Hội chứng Klinefelter (XXY)

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Sự thêm vào của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hay Y lên kiểu nhân nam, gây ra các bất thường thực thể và nhận thức khác nhau.

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

  • Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
  • Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
  • Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Số nhiễm sắc thể X tăng trên mức bình thường ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức. Bất thường xương và tim mạch nặng và tăng hơn. Phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh. Dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục ở nam đa nhiễm X.

Hơn nữa, khả năng tâm thần giảm theo nhiễm sắc thể X thêm vào. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường. Ngoài ra còn ảnh hưởng đến ngôn ngữ và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

  • Lo lắng và trầm cảm 
  • Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục
  • Xương yếu (loãng xương)
  • Bệnh tim và mạch máu
  • Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác
  • Bệnh phổi
  • Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp
  • Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp
  • Các vấn đề về răng làm cho sâu răng

Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến testosterone thấp (hypogonadism). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là khi bắt đầu trị liệu khi bắt đầu dậy thì

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

Đứa trẻ

  • Cơ bắp yếu
  • Phát triển động cơ chậm – mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ
  • Chậm nói
  • Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn
  • Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi xuống bìu

Thanh thiếu niên

  • Cao hơn tầm vóc trung bình
  • Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác
  • Vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì
  • Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít lông mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác
  • Tinh hoàn nhỏ, chắc
  • Dương vật nhỏ
  • Mô vú mở rộng (gynecomastia)
  • Xương yếu
  • Mức năng lượng thấp
  • Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
  • Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
  • Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán

Đàn ông

  • Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
  • Tinh hoàn nhỏ và dương vật
  • Ham muốn tình dục thấp
  • Cao hơn chiều cao trung bình
  • Xương yếu
  • Giảm lông mặt và cơ thể
  • Cơ bắp ít hơn bình thường
  • Mô vú mở rộng
  • Tăng mỡ bụng

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Klinefelter

  • Xét nghiệm nội tiết. Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
  • Phân tích nhiễm sắc thể. Cũng được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Một mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Klinefelter

  • Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì thông thường, có thể thay thế testosterone để giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như phát ra giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, và tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Nó sẽ không dẫn đến mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
  • Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông phát triển ngực mở rộng, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.
  • Nói và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
  • Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm. Nói chuyện với giáo viên của con bạn, cố vấn trường học hoặc y tá trường học về loại hỗ trợ nào có thể giúp đỡ.
  • Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm ( ICSI ) có thể giúp ích. Trong quá trình ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
  • Tư vấn tâm lý. Có hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình cảm.