Vì bệnh di truyền là bệnh do biến đổi vật liệu di truyền nên chúng ta không khắc phục đến tận gốc, sửa chữa những sai sót vật liệu di truyền được (trừ trường hợp ghép gen). Vì vậy, ta điều trị càng sớm thì các rối loạn về chức năng chưa có hoặc chưa ảnh hưởng tới cá thể có tật bệnh. Ngay trong trường hợp ghép gen cũng phải làm sớm khi còn là tế bào sinh dục, là hợp tử hay phôi mới ở giai đoạn có một số phôi bào, hoặc khi mầm cơ quan mới hình thành. Ghép gen ở cơ thể giai đoạn sinh trưởng, trưởng thành không thể đảm bảo các gen đi vào mọi tế bào của cơ thể, của cơ quan. Vì vậy, điều trị bệnh di truyền cần tiến hành sớm.
Trừ trường hợp ghép gen sẽ không có biểu hiện bệnh, tật di truyền, các trường hợp còn lại do không khắc phục tận gốc các sai sót di truyền nên khi điều trị, các triệu chứng có thể hết nhưng cơ chế phát sinh bệnh vẫn còn nên các bệnh, tật di truyền phải điều trị lâu dài, hầu hết phải điều trị suốt đời.
Ở các bệnh di truyền, nhiều khi các cơ chế di truyền khác nhau nhưng cũng gây ra một số biểu hiện lâm sàng giống nhau và thậm chí giống với một số bệnh tật do môi trường gây nên, ở các tật bệnh di truyền này dù có một số biểu hiện giống nhau nhưng phương pháp điều trị lại phải khác nhau.
Như vậy, nguyên tắc chung của điều trị bệnh di truyền là: phát hiện sớm, điều trị kịp thời, lâu dài và cần áp dụng phương pháp điều trị thích hợp cho từng bệnh.
Phương pháp điều trị đặc hiệu
- Phương pháp tránh
Phương pháp này áp dụng khi xác định được cơ thể không có khả năng chuyển hoá được một số chất nào đó. Cách điều trị là tránh và loại bỏ những chất cơ thể không chuyển hoá được trong chế độ ăn, thường gọi là điều trị bằng tiết chế dinh dưỡng. Với phương pháp điều trị này, kết quả điều trị phụ thuộc vào chế độ điều trị, cần điều trị sớm, suốt đời và nghiêm ngặt.
- Phương pháp bổ sung
Áp dụng cho trường hợp cơ thể không tổng hợp được một số chất cần thiết. Biện pháp điều trị ở đây là bổ sung cho cơ thể những chất cần thiết đó.
- Phương pháp loại bỏ
Trong một số bệnh di truyền có sự tích lũy quá mức các sản phẩm của quá trình chuyển hoá, hoặc xuất hiện các sản phẩm bất thường gây độc cho cơ thể, loại bỏ các chất này ra khỏi cơ thể là biện pháp điều trị có hiệu quả.
- Thay thế mô hoặc cơ quan
Phương pháp này được áp dụng ở nhiều nước có điều kiện y tế, trang thiết bị y tế tốt. Ghép tuỷ xương trong một số bệnh về máu, ghép thận trong một số bệnh suy thận…
- Liệu pháp gen
Việc tách ghép gen hiện tại chưa đạt đến trình độ sửa chữa được các sai lạc của gen mà chỉ ở mức bù cho bệnh nhân gen bình thường (không cắt bỏ gen bệnh đi mà chỉ ghép thêm gen bình thường), gen này hoạt động bổ sung cho cơ thể. Trong thực nghiệm, người ta dùng phương pháp lai tế bào để bổ sung một số gen mà tế bào người bệnh bị đột biến.
Việc xác định các đột biến bệnh nhân tiềm ẩn dẫn đến một sự hiểu biết tốt hơn về cơ chế sinh bệnh của các rối loạn và kỳ vọng rất nhiều có thể đóng một vai trò quan trọng trong chiến lược điều trị trong tương lai.
Các thử nghiệm lâm sàng đầu tiên ở người đã được khởi xướng vào năm 1990 và có hơn 150 trong số đo đã được phê duyệt. Thử nghiệm trên người tất cả đều nhằm mục đích thay đổi vật chất di truyền vật chất và chức năng của các tế bào sinh dưỡng. Mặc dù liệu pháp gen liên quan đến tế bào sinh dục đã thành công trong nghiên cứu động vật (Ví dụ chữa bệnh thiếu máu ở chuột) nhưng không đươc áp dụng cho tế bào sinh dục ở người vì đạo đức và nhiều vấn đề an toàn.
Phương pháp trị liệu gen cổ điển là để đưa một gen bình thường vào tế bào để sản xuất ra một loại protein bị thiếu hoặc mất chức năng, hay để cung cấp một gen có một chức năng mới. Liêu pháp thêm gen vào như thê này phù hợp với điều kiện đó là do sự thiếu hụt của một sản phẩm gen đặc biệt nào. Bệnh di truyền lặn trên NST thường và NST X sẽ là những đối tượng tốt nhất cho cách tiếp cận này vì hầu hết là do mất đột biến chức năng dẫn đến thiếu hoặc sản phẩm gen khiếm khuyết. Liệu pháp thêm vào có vẻ như không thành công trong các rối loạn di truyền trội trên NST thường vì gen dị hợp tử bị ảnh hưởng đã được sản xuất 50% mức bình thường sản phẩm gen từ alen bình thường của họ. Trong những trường hợp này, gen điều trị không có khả năng khôi phục sản xuất sản phẩm gen dẫn đến hiệu quả điều trị thấp. Trong rối loạn ung thư các phương pháp trị liệu gen cổ điển nhằm mục đích đưa các gen có sản phẩm giúp tiêu diệt các tế bào ác tính. Các gen đưa vào có thể sản xuất ra các chất có độc nhưng như các tiền chất để hỗ trợ giết chết các tế bào bằng cách thông thường dùng hoặc gây đáp ứng miễn dịch chống lại các tế bào ung thư.
Thao tác di truyền có thể diễn ra ngoài cơ (ex vivo) thể hoặc trong cơ thể (in vivo). Trong thí nghiệm ngoài cơ thể, các tế bào được lấy ra và nuôi trước khi được thao tác và thay thế. Cách này là khả thi cho các liệu pháp liên quan đến tế như các tế bào haemopoetic và các tế bào da có thể được dễ dàng nuôi cấy. Ngược lại là in vivo, phần sửa đổi sẽ được đưa trực tiếp vào từng cá nhân.
Để có hiệu quả, liệu pháp thêm vào này (augmentation) đòi hỏi phương pháp để đảm bảo sự an toàn, hiệu quả và ổn định của gen đưa vào tế bào người. Việc sản xuất đầy đủ lượng của sản phẩm gen trong các tế bào và các mô thích hợp cần thiết kết hợp với kiểm soát biểu hiện gen và giám sát hiệu quả điều trị. Trước khi áp dụng liệu pháp gen lên con người, các nghiên cứu in vitro (trong ống nghiệm) là cần thiết cùng với bằng chứng về hiệu quả và an toàn trong mô hình động vật. Các khả năng đột biến ghép và sự nguy hiểm của hiện gen trong các mô không phù hợp cần phải được xem xét. Cũng có thể có các phản ứng miễn dịch gắn kết với các vector virus hoặc gen tự tạo sản phẩm mới trong cơ thể người nhận.
- Phương pháp truyền tế bào gốc
Tế bào gốc là những tế bào chưa biệt hóa, khi vào cơ thể, ở những mô bệnh, các tế bào này có thể biệt hóa thành những tế bào lành có thể thực hiện được đầy đủ chức năng của mô đó. Ứng dụng tế bào gốc ngày càng phát triển, mở ra cơ hội điều trị tận gốc cho nhóm bệnh, tật di truyền.
Phương pháp điều trị không đặc hiệu
Đây là các phương pháp điều trị triệu chứng.
- Phẫu thuật chỉnh hình: được dùng trong các dị tật về hình thái như sứt môi, hở hàm, thừa ngón, dính ngón, dị dạng cơ quan sinh dục…
- Phương pháp thể dục liệu pháp: được áp dụng trong các trường hợp bệnh loạn dưỡng cơ, phương pháp này thường được kết hợp với phương pháp bổ sung như bổ sung acid amin, bổ sung hormon thích hợp…
- Phương pháp truyền máu: thường được dùng trong một số bệnh về máu, trong những trường hợp có tăng huỷ tế bào máu thì người ta còn kết hợp cắt lách để giảm tốc độ huỷ các tế bào máu trong cơ thể.
- Phương pháp dùng hormon: phương pháp này thường được áp dụng với những trường hợp có rối loạn về giới hay chậm phát triển thể chất, nhi tính.
Nhìn chung, sau khi xác định được cơ chế di truyền của bệnh, tật, tuỳ từng bệnh, tật di truyền, ta tìm phương pháp điều trị thích hợp. Trong nhiều trường hợp, phải kết hợp nhiều biện pháp khác nhau mới có hiệu quả tốt cho điều trị.
