
xét nghiệm SÀNG LỌC DỊ TẬT BẨM SINH KHÔNG XÂM LẤN nipt
Nipt-Genmun là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT được phát triển dựa trên thông tin di truyền, độ chính xác vượt trội >99%.
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi giúp can thiệp sớm và tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.
Hội chứng Down
Trisomy 21 (bệnh Down): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao. Người bị bệnh Down thường có khối lượng thấp khi sinh, chậm phát triển, tình trạng rối loạn học tập và khả năng tự chăm sóc bản thân bị hạn chế.
Hội chứng Edwards
Trisomy 18 (bệnh Edwards): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai bản sao. Bệnh này gây ra những tác động nghiêm trọng đến sức khỏe của tế bào thai và người mang thai.
[/col_inner_3] [col_inner_3 span=”6″ span__sm=”12″]Hội chứng Patau
Trisomy 13 (bệnh Patau): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai bản sao. Tình trạng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng đối với tế bào thai và người mang thai.
[/col_inner_4] [col_inner_4 span=”6″ span__sm=”12″]Hội chứng nhiễm sắc thể
Tình trạng khác về số lượng nhiễm sắc thể: NIPT cũng có thể xác định các bất thường khác về số lượng của một số nhiễm sắc thể khác như Hội chứng Klinefelter XXY hoặc Hội chứng Jacob XYY
[/col_inner_5] [col_inner_5 span=”6″ span__sm=”12″]