BỆNH DI TRUYỀN LẶN LÀ GÌ?
- Người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên NST giới tính, những người này biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng.
- Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.
- Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.
Biểu hiện
Kiểu gen
Kiểu gen
Biểu hiện
ĐIỀU GÌ XẢY RA NẾU CẢ CHA VÀ MẸ CÙNG LÀ NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH?
Trẻ mắc bệnh di truyền lặn (trên NST thường) chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang cả 2 bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ cha và mẹ.
Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh di truyền lặn này.
09 BỆNH DI TRUYỀN LẶN ĐƠN GEN PHỔ BIẾN
AI NÊN LÀM TRISURE CARRIER ?
BÁO CÁO GIÁ XÉT NGHIỆM:
triSure Carrier
HBA1, HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25113, SRD5A2, GAA, ATP7B
2,280,000 đ
Tầm soát 09 bệnh di truyền lặn phổ biến
Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí trên đột biến cho vợ/chồng và con khi người làm xét nghiệm có kết quả dương tính. Riêng bệnh thiếu hụt men G6PD chỉ xét nghiệm cho trẻ sau sinh
