Bệnh di truyền là tính trạng/ kiểu hình bệnh lý ở người do đột biến gen và sản phẩm bất thường của biểu hiện gen gây nên. Bệnh di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau, nhưng cũng có thể xuất hiện mới mà ở bố mẹ không có (xem thêm: https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder)
