Đột biến Gen mới trong thai kỳ

Một đứa trẻ bị bệnh di truyền trội có thể là do “thừa hưởng” gen bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc do các đột biến mới từ  De novo, không hiện diện ở cha và mẹ và không có tiền căn gia đình.

Đột biến mới De novo rất khó tầm soát và nhận diện. Thông thường, nguy cơ trẻ mắc bệnh di truyền do đột biến De novo tỷ lệ thuận với tuổi người cha. Cha càng lớn tuổi, nhất là sau 40 tuổi mới sinh con thì có nguy cơ con mắc bệnh di truyền trội do đột biến De novo càng cao

Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước sinh chủ yếu chỉ phát hiện được các bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể. các bệnh đơn gen vẫn là “vùng tối”, thường bị bỏ sót trong khi đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cao và gây ra các hậu quả nặng nề cho trẻ.

Kỹ thuật đột phá xóa “vùng tối” về bất thường di truyền
một xét nghiệm có tên gọi là NIPT đơn gen, giúp nhận diện 25 bệnh di truyền trội phổ biến đang còn nằm trong “vùng tối” của công tác sàng lọc trước sinh.
Kỹ thuật này có thể khảo sát 30 gen liên quan đến 25 bệnh, hội chứng di truyền trội đơn gen có tần suất mắc cao (như thần kinh, tim mạch, xương sụn), bệnh nghiêm trọng thỏa ít nhất 1 trong 3 tiêu chí: gây suy giảm nhận thức, cần chăm sóc tiền sinh, sơ sinh tích cực và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Xét nghiệm NIPT đơn gen thực hiện

  • Thai phụ có chồng trên 40 tuổi
  • Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền
  • Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con

Bảng giá 

Phạm vi xét nghiệm Kỷ thuật Bảng giá Loại mẫu
  • 23 cặp NST cho thai 
  • 25 bệnh đột biến De novo cho thai
  • 9 bệnh gen lặn cho mẹ
  • Hệ thống máy giải trình tự illumina
  • Công nghệ Ultra deep sequencing
9,000,000 Mẫu máu mẹ