Xét Nghiệm NIPT – Genetic plus

XÉT NGHIỆM NIPT – GENETIC PLUS  SÀNG LỌC DỊ TẬT BẨM SINH

 Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội, lệch bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

 Việc phân tách ADN tự do của thai nhi, NIPT – Gencare Plus phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST), phát hiện sớm tới 87 hối chứng liên quan đến vi mất đoạn/lặp đoạn NST, đáng chú ý là:

⑴ Hội chứng Down (Trisomy 21)

⑵ Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

⑶ Hội chứng Patau (Trisomy 13).

⑷ Hội chứng: Turner (XO)

⑸ Klinefelter (XXY)

⑹ Jacobs (XYY)

⑺ Triple X (XXX).

⑻ Xét nghiệm 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: (DiGeorge, Angelman, PraderpWilli, 1p36deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat)

⑼Phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại.

⑽ 23 cặp nhiễm sắc thể.

và 9 bệnh lý gen lặn đặc biệt Thalassemia

Những Ai Nên Làm Xét Nghiệm Nipt – Genetic plus

Tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang đa thai
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Vì Sao Nên Chọn Nipt – Genetic plus

 Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ,  phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.

Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

 Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

 Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM

 Phạm vi xét nghiệmPhương phápLoại mẫuThời gianBáo giá
          NIPT
GENCARE
PLUS
Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down. Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX). Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge
(22q11.2); Angelman (15q11), Prader-Willi (15q11),
1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-duchat (5p) Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính). Mở rộng trên 80 hội chứng vi mất, lặp đoạn
9 bệnh lý gen lặn đặc biệt Thalassemia
NGS Verifi7 -10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở từ tuần thứ 9-10.5-7 ngày  10.000.000
           
Sau Xét Nghiệm, Chỉ áp dụng cho đơn thai.
Trung tâm Lab Sài Gòn hỗ trợ chi phí trong vòng mười hai (12) tháng kể từ ngày trả kết quả đối với các trường hơp sau (loại trừ trường hợp thể khảm):

Hỗ trợ 500.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ.

Trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).Trung tâm sẽ hỗ trợ tối đa 3,500.000 VNĐ cho chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau/sinh thiết dây rốn và xét nghiệm QF PCR/FISH/BOBS/karyotype. Khách hàng cung cấp đủ giấy tờ tùy thân và các chứng từ liên quan kèm theo phiếu kết quả siêu âm gần nhất.  

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *