Hội chứng Down(Trisomy 21)

Hội chứng Down không hoàn toàn là bệnh di truyền, Hội chứng Down là một dạng rối loạn di truyền được xảy ra trong quá trình phôi thai phát triển, tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong cặp 23 nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân HC Down – Trisomy 21

  • Tam bội 21 (Trisomy 21): Thừa toàn bộ 1 NST số 21 chiếm 94 – 96% (Hội chứng Down 47, +21). Trisomy 21 do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Vì vậy trong tế bào của trẻ sẽ có 3 NST số 21. Theo khảo sát thì 88% các trường hợp NST 21 thứ 3 được di truyền từ mẹ, và 12% chúng được di truyền từ cha.
  • Dạng khảm: chiếm 1 – 2%. Chỉ có một số tế bào có 3 NST 21, chứ không phải tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.
  • Chuyển đoạn NST 21: chiếm 3 – 4%. Nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Đây cũng là trường hợp hiếm gặp. Có tới 3/4 thể Down chuyển đoạn là đột biến mới, và khoảng 1/4 chuyển đoạn là di truyền từ bố hoặc mẹ.

Biểu hiện Hội chứng Down – Trisomy 21                                                                   

  • Mặt dẹt, trông khờ khạo
  • Mắt xếch ,hình dáng tai bất thường                                                                                                 
  • Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng, phẳng, cổ ngắn, vai tròn
  • Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân, tay ngắn, to bè
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Cơ và dây chằng yếu
  • Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

  • Bệnh lý tim mạch
  • Vấn đề tiêu hóa
  • Vấn đề thính giác và thị giác
  • Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
  • Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn

Xét nghiệm NIPT (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn) đây là phương pháp xét nghiệm ADN tự do của thai nhi nằm trong máu của người mẹ để sàng lọc các bệnh dị tật ở thai nhi. Việc này có thể xét nghiệm từ 10 tuần tuổi của thai kỳ.
Phương pháp xét nghiệm NIPT có độ chính xác tới 99,9%

Điểm mạnh của phương pháp này là không xâm lấn vào vùng ối của thai nhi giúp thai nhi được an toàn.
Chỉ lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ. Đảm bảo An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.
Thực hiện từ 9 tuần thai.
Công nghệ Hoa Kỳ tiên tiến, chính xác tới 99,9%.
Kết quả có sau 5 – 7 ngày làm việc (không kể Chủ Nhật, ngày nhận mẫu và ngày trả kết quả).
Bảo hành kết quả trước và sau sinh.
Chi phí chỉ từ 2,300,000