Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm ADN, bao gồm việc lấy ADN từ một mẫu tế bào trong cơ thể bạn để xác định các gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể, bao gồm cả những gen bị lỗi (được gọi là đột biến).

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để giúp xác định dòng di truyền, xác nhận hoặc loại trừ rối loạn di truyền, đánh giá nguy cơ phát triển hoặc truyền rối loạn di truyền và chọn loại thuốc nào có thể hiệu quả nhất dựa trên hồ sơ di truyền của bạn.

Hiện nay có hàng trăm loại xét nghiệm di truyền và nhiều xét nghiệm khác đang được phát triển. Các xét nghiệm có thể được thực hiện trên máu, nước tiểu, nước bọt, mô cơ thể, xương hoặc tóc.

Các xét nghiệm di truyền hoạt động như thế nào?

Gần như mọi tế bào trong cơ thể bạn đều chứa ADN, gen và nhiễm sắc thể. Mỗi thành phần có một chức năng cụ thể và có liên quan với nhau:

• ADN (axit deoxyribonucleic) là một phân tử sợi đôi chứa tất cả thông tin di truyền về cá nhân bạn. DNA được tạo thành từ bốn chất gọi là adenine (A), thymine (T), cytosine (C) và guanine (G). Trình tự duy nhất của các chất này cung cấp “mã lập trình” cho cơ thể bạn.
• Gen là một phần ADN riêng biệt chứa các hướng dẫn được mã hóa về cách thức và thời điểm tạo ra các protein cụ thể. Mặc dù một gen có nghĩa là hoạt động theo cách tiêu chuẩn, nhưng bất kỳ sai sót nào trong mã hóa DNA của nó đều có thể ảnh hưởng đến cách truyền các hướng dẫn đó. Những sai sót này được gọi là đột biến gen.
• Nhiễm sắc thể là một đơn vị gen được bó lại. Mỗi người có 46 gen, trong đó có 23 gen được thừa hưởng từ cha và mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể chứa từ 20.000 đến 25.000 gen.

Kể từ đầu những năm 1900, các nhà khoa học đã hiểu rằng các biến thể di truyền cụ thể (kiểu gen) chuyển thành các đặc tính vật lý cụ thể (kiểu hình). Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong công nghệ và sự hiểu biết rộng hơn về bộ gen của con người đã cho phép các nhà khoa học xác định chính xác những đột biến nào gây ra một số bệnh hoặc đặc điểm nhất định.

Các loại xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có ứng dụng sâu rộng trong môi trường y tế và phi y tế, bao gồm:

• Xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận hoặc loại trừ rối loạn di truyền.
• Xét nghiệm người lành mang gen ẩn được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai để xem liệu bạn và bạn tình có mang gen có thể gây ra khuyết tật bẩm sinh hay không.
• Chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bất thường về gen của thai nhi trước khi sinh nhằm xác định các rối loạn bẩm sinh hoặc dị tật bẩm sinh.
• Sàng lọc trẻ sơ sinh để sàng lọc thường xuyên 21 chứng rối loạn di truyền, theo quy định của pháp luật.
• Xét nghiệm trước chuyển phôi được sử dụng để sàng lọc phôi xem có bất thường như một phần của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
• Chẩn đoán sớm để ước tính nguy cơ (khuynh hướng) phát triển một căn bệnh ảnh hưởng về mặt di truyền, như ung thư vú, sau này trong cuộc sống.
• Xét nghiệm dược động học để xác định xem liệu di truyền có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với các liệu pháp điều trị bằng thuốc hay không, đặc biệt là khả năng kháng di truyền đối với các loại virus như HIV.

Việc sử dụng xét nghiệm di truyền phi y tế bao gồm xét nghiệm ADN Cha Con(được sử dụng để xác định huyết thống nhằm xác định quyền thừa kế, khai sinh theo họ bố đẻ, nhập quốc tịch khi bố hoặc mẹ là người nước ngoài…), xét nghiệm phả hệ (để xác định tổ tiên hoặc di sản) hoặc xét nghiệm pháp y (để xác định một cá nhân vì mục đích pháp lý).

Các xét nghiệm di truyền phổ biến

Số lượng xét nghiệm di truyền có sẵn để chẩn đoán bệnh đang tăng lên mỗi năm. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm có thể mang tính gợi ý hơn là chẩn đoán vì sự hiểu biết về di truyền bệnh tật (chẳng hạn như ung thư và rối loạn tự miễn dịch ) vẫn còn hạn chế.

Một số xét nghiệm di truyền hiện đang được sử dụng để chẩn đoán:

• Becker/Dchenne liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ
• Đột biến BRCA1 và BRCA2 liên quan đến ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư tuyến tiền liệt
• Sàng lọc ADN không có tế bào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down.
• Đột biến CTFR liên quan đến bệnh xơ nang
• Đột biến FH liên quan đến tăng cholesterol máu gia đình
• Đột biến FMR1 liên quan đến chứng tự kỷ và thiểu năng trí tuệ
• Đột biến HD liên quan đến bệnh Huntington
• Đột biến HEXA liên quan đến bệnh Tay-Sachs
• Đột biến HBB liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Đột biến IBD1 liên quan đến bệnh viêm ruột (IBD)
• Đột biến LCT liên quan đến không dung nạp lactose
• Đột biến MEN2A và MEN2B liên quan đến ung thư tuyến giáp
• Đột biến NOD2 liên quan đến bệnh Crohn
• Đột biến PAI-1, dự đoán bệnh động mạch vành (CAD) và đột quỵ

Theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia có trụ sở tại Bethesda, Maryland, ngày nay có hơn 2.000 xét nghiệm di truyền được cung cấp cho các mục đích y tế và phi y tế.

Rủi ro và chống chỉ định

Những rủi ro về thể chất của xét nghiệm di truyền là nhỏ.

Hầu hết đều yêu cầu mẫu máu hoặc nước bọt hoặc một miếng gạc bên trong má của bạn (được gọi là phết tế bào má). Tùy thuộc vào mục đích của xét nghiệm, có thể chỉ cần một vài giọt máu (chẳng hạn như để sàng lọc trẻ sơ sinh hoặc xét nghiệm quan hệ cha con) hoặc một vài lọ (để xét nghiệm ung thư hoặc HIV).

Nếu nghi ngờ ung thư, sinh thiết có thể được thực hiện để lấy tế bào từ khối u rắn hoặc tủy xương. Rủi ro của sinh thiết có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ xâm lấn của thủ thuật, từ đau cục bộ và bầm tím đến sẹo và nhiễm trùng.

Rủi ro trước khi sinh

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh thường được thực hiện trên máu mẹ. Một ví dụ là xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh không xâm lấn được thực hiện sau tuần thứ 7 của thai kỳ.

Rủi ro đối với người mẹ và em bé không lớn hơn rủi ro khi lấy máu ở người không mang thai.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trên nước ối thu được thông qua chọc ối.

Chọc ối có thể được sử dụng để thực hiện xét nghiệm karyotype, sàng lọc các rối loạn di truyền như hội chứng Down, bệnh xơ nang và dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.

Các tác dụng phụ có thể bao gồm chuột rút, đau cục bộ ở vị trí đâm thủng và vô tình thủng bàng quang. Chọc ối có nguy cơ sảy thai là 1/400.

Ngược lại, các mẫu thu được thông qua lấy mẫu lông nhung màng đệm(CVS) có thể dẫn đến sảy thai ở một trong 100 thủ thuật. CVS có thể được sử dụng để sàng lọc các tình trạng bẩm sinh tương tự ngoại trừ các khuyết tật ống thần kinh. Nó không được khuyến khích cho những phụ nữ đang bị nhiễm trùng, những người đang mong đợi cặp song sinh hoặc những người đang bị chảy máu âm đạo, cùng những người khác.

Các tác dụng phụ có thể bao gồm đốm, chuột rút hoặc nhiễm trùng.

Những lưu ý quan trọng khác

Ngoài những rủi ro về thể chất của việc kiểm tra, các nhà đạo đức học vẫn lo ngại về tác động cảm xúc của việc biết rằng bạn có thể mắc hoặc không mắc một căn bệnh nghiêm trọng trong nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ kể từ bây giờ.

Sự không chắc chắn có thể gây ra căng thẳng về tương lai của bạn và/hoặc khả năng nhận được bảo hiểm sức khỏe hoặc nhân thọ khi cần thiết.

Những nỗ lực đang được thực hiện để giải quyết một số mối lo ngại này. Năm 2009, Đạo luật Không phân biệt đối xử về thông tin di truyền (Genetic Information Non-Discrimination Act – GINA) đã được Quốc hội Hoa Kỳ thông qua, cấm phân biệt đối xử trong bảo hiểm y tế hoặc việc làm dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền. Bất chấp những nỗ lực mở rộng phạm vi bảo vệ, GINA không áp dụng đối với các công ty có dưới 15 nhân viên hoặc ngăn chặn các hành vi phân biệt đối xử giữa các nhà cung cấp bảo hiểm nhân thọ.

Nếu xem xét một xét nghiệm tự chọn, điều quan trọng là phải gặp bác sĩ tư vấn di truyền đã được đào tạo để hiểu đầy đủ về lợi ích, rủi ro và hạn chế của xét nghiệm. Điều này bao gồm “quyền không biết” của bạn nếu có bất kỳ phát hiện ngoài ý muốn nào bị phát hiện.

Trong một số trường hợp, việc biết bạn có khuynh hướng di truyền mắc một căn bệnh như ung thư vú có thể giúp bạn đưa ra những quyết định quan trọng về sức khỏe của mình. Vào những lúc khác, việc biết về một căn bệnh có thể phát triển hoặc không phát triển và có thể không có phương pháp điều trị có thể không phải là điều bạn muốn đối mặt. Không có câu trả lời sai hay đúng trong cả hai vấn đề; chỉ có sự lựa chọn cá nhân.

Chuẩn bị trước khi làm xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền không đòi hỏi bạn phải chuẩn bị nhiều. Ngoại lệ duy nhất có thể là xét nghiệm tiền sản, đôi khi yêu cầu hạn chế về thức ăn và/hoặc chất lỏng.

Thời gian

Tùy thuộc vào mục đích điều tra, xét nghiệm di truyền có thể mất ít nhất vài phút để thực hiện.

Ngoại trừ bộ dụng cụ xét nghiệm tổ tiên trực tiếp cho người tiêu dùng, hầu hết các xét nghiệm di truyền sẽ bao gồm một số mức độ tư vấn trước xét nghiệm. Ngay cả khi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn yêu cầu xét nghiệm như một phần của cuộc điều tra đang diễn ra, bạn cũng nên dành ít nhất 15 phút tại phòng thí nghiệm hoặc phòng khám (không bao gồm thời gian chờ đợi).

Các xét nghiệm tiền sản có thể mất từ ​​30 đến 90 phút để thực hiện, tùy thuộc vào việc chọc ối, CVS qua bụng hay CVS qua cổ tử cung được yêu cầu.

Sinh thiết có thể mất nhiều thời gian hơn, đặc biệt là những sinh thiết liên quan đến tủy xương hoặc ruột kết. Mặc dù thủ tục có thể chỉ mất 10 đến 30 phút để thực hiện, nhưng thời gian chuẩn bị và phục hồi có thể kéo dài thêm một giờ nữa nếu sử dụng thuốc an thần tiêm tĩnh mạch (IV).

Vị trí

Các mẫu di truyền có thể được lấy tại văn phòng, phòng khám, bệnh viện hoặc phòng thí nghiệm độc lập của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Sàng lọc trước sinh được thực hiện như một thủ tục tại phòng khám. Một số sinh thiết, chẳng hạn như chọc hút bằng kim nhỏ, có thể được thực hiện tại phòng khám của bác sĩ; những người khác được thực hiện trên cơ sở ngoại trú tại bệnh viện hoặc phòng khám.

Việc thử nghiệm thực tế các mẫu được tiến hành trong phòng thí nghiệm được chứng nhận theo Bản sửa đổi cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng (Clinical Laboratory Improvement Amendments – CLIA) năm 1988. Ngày nay, có hơn 500 phòng thí nghiệm di truyền được CLIA chứng nhận ở Hoa Kỳ.

Những gì để mặc

Nếu cần lấy máu, hãy nhớ mặc áo ngắn tay hoặc áo có tay áo có thể xắn lên dễ dàng. Để sàng lọc trước khi sinh hoặc sinh thiết, bạn có thể được yêu cầu cởi quần áo một phần hoặc toàn bộ. Nếu vậy, hãy để lại bất kỳ vật có giá trị nào ở nhà. Áo choàng bệnh viện sẽ được cung cấp nếu cần thiết.

Đồ ăn thức uống

Nói chung, không có hạn chế về thức ăn hoặc đồ uống đối với xét nghiệm di truyền. Việc ăn, uống hoặc dùng thuốc sẽ không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Mặc dù không có hạn chế về thực phẩm đối với sàng lọc ADN trước khi sinh, nhưng nên tránh chất lỏng trước khi chọc ối để bàng quang trống và ít có khả năng bị thủng. Ngược lại, bạn có thể cần bàng quang đầy để thực hiện CVS và sẽ được yêu cầu uống thêm nước.

Hạn chế về thực phẩm và đồ uống cũng có thể áp dụng cho một số thủ tục sinh thiết, đặc biệt là những thủ thuật liên quan đến đường tiêu hóa hoặc cần dùng thuốc an thần. Nói chuyện với kỹ thuật viên phòng Lab để đảm bảo bạn tuân thủ các hướng dẫn chế độ ăn uống thích hợp.

Bạn cũng cần thông báo cho bác sĩ và kỹ thuật viên phòng Lab nếu bạn đang dùng thuốc chống đông máu (thuốc làm loãng máu) hoặc aspirin trước khi sinh thiết, vì điều này có thể thúc đẩy chảy máu. Theo quy định, điều quan trọng là phải tư vấn cho bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc nào bạn có thể đang dùng, được kê đơn hoặc không kê đơn, trước bất kỳ xét nghiệm hoặc điều tra y tế nào.

Cần mang theo giấy tờ gì?

Hãy nhớ mang theo CCCD và thẻ bảo hiểm y tế khi đến cuộc hẹn. Nếu thủ tục xét nghiệm di truyền liên quan đến bất kỳ loại thuốc an thần nào, hãy nhờ sự hỗ trợ của người nhà đưa đón sau khi tiến hành lấy mẫu.

Bảo hiểm chi phí và sức khỏe

Chi phí của một xét nghiệm di truyền có thể rất khác nhau, từ dưới 100 USD đến hơn 2.000 USD, tùy thuộc vào mục đích và mức độ phức tạp của xét nghiệm. Điều này không bao gồm chi phí bổ sung để lấy mẫu chất dịch hoặc mô khi chỉ định sàng lọc trước sinh hoặc sinh thiết mô.

Hầu hết các xét nghiệm di truyền đều yêu cầu sự cho phép trước của bảo hiểm. Một số, như sàng lọc trẻ sơ sinh và xét nghiệm BRCA dùng để sàng lọc ung thư vú, được phân loại là lợi ích sức khỏe thiết yếu (EHB) theo Đạo luật Chăm sóc Giá cả phải chăng , nghĩa là công ty bảo hiểm của bạn phải chi trả miễn phí chi phí xét nghiệm và tư vấn di truyền.

Nhìn chung, các xét nghiệm di truyền được chấp thuận nếu xét nghiệm giúp ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh hoặc cải thiện kết quả điều trị. Như đã nói, chi phí đồng thanh toán và đồng bảo hiểm thường có thể rất cao. Nếu xét nghiệm di truyền được công ty bảo hiểm của bạn chấp thuận, hãy nhớ nói chuyện với họ về mọi chi phí tự chi trả mà bạn có thể phải chịu.

Nếu bạn không có bảo hiểm hoặc được bảo hiểm dưới mức, hãy hỏi xem phòng thí nghiệm có cung cấp tùy chọn thanh toán hàng tháng hoặc chương trình hỗ trợ bệnh nhân với cơ cấu giá theo cấp độ dành cho các gia đình có thu nhập thấp hay không.

Các xét nghiệm tổ tiên trực tiếp cho người tiêu dùng có giá từ $50 đến $200 và không được bảo hiểm chi trả. Các xét nghiệm tự chọn, chẳng hạn như xét nghiệm quan hệ cha con, thường không bao giờ được bảo hiểm y tế chi trả, ngay cả khi được tòa án yêu cầu.

Những lưu ý khác

Một số người sẽ thích trả tiền túi hơn nếu họ sợ kết quả xét nghiệm dương tính có thể ảnh hưởng đến khả năng nhận bảo hiểm của họ. Mặc dù bảo hiểm y tế nói chung không phải là vấn đề, hãy gọi cho văn phòng tổng chưởng lý của tiểu bang để hiểu luật về quyền riêng tư về sức khỏe ở tiểu bang của bạn, cũng như luật của Đạo luật trách nhiệm giải trình về bảo hiểm y tế liên bang (HIPAA ) năm 1996.

Điều này bao gồm việc sử dụng bộ dụng cụ di truyền tại nhà, trong đó các nhà sản xuất đôi khi sẽ bán dữ liệu của bạn (thường được tổng hợp không có tên của bạn) cho các công ty y sinh và dược phẩm.

Trong quá trình làm xét nghiệm di truyền

Kinh nghiệm xét nghiệm của bạn sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm di truyền bạn đang thực hiện, nhưng có một số khía cạnh có thể áp dụng trên diện rộng.

Kiểm tra trước xét nghiệm

Sau khi điền thông tin vào đơn đăng ký xét nghiệm di truyền, bạn sẽ được tư vấn trước xét nghiệm. Việc tư vấn có thể khác nhau tùy theo mục đích của thủ tục.

Với mục đích chẩn đoán – chẳng hạn như xác nhận một căn bệnh đã có từ lâu (như bệnh Crohn) hoặc mở rộng điều tra một căn bệnh đã biết (như ung thư) – việc tư vấn trước có thể bị hạn chế trong việc hiểu các mục tiêu và hạn chế của xét nghiệm.

Với mục đích sàng lọc hoặc dự đoán—chẳng hạn như xác định dị tật bẩm sinh trước khi sinh, đánh giá khuynh hướng ung thư của bạn hoặc ước tính khả năng bạn trở thành người mang mầm bệnh—tư vấn di truyền sẽ tập trung vào việc giúp bạn hiểu rõ hơn về giá trị và nhược điểm của xét nghiệm di truyền.

Dù thế nào đi nữa, mục đích của tư vấn di truyền là đảm bảo bạn có thể đưa ra cái được gọi là sự đồng ý có hiểu biết. Điều này được định nghĩa là việc cho phép mà không bị ép buộc hay gây ảnh hưởng, dựa trên sự hiểu biết đầy đủ về lợi ích và rủi ro của một quy trình.

Trong khi lấy mẫu xét nghiệm di truyền

Sau khi tư vấn xong sẽ lấy mẫu để xét nghiệm. Mẫu được lấy theo các cách sau:

• Việc phết tế bào má được thực hiện bằng cách chà xát bông dọc theo bề mặt bên trong của má. Sau đó, miếng gạc được đặt trong một ống nhựa kín và gửi đến phòng thí nghiệm.
• Việc lấy máu được thực hiện bởi bác sĩ phlebotomist bằng cách đâm kim vào tĩnh mạch và trích 1 đến 3 ml máu vào ống nghiệm.
• Mẫu nước bọt được lấy đơn giản bằng cách nhổ vào hộp đựng vô trùng
• Sàng lọc trẻ sơ sinh, được gọi là xét nghiệm Guthrie, bao gồm việc chích gót chân để lấy một vài giọt máu. Những giọt máu được đặt trên thẻ lấy máu và gửi đến phòng thí nghiệm.
• Chọc ối bao gồm việc đưa một cây kim mỏng, rỗng xuyên qua thành bụng và vào tử cung của bạn để lấy một lượng nhỏ nước ối.
• CVS liên quan đến việc đưa một ống thông qua cổ tử cung hoặc thành bụng để lấy mẫu mô từ nhau thai.
• Chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) và chọc hút bằng kim lõi (CNA) được thực hiện bằng cách đưa kim xuyên qua da vào khối u rắn hoặc tủy xương.

Mặc dù sinh thiết phẫu thuật, sử dụng phẫu thuật mở hoặc nội soi , có thể được sử dụng để lấy mô khó tiếp cận, nhưng nó hầu như không bao giờ được thực hiện chỉ nhằm mục đích lấy mẫu di truyền. Các mẫu mô cũng có thể được lấy như một biện pháp hỗ trợ cho các thủ tục chẩn đoán trực tiếp khác, chẳng hạn như nội soi hoặc nội soi.

Sau khi thu mẫu

Trong hầu hết các trường hợp, bạn sẽ có thể trở về nhà sau khi lấy được mẫu di truyền. Nếu thuốc an thần đã được sử dụng (ví dụ như để nội soi hoặc sinh thiết tủy xương), bạn phải tiếp tục hồi phục cho đến khi nhân viên y tế chấp thuận cho bạn xuất viện, thường là trong vòng một giờ. Trong trường hợp đó, sẽ có người chở bạn về nhà.

Bất kỳ thủ tục nào liên quan đến kim đều có nguy cơ nhiễm trùng, đau đớn, bầm tím và chảy máu. Hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn bị sốt cao hoặc bị mẩn đỏ, sưng tấy hoặc chảy dịch ở vị trí sinh thiết. Đây có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng, cần điều trị kịp thời.

Nếu sử dụng thuốc an thần, bạn có thể bị chóng mặt, mệt mỏi, buồn nôn hoặc nôn trong thời gian ngắn khi trở về nhà. Các triệu chứng có xu hướng nhẹ và thường hết trong vòng một ngày. Bạn có thể giảm nguy cơ buồn nôn và nôn bằng cách uống nhiều nước. Nếu các triệu chứng vẫn tồn tại hoặc bạn thấy nhịp tim chậm lại bất thường (nhịp tim chậm), hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức.

Tại phòng thí nghiệm

Tùy thuộc vào mục đích của xét nghiệm, mẫu có thể trải qua một trong nhiều quy trình để phân lập gen đang được nghiên cứu. Một quá trình như vậy, phản ứng chuỗi polymerase (PCR), được sử dụng để “khuếch đại” số lượng chuỗi ADN trong mẫu máu từ vài nghìn đến nhiều triệu.

Sau đó, mẫu trải qua một quá trình gọi là giải trình tự ADN để xác định mã hóa ATCG chính xác trong ADN. Kết quả được chạy qua máy tính để so sánh trình tự với trình tự tham chiếu bộ gen của con người.

Sau đó, một báo cáo sẽ được tạo ra liệt kê tất cả các biến thể, cả bình thường và bất thường, thông tin về chúng có thể yêu cầu một chuyên gia được gọi là nhà di truyền học giải thích.

Giải thích kết quả

Tùy thuộc vào xét nghiệm và cơ sở xét nghiệm được sử dụng, có thể mất từ ​​một đến bốn tuần để nhận được kết quả xét nghiệm của bạn. Các phòng thí nghiệm thương mại có xu hướng nhanh hơn các phòng thí nghiệm của tổ chức hoặc nghiên cứu.

Nếu xét nghiệm được thực hiện cho mục đích chẩn đoán, kết quả thường sẽ được nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã yêu cầu xét nghiệm xem xét cùng bạn. Một ví dụ như vậy là một chuyên gia về HIV, người yêu cầu xác định kiểu gen để xác định loại thuốc nào sẽ hiệu quả nhất dựa trên kiểu gen của vi rút của bạn.

Nếu xét nghiệm được sử dụng cho mục đích dự đoán hoặc sàng lọc, chuyên gia tư vấn di truyền có thể có mặt để giải thích ý nghĩa và không có ý nghĩa của kết quả.

Phần lớn, các xét nghiệm gen đơn lẻ sẽ cho kết quả dương tính, âm tính hoặc không rõ ràng. Theo định nghĩa:

• Kết quả dương tính cho thấy đã tìm thấy “đột biến có hại” (còn được gọi là “đột biến gây bệnh”). Đột biến có hại là đột biến làm tăng nguy cơ mắc bệnh nhưng không nhất thiết phải chắc chắn.
• Kết quả âm tính có nghĩa là không tìm thấy đột biến gen.
• Một kết quả không rõ ràng, thường được mô tả là “biến thể có ý nghĩa không chắc chắn” (VUS), mô tả một đột biến có tác động chưa xác định. Trong khi nhiều đột biến như vậy là vô hại, một số đột biến thực sự có thể có lợi.

Những lưu ý sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền

Kết quả xét nghiệm di truyền có thể đóng vai trò là điểm cuối, cho phép đưa ra kế hoạch điều trị và chẩn đoán xác định hoặc là điểm khởi đầu, yêu cầu điều tra thêm hoặc theo dõi sức khỏe của bạn.

Trong số một số tình huống bạn có thể gặp phải:

• Bất kỳ dấu hiệu bất thường nào được phát hiện trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh đều cần được xét nghiệm bổ sung và/hoặc theo dõi liên tục sức khỏe của trẻ để chủ động xác định các triệu chứng.
• Những bất thường được phát hiện trong quá trình sàng lọc trước sinh có thể cần đến các liệu pháp phòng ngừa để giảm thiểu tác động của bệnh và/hoặc ý kiến ​​của các chuyên gia y tế để giúp bạn quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không.
• Bất kỳ sự bất thường nào được phát hiện trong các xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh có thể cần có ý kiến ​​từ cả nhà di truyền học (để xác định khả năng con bạn bị dị tật bẩm sinh) và chuyên gia về sinh sản (để khám phá các phương pháp thụ thai thay thế).
• Bất kỳ sự bất thường nào được tìm thấy trong xét nghiệm dự đoán đều cần có ý kiến ​​từ chuyên gia thích hợp để khám phá các lựa chọn xét nghiệm hoặc điều trị tiếp theo. Điều này có thể bao gồm các thủ tục phòng ngừa, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng , để tránh mắc bệnh nếu di truyền và các yếu tố nguy cơ khác khiến bạn có nguy cơ đặc biệt cao.

Tài liệu tham khảo

• https://medlineplus.gov/genetictesting.html
• https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008
• https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0146000515001615?via%3Dihub
• https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-009-0767-x
• https://doi.org/10.1093/qjmed/hct190