NIPT GENMUN 23 – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phát hiện: * 3 đột biến trên NST thường gây ra các Hội chứng: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13). * 4 đột biến liên quan đến NST giới tính: Turner (45, XO), siêu nữ (47, XXX), Klinefelter (47, XXY), Jacobs (47, XYY). Ngoài ra, kết quả sẽ sàng lọc thêm hội chứng Klinefelter mở rộng (48, XXXY) là một biến thể đột biến số lượng nhiễm sắc thể XY xảy ra ở các bé trai và nam giới trưởng thành, gây ra nhiều biến chứng về chức năng sinh sản và có thể gây vô sinh. 10 gen lăn gây bệnh (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, G6PD, GLA, CFTR). Khảo sát dị bội trên toàn bộ 22 cặp nhiễm sắc thể

`