TriSure Procare

I.Xét nghiệm đơn gen Trisure Procare

      Xét nghiệm sàng lọc bệnh trội đơn gen trước sinh giúp phát hiện sớm 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất, có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down chỉ trong 1 lần lấy máu mẹ.

​Đây là những bệnh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, nhưng không thể phát hiện được bởi xét nghiệm NIPT truyền thống hoặc tầm soát bệnh di truyền lặn (carrier).

Việc tầm soát sớm ngay khi thai tròn 9 tuần sẽ giúp can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh, hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn.​

TriSure Procare là xét nghiệm đầu tiên tại Việt nam sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra deep sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell -free DNA)

II. 3 Nguyên nhân chính gây bất thường di truyền ở thai nhi
  • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể
  • Bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn
  • Bất thường do đột biến de novo trên các gen gây bệnh di truyền trội

III. Bệnh đơn gen trội phần lớn là các đột biến mới, không di truyền

60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do các đột biến mới xuất hiện ở thai De novo (không di truyền từ Cha và Mẹ)1​

Đột biến mới De novo ở thai gia tăng theo tuổi Cha (không liên quan đến tuổi Mẹ), nghĩa là Cha càng lớn tuổi (> 40 tuổi), nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo cũng cao hơn 2 lần

IV.Lợi ích khi làm xét nghiệm đơn gen Trisure Procare

  • Khảo sát nguy cơ thai mang đột biến gây bệnh mới xuất hiện (de novo) trên 30 gen, liên quan đến 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất​
  • Tỷ lệ mắc cộng gộp của 25 bệnh đơn gen trội là 1/600, cao hơn hội chứng Down (1/700)3​
  • Sàng lọc các bệnh đơn gen trội không được tầm soát bởi NIPT truyền thống hoặc sàng lọc gen bệnh thể ẩn​
  • Có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 trở đi​

V. Ai nên làm xét nghiệm đơn gen trisure procare

  • Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con
  • Thai phụ có chồng trên 40 tuổi
  • Siêu âm bất thường (theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa: như độ mờ da gáy tăng trong quý 1 thai kỳ…)
  • Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong các gen được khảo sát​ 

VI. Phạm vi khảo sát của trisure procare

XÉT NGHIỆM

TRISURE PROCARE

Nhiểm sắc thể/ gen

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai

  • Hội chứng Down – Edwards – Patau (T21-T18-T13
  • Hội chứng Turner (XO)
  • Hội chứng Klinefelter (XXY)
  • Hội chứng Triple X (XXX)
  • Các bất thường NST khác: 1-12, 14-17, 19-20, 22

9 bệnh di truyền lặn đơn gen: sàng lọc gen bệnh cho mẹ

  • Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
  • Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
  • Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
  • Thiếu men G6PD
  • Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose)
  • Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
  • Rối loạn phát triển giới tính ở Nam do thiếu men 5 – alpha reductase
  • Bệnh Pompe ( rối loạn dữ trữ glycogen loại 2)
  • Bệnh Wilson ( rối loạn chuyển hóa đồng)

25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai

  • Loạn sản xương-sụn-mô liên kết: Achodroplasia, Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vọng, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng CATSHL, Hội chứng Ehlers-Danlos
  • Hội chứng dính khớp sọ sớm: Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hội chứng Jackson Weiss
  • Hội chứng tim mạch: Hội chứng Noonan, Hội chứng LEOPARD, Hội chứng tim mạch – Cardiofaciocutaneous
  • Hội chứng thần kinh/ đa di tật: Hội chứng Alagille. Hội chứng CHARGE, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh ở trẻ em, Thiếu năng trí tuệ, Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành viên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ

    Đặt lịch Online ngay hôm nay

    Vui lòng nhập đầy đủ thông tin để gửi mail, và nhân viên tư vấn sẽ điện lại ngay cho bạn sau ít phút






    Trả lời

    Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.