Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau hay Trisomy 13 là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể.Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền
hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. 

Biểu hiện của hội chứng Patau – Trisomy 13

Bất thường về ngoại hình

  • Trẻ sẽ hay bị hở hàm ếch, sứt môi
  • Chỉ có một mắt, mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau
  • Trán nghiêng và méo mó, đầu nhỏ, mất một mảng da đầu
  • Tai thấp và ngắn, điếc
  • Mũi phình lớn
  • Trong một số trường hợp nghiêm trọng hơn sẽ khiến trẻ bị âm vật phì đại hoặc dương vật nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn chân bị biến dạng,u máu, thoát vị ruột, rốn hay các bộ phận trong ổ bụng bị lòi ra ngoài.

Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe

  • Cảm thấy khó thở
  • Mất thính lực
  • Bị khuyết tật bẩm sinh
  • Huyết áp cao
  • Động kinh
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Viêm phổi
  • Khó ăn, tiêu hóa kém, chậm phát triển thể chất

Hiện nay phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được đánh giá là một phương pháp sàng lọc vượt trội hơn hẳn về thời gian sàng lọc sớm, độ chính xác cao lên tới 99,99% và tăng số bệnh sàng lọc.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, trong đó có hội chứng Patau. Xét nghiệm này được thực hiện từ rất sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ để chủ động trong mọi tình huống có thể xảy ra.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác vượt xa Double Test, Tripble test, được xem như một xét nghiệm giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối tiềm ẩn rủi ro.