Sở dĩ có thể xác định quan hệ huyết thống thông qua xét nghiệm ADN là do hệ gen của mỗi người thường có 1 nửa được thừa hưởng từ mẹ và 1 nửa còn lại thừa hưởng từ cha.
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm ADN cho thấy mẫu ADN của người bố và người con khớp nhau trong từng gen thì 99,9999% hai người này có mối quan hệ huyết thống trực hệ cha – con. Ngược lại, khi có 3 gen trở lên khác biệt nhau thì có thể khẳng định 100% không có mối quan hệ huyết thống cha – con giữa 2 người này.
Với sự phát triển rất hiện đại, xét nghiệm ADN huyết thống cha con có thể thực hiện ở mọi lứa tuổi ngay cả những đứa trẻ đang trong bụng mẹ bằng các phương pháp không xâm lấn hoặc xâm lấn (lấy nước ối).
Nhiễm sắc thể giới tính đặc trưng cho giới tính nam ở người. Theo quy luật di truyền tất cả nam giới theo dòng nội như ông nội, bác, cha, chú, con trai, cháu trai… đều có cùng một hệ gen trên nhiễm sắc thể Y. Do đó, bằng việc phân tích ADN trên nhiễm sắc thể này của những người nam theo dòng nội, các chuyên gia có thể khẳng định mối quan hệ: chú, bác trai – cháu trai.
Bà nội- cháu gái. chị em gái cùng cha. Cặp nhiễm sắc XX là cặp nhiễm sắc thể giới tính đặc trưng cho giới tính nữ ở người, một nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ mẹ (dòng ngoại) và một nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ cha (dòng nội).
Dựa vào việc phân tích di truyền nhiễm sắc thể, chúng ta biết rằng một trong hai nhiễm sắc thể X của bà Nội ruột và cháu gái có nguồn gốc giống nhau, tương tự, một trong hai nhiễm sắc thể X của dì ruột và cháu gái có nguồn gốc giống nhau.
Do đó, bằng việc phân tích ADN trên nhiễm sắc thể X của Bà Nội – cháu gái, Chị – Em gái, các chuyên gia có thể khẳng định mối quan hệ giả định ban đầu có tồn tại thật sự hay không.
Phân tích ADN ty thể: Ngoài hệ gen trong nhân, trong tế bào còn tồn tại hệ gen ngoài nhân, hệ gen này nằm trong ty thể.
Do tồn tại trong tế bào chất, hệ gen này chỉ di truyền theo dòng ngoại như bà ngoại, mẹ, dì, anh chị em cùng mẹ, anh chị em con dì. Vì vậy, các chuyên gia có thể dùng phương pháp xét nghiệm ADN ty thể để xác định huyết thống của những người này.
Đây là xét nghiệm khi đang mang thai nhằm xác định chính xác người cha sinh học của bào thai khi người mẹ không thể xác định được chính xác người cha của bào thai.
Người mẹ có thể thực hiện vào thời gian sớm khi thai đủ 7 tuần tuổi với phương pháp không xâm lấn lấy máu tĩnh mạch của người mẹ. Hoặc có thể thực hiện phương pháp xâm lấn (chọc ối) khi thai đủ 16 tuần tuổi trở lên.
