BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI
Một người bình thường sở hữu 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính ( XX ở nữ và XY ở nam). Một nửa trong số NST được thừa hưởng từ bố, còn nửa kia thừa hưởng từ mẹ.
Bộ NST người thường được nghiên cứu vào kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro-metaphase). Căn cứ vào độ dài của NST và vị trí tâm của mỗi NST (tâm giữa, tâm lệch, tâm đầu), bộ NST người được chia làm 8 nhóm:
Nhóm A gồm NST 1, 2, 3 Nhóm B gồm NST 4,5 Nhóm C gồm NST 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X Nhóm D gồm NST 13, 14, 15 Nhóm E gồm NST 16, 17, 18 Nhóm F gồm NST 19, 20 Nhóm G gồm NST 21, 22, Y
Bộ NST (Karyotype) của người nữ (XX) và nam (XY)
NST 1- Chromosome 1
Là NST lớn nhất trong bộ gen được tạo nên từ hơn 249 triệu đơn vị DNA và đại diện cho khoảng 8% toàn bộ DNA của tế bào. Có khoảng 2000-2100 gen ở NST 1, mã hóa cho nhiều protein với nhiều vai trò khác nhau trong cơ thể. Một số bệnh khi có đột biến ở NST 1 là: U nguyên bào thần kinh, hội chứng TAR (thrombocytopenia-absent radius), bệnh Alzheimer hay cườm nước…
NST 2-Chromosome 2
Là NST có kích thước lớn thứ 2 trong hệ gen được xây dựng từ 243 triệu đơn vị DNA chiếm 8% toàn bộ DNA của tế bào. NST 2 chứa từ 1300 cho đến 1400 gen mã hóa cho nhiều protein trong cơ thể.
Có một vài bệnh về gen thường xuất hiện ở NST 2 như:Bệnh đột biến mất đoạn ở vị trí 2q37 gây ra nhiều bệnh khác như tự kỉ, bệnh lùn hay béo phì.Ung thư máu hay hội chứng rối loạn sinh tủy.
NST 3-Chromosome 3
Chứa khoảng 198 triệu đơn vị DNA, chiếm 6.5% lượng DNA trong tế bào. NST 3 bao gồm 1000-1100 gen mã hóa cho nhiều loại protein khác nhau. Bệnh điếc, tự kỉ hay thậm chí một số loại ung thư như: ung thư trực tràng, ung thư vú, ung thư phổi… đã được nghiên cứu có liên quan đến NST này.
NST 4-Chromosome 4
Chứa khoảng 191 triệu đơn vị phân tử DNA chiếm khoảng 6% lượng DNA trong tế bào. NST 4 có số lượng gen tương đương như NST 3. Một vài loại bệnh ung thư đã được tìm thấy có liên quan đến NST này chính là bệnh bạch cầu ác tính, bệnh loạn dưỡng cơ vân (Facioscapulohumeral muscular dystrophy),hội chứng Wolf-Hirschorn…
NST 5-Chromosome 5
Được cấu tạo từ khoảng 181 triệu phân tử DNA, đóng góp gần 6% vào tổng lượng DNA của tế bào. Có khoảng 900 gen trên NST 5. Một số bệnh được nghiên cứu có liên quan đến NST này là: Hội chứng Cockayne, thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscolar Atrophy), bệnh suyễn, bệnh gây biến dạng có tên là Diastrophic dysplasia…
[/col_inner_3]
NST 6-Chromosome 6
Có khoảng 171 triệu phân tử DNA tham gia vào cấu tạo NST 6, chiếm khoảng 5.5% đến 6% DNA trong tế bào và có 1000-1100 gen trên NST này.Hội chứng tiếu não, tiểu đường, thừa chất sắt, động kinh…. là những bệnh di truyền hay gặp liên quan đến NST này.
[/col_inner_3] [col_inner_3 span=”6″ span__sm=”12″]
