1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter được đặt theo tên bác sĩ Harry Klinefelter bởi đây là bác sĩ đầu tiên miêu tả lâm sàng triệu chứng của bệnh vào năm 1942. Đây là một dạng đột biến nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nam giới. Khi mắc hội chứng này, trong bộ nhiễm sắc thể giới tính của bé trai sinh ra sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể X, tức là XXY. Và như vậy, tổng số nhiễm sắc thể mang trong người là 47.

1.1 Hội chứng Klinefelter phổ biến như thế nào?

Hội chứng Klinefelter khá phổ biến, xảy ra ở khoảng 1 trên 600 bé trai. Nhưng nhiều nam giới trưởng thành (một số chuyên gia cho rằng 70% đến 80%) có thể không biết họ mắc phải tình trạng này.

1.2 Cơ chế di truyền của hội chứng Klinefelter

Ở nam giới bình thường, thành phần nhiễm sắc thể giới tính là XY.

Nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính của một người.

Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y kích thích sự phát triển của cấu trúc và đặc điểm sinh sản nam giới.

Hội chứng Klinefelter là kết quả của một bất thường về nhiễm sắc thể giới tính trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến thành phần XXY thay vì XY. Nhiễm sắc thể X thừa này dẫn đến những khác biệt về thể chất và nội tiết tố khác nhau đặc trưng của hội chứng.

Sự phát triển của hội chứng Klinefelter là do một sự kiện di truyền được gọi là sự không phân ly.

Sự không phân ly xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng hoặc trứng.

Các tế bào phân chia không chính xác trong thời kỳ đầu thai nhi phát triển, dẫn đến sự phân bố nhiễm sắc thể không đồng đều. Đây là sự kiện xảy ra ngẫu nhiên và không liên quan tới hành động của bố hay mẹ của em bé.

Trong trường hợp hội chứng Klinefelter, sự không phân ly dẫn đến trứng hoặc tinh trùng mang thêm một nhiễm sắc thể X, sau khi thụ tinh sẽ tạo ra cấu hình nhiễm sắc thể XXY.

1.3  Các biến thể của Hội chứng Klinefelter

Ngoài thành phần XXY cổ điển, còn có các biến thể khác của hội chứng Klinefelter liên quan đến các cấu hình nhiễm sắc thể khác nhau:

• XYY: Một số nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y, dẫn đến kiểu nhân 47,XYY. Biến thể này có thể giúp bạn có vóc dáng cao hơn nhưng thường có tác dụng nhẹ.
• XXXY: Trong những trường hợp hiếm gặp hơn, các cá thể có thêm một nhiễm sắc thể X và Y, dẫn đến cấu hình 48,XXXY. Biến thể này thường có sự khác biệt rõ rệt hơn về thể chất và phát triển.
• Hội chứng khảm Klinefelter: Một số cá thể có sự kết hợp của các tế bào với thành phần nhiễm sắc thể khác nhau do sự thay đổi di truyền sau thụ tinh. Điều này được gọi là hội chứng khảm Klinefelter và có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau.

2. Triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Lúc trẻ mới sinh thì biểu hiện của hội chứng Klinefelter chưa rõ rệt. Chỉ đến khi dậy thì và trưởng thành thì các triệu chứng mới trở nên rõ ràng hơn.

2.1 Giai đoạn còn nhỏ

Giai đoạn này có thể nhận biết trẻ mắc hội chứng Klinefelter thông qua các biểu hiện như khả năng vận động (ngồi, bò, đứng, đi, chạy nhảy) chậm và yếu hơn các bạn đồng trang lứa; gặp khó khăn trong giao tiếp, diễn đạt; đặc biệt là tinh hoàn không xuống bìu.

2.2 Giai đoạn dậy thì

Ở giai đoạn này, trẻ mắc hội chứng Klinefelter sẽ xuất hiện nhiều triệu chứng điển hình hơn như:

●  Cao lớn, chân dài, hông rộng hơn so với bạn bè.

●  Dậy thì muộn, dậy thì không hoàn toàn hay nghiêm trọng hơn là không dậy thì.

●  Cơ thể ít lông, ít râu.

●  Cơ bắp và xương yếu.

●  Khó khăn trong học tập, đặc biệt là kỹ năng tính toán, ghi nhớ.

●  Tính tình nhút nhát, khép kín, không mạnh dạn như các trẻ nam khác.

2.3 Giai đoạn trưởng thành

Hội chứng Klinefelter khiến nam giới trưởng thành gặp nhiều vấn đề về ngoại hình, sức khỏe như:

●  Chiều cao vượt trội.

●  Vú to.

●  Tinh hoàn và dương vật nhỏ.

●   Mỡ vùng bụng nhiều.

●  Lông và râu ít.

●  Rối loạn lo âu.

●  Không hoặc ít ham muốn tình dục.

●  Vô sinh.

3. Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Các phương pháp giúp chẩn đoán hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Chẩn đoán trước khi sinh: Có thể phát hiện trước khi sinh thông qua các kỹ thuật như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Thông qua đó, các bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Klinefelter, có thể được xác định trước khi sinh.
• Chẩn đoán sau sinh: Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán sau khi sinh. Các đặc điểm thể chất và các mốc phát triển có thể thúc đẩy việc điều tra sâu hơn về khả năng mắc hội chứng Klinefelter.
• Xét nghiệm di truyền: Đối với xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Klinefelter, mục tiêu là là phát hiện và xác định nhiễm sắc thể X bổ sung (XXY). Do đó, xét nghiệm Karyotype là phổ biến nhất. Chẩn đoán xác định bao gồm việc phân tích nhiễm sắc thể của cá nhân thông qua phân tích kiểu nhân. Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp karyotyping trên trẻ em, người lớn và thậm chí cả bào thai trước khi sinh.
• Đánh giá lâm sàng và đánh giá triệu chứng: Đánh giá lâm sàng, chẳng hạn như kiểm tra thể chất, xét nghiệm nội tiết tố và đánh giá các mốc phát triển, hỗ trợ chẩn đoán. bác sĩ có thể xét nghiệm Klinefelter nếu bạn có testosterone thấp hoặc có vấn đề về sinh sản (vô sinh hoặc hiếm muộn). Việc đánh giá các triệu chứng giúp hình thành sự hiểu biết toàn diện.

Những người mắc hội chứng Klinefelter thể nhẹ – những người không có triệu chứng – thậm chí có thể không bao giờ biết mình mắc bệnh này. Đối với những người khác, các bác sĩ chỉ phát hiện ra khi làm các xét nghiệm đánh giá tình trạng vô sinh.

4. Điều trị hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter gây ra nhiều biến chứng như trầm cảm, béo phì, loãng xương, nghiêm trọng hơn là bệnh tim mạch, ung thư vú và vô sinh. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu hội chứng này mà chỉ có thể can thiệp bằng các biện pháp sau để làm thuyên giảm triệu chứng và biến chứng.

●  Vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ trong giai đoạn trẻ còn nhỏ để giúp trẻ dễ dàng hơn trong vận động và giao tiếp.

●  Liệu pháp thay thế testosterone trong giai đoạn dậy thì để kích thích cơ thể phát triển cơ bắp, mọc lông cũng như làm thay đổi giọng nói và tăng kích thước dương vật.

●  Cắt bỏ mô vú nếu người bệnh có mô vú phát triển mạnh, từ đó, vừa giúp người bệnh có ngoại hình như nam giới bình thường, vừa phòng tránh nguy cơ ung thư vú.

●  Tư vấn tâm lý cho những người tự ti, e ngại vì bệnh tật, thường xuyên rơi vào trạng thái lo âu, căng thẳng, có nguy cơ bị trầm cảm.

●  Điều trị biến chứng vô sinh vì khi mắc hội chứng Klinefelter thì tinh hoàn không sản xuất tinh trùng hoặc có sản xuất nhưng không đáng kể. Lúc này, có thể nhờ đến các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại hoặc xin con nuôi để thực hiện ước nguyện làm cha.

Trong quá trình điều trị, người bệnh cần tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ, chuyên viên vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ. Đặc biệt là tái khám đúng hẹn và tái khám ngay nếu có thể có những bất thường như tâm trạng thay đổi, đau đột ngột và đau nhiều ở ngực, sườn, hông, lưng,…

4. Phòng ngừa hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây hội chứng Klinefelter là bất thường nhiễm sắc thể giới tính nên không thể phòng ngừa, nhưng có thể sàng lọc XXY bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại. Trong đó, không thể không nhắc đến xét nghiệm NIPT – phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn giúp phát hiện bệnh lý di truyền và các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể của bào thai.

Tất cả các mẹ bầu, đặc biệt là trong trường hợp dưới đây rất nên thực hiện xét nghiệm NIPT:

●       Mẹ bầu nhiều lần bị sảy thai hay thai lưu trước đó mà không rõ nguyên nhân.

●       Mẹ bầu mang thai khi lớn tuổi, từ 35 tuổi trở lên.

●       Kết quả xét nghiệm Double Test/ Triple Test có bất thường.

●       Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.

●       Làm việc, tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại trước và trong khi mang thai.

Nếu bạn đang phân vân không biết nên thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu để sàng lọc XXY và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác thì hãy lựa chọn LAB SÀI GÒN

Ưu điểm khi xét nghiệm tại LAB SÀI GÒN:

●       100% không xâm lấn, đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ bầu và thai nhi.

●       Độ chính xác lên đến 99,98% với hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 & CAP (Hoa Kỳ).

●       Nhanh có kết quả, chỉ sau 2 – 4 ngày lấy mẫu.

●       Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi trên toàn quốc.

●       Tư vấn kết quả bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa.

●       Chính sách hỗ trợ kết quả toàn diện lên đến 300.000.000 VNĐ.