NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). ​

NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được phát triển dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt, độ chính xác vượt trội >99%.​

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp được rất nhiều thai phụ tin tưởng. Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Từ đó, giải mã ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ nhằm sàng lọc sớm những dị tật phổ biến. Phương pháp này nhằm đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

2. Nguyên lý xét nghiệm NIPT

NIPT phân tích các DNA tự do (cfDNA) trôi nổi trong nhân tế bào. cfDNA được sinh ra khi tế bào chết đi, phá vỡ thành phần bên trong và giải phóng vào máu. Xét nghiệm tiến hành đếm tổng các đoạn cfDNA ở mỗi nhiễm sắc thể từ cả mẹ và bé sau đó và cho kết luận:

• • Tỷ lệ phần trăm cfDNA như tiêu chuẩn (âm tính): thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể.
  • Tỷ lệ phần trăm cfDNA vượt tiêu chuẩn (dương tính): thai nhi có nguy cơ gặp tình trạng trisomy.

Xét nghiệm NIPT mang tính chính xác cao bởi cfDNA có chứa trong hỗn hợp tế bào của mẹ và trong nhau thai. DNA trong nhau thai có cấu trúc tương tự DNA của thai nhi. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cho độ chính xác gần như tuyệt đối, giúp mẹ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng xấu tới em bé.

3. Khả năng tầm soát dị tật thai nhi ở NIPT

Phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và chỉ số nguy cơ mắc phải các hội chứng sau:

• • Trisomy 21: Hội chứng Down gây ra bởi cặp nhiễm sắc thể số 21.
  • Trisomy 18: khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và các dị tật bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể số 18.
  • Trisomy 13: phát triển bất thường ở vùng mặt, khuyết tật trí tuệ do thừa nhiễm sắc thể số 13.

Sự thừa hoặc thiếu bản sao nhiễm sắc thể giới tính X và Y.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung. Đó có thể là phần nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc sao chép. Các rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể đơn lẻ cũng có thể phát hiện bằng NIPT. Mẹ có thể tìm hiểu kĩ hơn để biết xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì.

4. Thời điểm thực hiện sàng lọc chính xác nhất

Xét nghiệm NIPT nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ bời thời điểm này có tỉ lệ cfDNA ở thai nhi đạt trên mức 4 %, đạt điều kiện xét nghiệm. Trong trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT quá sớm có thể gây ra âm tính giả hoặc không thể xét nghiệm do hàm lượng cfDNA đạt dưới 4%.

5. Xét nghiệm NIPT được chia thành những loại nào?

Hiện nay có hai loại xét nghiệm NIPT chính là Harmony prenatal test và Panorama. Cả hai loại đều có những ưu điểm riêng nhất định.

6. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT

• • Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con bị dị tật.
  • Thai phụ có kết quả Double Test và Triple Test thuộc dạng nguy cơ cao và trung bình
  • Thai phụ có kết quả siêu âm thai nhi độ mờ da gáy cao ( từ 3.2 – 3.5mm).
  • Thai phụ có tiền sử mang thai con gặp các vấn đề liên quan tới di truyền, dị tật bẩm sinh.
  • Thai phụ có tiền sử gia đình gặp các bất thường di truyền.
  • Thai phụ thường xuyên sinh hoạt, làm việc trong môi trường độc hại, có tia phóng xạ và hoá chất độc hại
  • Thai phụ tiến hành thụ tinh nhân tạo.

☛ CÁC GÓI & KHẢ NĂNG PHÁT HIỆN CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

7. Tên 15 bệnh di truyền đơn gen lặn tương ứng với đột biến điểm trên 16 gen – Sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn (khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi):

1. 1. Alpha-Thalassemia (HBA1 & HBA2)
   2. Beta-Thalassemia (HBB)
   3. Thiếu men G6PD (G6PD)
   4. Phenyketon niệu (PAH)
   5. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) (ATP7B)
   6. Bệnh Tayifer Sachs (HEXA)
   7. Rối loạn chuyển hoá galactose (GALT)
   8. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2) (GAA)
   9. Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α-reductase type 2 (SRD5A2)
   10. Bệnh xơ nang (CFTR)
   11. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CYP21A12)
   12. Bệnh suy giáp bẩm sinh (TSHR)
   13. Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin (SLC25A13)
   14. Tăng axit huyết loại II (ETFDH)
   15. Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ mỡ di truyền) (GLA)

8. Chính sách đền bù và hỗ trợ bệnh nhân khi làm xét nghiệm NIPT – PRECARE

Sau khi có kết quả, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại kỹ thuật NIPT – PRECARE (Áp dụng cho đơn thai và song thai) như sau:

8.1  Kết quả nguy cơ cao

• • Với gói NIPT – PRECARE Basic/ NIPT – PRECARE 3: Hỗ trợ chi phí nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu nước ối (tối đa 2.000.000 đồng).
  • NIPT – PRECARE 7/ NIPT – PRECARE 26/ NIPT – PRECARE 112: Hỗ trợ chi phí nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu nước ối (tối đa 3.000.000 đồng).

Đối với “Song thai” chỉ hỗ trợ với tam NST 21, 18, 13.

8.2  Kết quả nguy cơ thấp (Âm tính giả)

• • Phát hiện âm tính giả sau sinh với tam NST 21, 18, 13.
  • Nếu bé được sinh ra và được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm chẩn đoán bị lệch bội nhiễm sắc thể toàn phần thể thuần (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) trong vòng 1 năm sau sinh.

=> Tối đa 600.000.000 đồng (200.000.000 đồng trên một lệch bội)

• • Phát hiện âm tính giả trước sinh với tam NST 21, 18, 13.
  • Thai nhi được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bị lệch bội (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) và đình chỉ thai nghén.

=> Tối đa 30.000.000 đồng

8.3  Không có kết quả: Do hàm lượng ADN của con trong máu mẹ quá thấp

• • Thai phụ được thu mẫu lại MIỄN PHÍ lần 2.
  • Nếu thu mẫu lại lần 2 vẫn không lên được kết quả thì trung tâm hoàn phí xét nghiệm lại cho thai phụ.
  • Nếu thai phụ tự dừng xét nghiệm, không thu mẫu lần 2 thì trung tâm thu 50% phí xét nghiệm.

8.4  BLM6/BLM13 (Gen Ẩn)

Hỗ trợ 50% phí xét nghiệm 14 Gen ẩn cho người cha (chưa bao gồm phí tư vấn, vận hành tại phòng khám & bệnh viện có liên kết).

Lưu ý: Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm không áp dụng cho trường hợp đột biến mất đoạn/lặp đoạn gen.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm NIPT tại LAB sÀI GÒN, Quý khách có thể liên hệ ngay đến số hotline 091 858 2178 để được hỗ trợ một cách tốt nhất.