Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia

  • Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là gì?
  • Thử nghiệm Thalassemia (tan máu bẩm sinh) tại đâu?
  • Chi phí xét nghiệm Thalassemia (tan máu bẩm sinh) bao nhiêu tiền?

1. Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh) Là Gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalasemia là một căn bệnh di truyền trên các vết nhiễm sắc thể thường. Thái nhi thai có thể mắc phải bệnh này mà chuyển từ bố và / hoặc mẹ.

2. Các Biểu Hiện Của Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh)

Bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia có thể nhận gen từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin được gọi là khuyết, gồm có 2 loại bệnh chính Thalassemia: là Alpha và Beta.

  • AlphaThalassemia:

Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…

Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.

Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non

  • Beta Thalassemia:

Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân

Thalassemia thể trung gian.

Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.

Da sạm, củng mạc mắt vàng.

Sỏi mật.

Dậy thì muộn ở nữ.

Chậm phát triển thể chất

Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

3. Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Có 4 Mức Độ Tùy Theo Số Lượng Gen Bệnh:

  • Mức độ 1: Rất nặng đối với trường hợp phù thai từ khi còn là thai nhi trong bụng mẹ (thường gây sảy thai). Trẻ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do suy tim, thiếu máu nặng.
  • Mức độ 2: Nặng đối với trường hợp thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Người bệnh tan máu bẩm sinh 5 – 6 tháng tuổi bị thiếu máu nặng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ rất nguy hiểm có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng. Biểu hiện như vàng da, gan lách to, người bệnh có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài các biểu hiện trên trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất và trí não.
  • Mức độ 3: Trung bình đối với trường hợp thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh có chuỗi globin giảm, có triệu chứng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình.
  • Mức độ 4: Nhẹ đối với trường hợp triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như có thai, nhiễm trùng, phẫu thuật,…Thường không có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

4. Con Đường Di Truyền Của Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

  • Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường và ngược lại (Bố bị thalassemia thể nhẹ mẹ bình thường) khoảng 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, khoảng 50% con sinh ra bình thường.
  • Bố mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh: Khoảng 25% con sinh ra bình thường, khoảng 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con sẽ bị bệnh.
  • Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
  • Bố và mẹ cùng bị bệnh thalassemia: 100% con sinh ra sẽ bị bệnh.

1. Những Ai Nên Làm Xét Nghiệm Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh).

  • Đàn ông chuẩn bị lập gia đình hoặc đang có kế hoạch có con thì nên sàng lọc trước sinh, trong đó có thực hiện xét nghiệm này.
  • Phụ nữ chuẩn bị lập gia đình, đang có ý định mang thai hoặc phụ nữ đã mang thai.
  • Chồng của thai phụ không có tiền sử bệnh tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con bất thường.
  • Những ai có người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
  • Các cặp vợ chồng có con mắc chứng bệnh này.

2. Các Phương Pháp Xét Nghiệm Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh).

  • Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin: Đây là dạng xét nghiệm cơ bản và có ý nghĩa sàng lọc ban đầu nếu bạn muốn kiểm tra xem mình có bị tan máu bẩm sinh hay không. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số chính Hb. MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin.
  • Điện di huyết sắc tố: Một trong những phương pháp để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay chính là điện di huyết sắc tố hay chúng ta còn gọi là điện di hemoglobin.
  • Xét nghiệm ADN: Nếu bạn sử dụng phương pháp ADN để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thì nó có thể trả lời bạn chính xác điểm gen bị tổn thương. Chính xác thì nó sẽ xem bạn có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không để kết luận. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật chuyên khoa như gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.

GIÁ XÉT NGHIỆM THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM LAB SÀI GÒN

  1. Phí kiểm nghiệm bệnh lý di truyền Thalassemia (tan máu bẩm sinh) tại LAB SAI GÒN kiểm tra chỉ 2,5 triệu đồng / người.
  2. Giảm thiểu ưu tiên 2 triệu đồng / người khi vợ hoặc chồng cùng thực hiện.
  3. Giá chỉ áp dụng tại thành phố Hồ Chí Minh.

    BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN

  Người thực hiện ( trước khi kết hôn)       Giá 1 Người  Mẫu Máu /Người  Thời gian
            Cha/ Mẹ   2,500.000  0.4 ml  14 ngày
Cha, Mẹ ( cùng thực hiện)  2,000.000  0.4 ml  14 ngày

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *