XÉT NGHIỆM NIPT-GENMUM

Hội chứng Down

Trisomy 21 (bệnh Down): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao. Người bị bệnh Down thường có khối lượng thấp khi sinh, chậm phát triển, tình trạng rối loạn học tập và khả năng tự chăm sóc bản thân bị hạn chế.

Hội chứng Edwards

Trisomy 18 (bệnh Edwards): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai bản sao. Bệnh này gây ra những tác động nghiêm trọng đến sức khỏe của tế bào thai và người mang thai.

Hội chứng Patau

Trisomy 13 (bệnh Patau): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai bản sao. Tình trạng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng đối với tế bào thai và người mang thai.

Hội chứng nhiễm sắc thể

Tình trạng khác về số lượng nhiễm sắc thể: NIPT cũng có thể xác định các bất thường khác về số lượng của một số nhiễm sắc thể khác như Hội chứng Klinefelter XXY hoặc Hội chứng Jacob XYY

Thực hiện khi thai tròn 9 tuần trở lên và được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ.

Những trường hợp nên thực hiện xét nghiệm Nipt

Tuổi mẹ trên 35 tuổi hoặc cha trên 40 tuổi

Có quá trình mang thai trước đó có thai nhi bị bất thường về kết cấu hoặc nhiễm sắc thể

Có tiền sử gia đình về bệnh di truyền như bệnh Down, Edwards hoặc Patau.

Được xác định từ kết quả các xét nghiệm lần đầu trong quá trình mang thai như siêu âm, xét nghiệm đơn vị nhỏ (PAPP-A, beta-hCG) có kết quả bất thường.

Xét nghiệm Nipt có nguy hiểm tới thai nhi không ?

Xét nghiệm NIPT không được cho là có nguy hiểm với thai nhi. Tuy nhiên, như với bất kỳ thủ thuật nào liên quan đến sức khỏe, có thể có một số rủi ro nhỏ.

Quá trình xét nghiệm NIPT bao gồm lấy mẫu máu từ người mẹ để kiểm tra ADN của thai nhi. Việc lấy mẫu máu có thể gây ra một số tác động như đau nhẹ hoặc sưng tại vị trí lấy mẫu. Tuy nhiên, những tác động này rất hiếm và thường chỉ kéo dài trong vài giờ sau khi lấy mẫu.

Xét nghiệm nipt có chính xác không ?

Xét nghiệm NIPT được xem là một trong những phương pháp xét nghiệm di truyền chính xác nhất hiện nay. Được đánh giá là có độ chính xác cao, thường đạt trên 99% đối với các bệnh lý di truyền được xác định như trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Nó cũng có thể xác định giới tính của thai nhi và các điểm đột biến di truyền khác.

💥 20 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn lớn hơn > 15 MbP