Hội Chứng Siêu Nữ (XXX)

Hội chứng siêu nữ (47, XXX) là một hội chứng di truyền. Xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ.

Nhiễm sắc thể X dư ra có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ. Hoặc có thể gây ra những bất thường về thể chất và tâm lý từ rất nhẹ đến nặng ở trẻ nữ.

Những triệu chứng, dấu hiệu của người mắc Hội Chứng Siêu Nữ:

Về hình thể:

  • Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất.
  • Ngón tay cong một cách bất thường, không rõ nguyên nhân do đâu.
  • Xương ức có hình dạng bất thường.
  • Lòng bàn chân thẳng, không giống bàn chân thông thường.
  • Hai mắt có khoảng cách xa nhau.

Về trí tuệ:

  • Trí nhớ kém: tiếp thu, xử lý, phản hồi và ghi nhớ thông tin chậm, kém, tư duy kém.
  • Khả năng ngôn ngữ kém, chậm nói.
  • Khi đi học thì tiếp thu kém
  • Hành vi, cảm xúc bất thường không được ổn định.
  • Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường. Nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Những biểu hiện khác:

  • Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh diễn ra thường xuyên.
  • Buồng trứng bất thường, suy buồng trứng, dạ con không phát triển —-> Dễ bị vô sinh. Tuy nhiên cũng có 1 bộ phận phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường. Có khả năng mang thai.
  • Dậy thì không đúng độ tuổi: quá sớm hoặc quá muộn.
  • Gặp các vấn đề bất thường ở: tim, thận, đường ruột.
  • Hay bị co giật.

Nguyên nhân chủ yếu:

do lỗi gen (bất thường về số lượng NST giới tính). Cơ chế hình thành của siêu nữ là thai nhi tiếp nhận 3 nhiễm sắc thể X của cả bố và mẹ

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp. Trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những cặp nhiễm sắc thể này chứa các gen. Chúng mang các chỉ số xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X. Nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

  • Nếu đứa trẻ nhận được 1 NST X từ người cha, tạo thành cặp XX thì là trẻ gái bình thường.
  • Nếu đứa trẻ nhận được 1 NST Y từ người cha, tạo thành cặp XY thì là trẻ nam bình thường