Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai. Những xét nghiệm này đánh giá khả năng con bạn mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc thể chất.

Hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh, tuy nhiên vì một lý do nào đó xảy ra trong quá trình thụ tinh mà em bé có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể.

Có nhiều loại xét nghiệm trước sinh khác nhau có sẵn. Chúng khác nhau về mức độ chính xác và thông tin chúng có thể cung cấp cho bạn. Không có bài kiểm tra duy nhất nào kiểm tra tất cả các điều kiện. Đó là sự lựa chọn của bạn cho dù bạn có sàng lọc trước khi sinh hay không.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu

Sàng lọc kết hợp ba tháng đầu (Combined First Trimester Screening– CFTS) bổ sung kết quả từ các xét nghiệm khác nhau. Những điều này cùng nhau đưa ra ước tính rủi ro cho:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Pautau (Trisomy 13)

Những xét nghiệm này là:

• xét nghiệm máu mẹ
• Siêu âm sàng lọc độ mờ da gáy (NT)
• sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi của bé
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm máu xem xét các protein khác nhau trong máu của bạn.

Siêu âm đo độ dày của chất lỏng phía sau cổ của em bé.

Xét nghiệm sàng lọc này xảy ra trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ.

Sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở bà mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ tính toán nguy cơ mà con bạn gặp phải:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Khuyết tật ống thần kinh (ví dụ dị tật nứt đốt sống)

Quy trình xét nghiệm bao gồm:

• xét nghiệm máu
• tuổi và cân nặng của bạn
• tuổi mang thai

Xét nghiệm này xảy ra vào khoảng tuần thứ 15 đến 17 của thai kỳ, và cũng có thể tiến hành cho đến 20 tuần.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một loại xét nghiệm máu. NIPT là một xét nghiệm rất chính xác để phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT cũng kiểm tra các vấn đề nhiễm sắc thể khác. Việc xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác nhận kết quả có nguy cơ cao.

Hiện tại do chi phí còn cao nên xét nghiệm NIPT là lựa chọn không bắt buộc và chưa được đưa vào hệ thống thanh toán bảo hiểm y tế. Vì vậy các mẹ bầu có thể trao đổi với bác sĩ Sản khoa để tiến hành các kỹ thuật sàng lọc trước sinh khác với mục đích tương tự, như Double Test, Triple Test…

Sàng lọc trước sinh có phù hợp với tôi không?

Việc lựa chọn sàng lọc trước sinh có thể khó khăn đối với một số người và gia đình thai phụ. Các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia di truyền có thể cung cấp thêm các thông tin để giúp mẹ bầu quyết định:

• có nên sàng lọc trước sinh không
• loại xét nghiệm nào phù hợp với bạn

Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ hoặc kỹ thuật viên xét nghiệm về:

• ưu điểm và nhược điểm của từng bài kiểm tra
• bạn có thể cần thêm những xét nghiệm nào nữa
• kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình bạn

Điều gì xảy ra sau khi kiểm tra sàng lọc?

Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy con bạn có nguy cơ cao, bạn sẽ được tư vấn về di truyền. Nhân viên tư vấn sẽ giải thích sự thật cho bạn. Bạn cũng sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Các xét nghiệm chẩn đoán này cho bạn kết quả chính xác (có hoặc không).

Bạn không cần phải làm những xét nghiệm này nếu bạn không muốn.

Bạn nên nói chuyện với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn của bạn.

Điều quan trọng là phải suy nghĩ xem bạn sẽ làm gì nếu kết quả kiểm tra cho thấy có thể có vấn đề. Có thể có nhiều điều để suy nghĩ. Bạn cảm thấy thế nào khi chăm sóc một em bé hoặc nuôi một đứa trẻ mắc các khuyết tật bẩm sinh? Nó có thể có ý nghĩa gì đối với gia đình bạn? Bạn có thể cảm thấy thế nào khi mang thai? Bạn có chọn chấm dứt thai kỳ không?