Xét nghiệm NIFT – TriSure Procare

📜3 nguyên nhân chính gây bất thường
di truyền ở thai nhi​

📚Thách thức của bệnh đơn gen trội
phần lớn là các đột biến mới, không di truyền

🌟60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do các đột biến mới xuất hiện ở thai – de novo (không di truyền từ cha và mẹ)1

Đột biến mới – de novo ở thai gia tăng theo tuổi cha (không liên quan đến tuổi mẹ), nghĩa là cha càng lớn tuổi (> 40 tuổi), nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo cũng cao hơn2

(1) Baird, P. A. et al. Am. J. Hum.Genet. 42, 677–693 (1988).​​
(2) ACMG, Practice guideline, June 2008​
 

📣Lợi ích khi làm xét nghiệm NIPT đơn gen

       (3)​ GeneReviews

Ai nên làm NIPT đơn gen?

Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con
Thai phụ có chồng trên 40 tuổi
Siêu âm bất thường (theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa: như độ mờ da gáy tăng trong quý 1 thai kỳ…)
Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong các gen được khảo sát​

 

CÁC GÓI XÉT NGHIỆM

 

 

 

 

 

 

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.