I.Tổng Quan Về Rối Loạn Di Truyền: Nguyên Nhân, Phân Loại và Cách Phát Hiện

Trong thời đại y học hiện đại, rối loạn di truyền không còn là khái niệm xa lạ. Những tiến bộ trong xét nghiệm gen và công nghệ giải trình tự ADN đã giúp con người hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền – từ nguyên nhân gây bệnh đến cách phòng ngừa và điều trị. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quan về rối loạn di truyền.

⸻

1. Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là tình trạng bệnh lý do sự bất thường trong vật chất di truyền – tức là ADN – gây ra. Những bất thường này có thể là:

• • Đột biến gen đơn lẻ (gọi là rối loạn đơn gen)
  • Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể
  • Tác động tổng hợp từ nhiều gen và yếu tố môi trường (gọi là rối loạn đa yếu tố).

Các rối loạn này có thể di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của phôi thai.

⸻

a. Đột biến đơn gen:

Là sự thay đổi bất thường (như mất, thêm, thay thế 1 hoặc vài cặp bazơ ADN) xảy ra trong chỉ một gen duy nhất. Sự thay đổi nhỏ này có thể làm cho gen đó:

• • Không tạo ra được protein bình thường
  • Tạo ra protein sai chức năng
  • Không hoạt động được nữa

Tùy theo chức năng của gen bị đột biến, hậu quả có thể rất nhẹ hoặc rất nghiêm trọng.

⸻

Các kiểu di truyền của đột biến đơn gen

Đột biến đơn gen có thể được di truyền theo các dạng:

• • Trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant): chỉ cần 1 bản sao gen lỗi là gây bệnh.
    Ví dụ: Bệnh Huntington, hội chứng Marfan.
  • Lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive): cần 2 bản sao gen lỗi (từ cả cha và mẹ).
    Ví dụ: Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis), thiếu máu hồng cầu hình liềm.
  • Liên kết giới tính (X-linked): gen lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam thường mắc bệnh nặng hơn nữ.
    Ví dụ: Bệnh Hemophilia (máu khó đông), mù màu đỏ-lục.

b. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Là tình trạng thừa hoặc thiếu một hay nhiều nhiễm sắc thể so với bình thường. Nguyên nhân thường do lỗi phân chia tế bào trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

c. Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Là tình trạng thay đổi hình dạng hoặc sắp xếp lại của một hoặc nhiều đoạn nhiễm sắc thể, gồm:

• • Mất đoạn (deletion): mất một đoạn gen → mất chức năng.
  • Lặp đoạn (duplication): đoạn gen bị sao chép → gen dư thừa.
  • Chuyển đoạn (translocation): một đoạn chuyển vị sang NST khác.
  • Đảo đoạn (inversion): đoạn gen bị đảo ngược trình tự.

Ví dụ:

• • Hội chứng Cri-du-chat: Mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5 → tiếng khóc như mèo, chậm phát triển.
  • Chuyển đoạn Robertsonian: Một phần NST 21 dính vào NST khác → có thể gây hội chứng Down di truyền.

⸻

d. Rối loạn đa yếu tố

Rối loạn đa yếu tố là những tình trạng bệnh lý hoặc đặc điểm sức khỏe được gây ra bởi sự tương tác giữa nhiều gen (đa gen) và các yếu tố môi trường. Không có một gen đơn lẻ nào quyết định hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh, mà là sự kết hợp phức tạp giữa nhiều yếu tố.

⸻

Ví dụ về các rối loạn đa yếu tố:

• •  Bệnh tim mạch
  • Tăng huyết áp
  • Tiểu đường type 2
  • Một số loại ung thư (ví dụ: ung thư vú, ung thư đại tràng)
  • Tật nứt đốt sống (spina bifida)
  • Tự kỷ, tâm thần phân liệt
  • Béo phì

Đặc điểm chính:

• • Không tuân theo quy luật di truyền Mendel.
  • Nguy cơ tái phát trong gia đình cao hơn dân số chung, nhưng không theo tỷ lệ cố định.
  • Yếu tố môi trường (chế độ ăn, lối sống, tiếp xúc độc tố,…) đóng vai trò quan trọng.
  • Di truyền phức tạp: không thể dự đoán chính xác bằng xét nghiệm một hoặc vài gen.

⸻