Hội chứng Edward(Trisomy18)

Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen.Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha. Tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18.
Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Có Ba Loại Trisomy 18

  • Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18 :

Có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào. Được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng, hầu hết các em bé gặp phải hình thức này sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.

  • Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18 :

Có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được sinh ra, sẽ sống được ít nhất một năm và có thể sống đến tuổi trưởng thành.

  • Trisomy 18 một phần

 Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.

 

Các triệu chứng, dấu hiệu của hội chứng Edward (trisomy 18) :

Khi mắc phải hội chứng Edward thai nhi thường bị chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ ngưng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Hội chứng trisomy 18 không chỉ ảnh hưởng tới thai nhi mà mẹ bầu cũng gặp phải những bất thường và rối loạn nghiệm trọng trong quá trình mang thai. Những sự bất thường đó bao gồm đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu.

Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như:

  • Bất thường về đầu và mặt: đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở hàm ếch, sứt môi
  • Xương ức ngắn
  • Mắc một số bệnh tim bẩm sinh: khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất
  • Hẹp động mạch chủ
  • Cột sống bị chẻ đôi
  • Thoát vị tủy sống ra ngoài
  • Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
  • Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày, bàn tay nắm chặt thành nắm đấm
  • Thận dị dạng
  • Tinh hoàn ẩn (tinh hoàn không xuống bìu)

Hội chứng Edward có phải do di truyền không?

  • Hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Do đó hội chứng Edward không di truyền.
  • Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.
  • Hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không biểu hiện bệnh, nhưng ở mức độ phân tử có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.

Chẩn đoán hội chứng Edward

  • Siêu âm thai
  • Xét nghiệm nipt

Bảng giá dịch vụ