Mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh suy giáp

Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Down

Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại bệnh thường xảy ra nhất và người ta ước tính rằng 13% đến 55% số người mắc hội chứng Down sẽ phát triển tình trạng này trong suốt cuộc đời của họ (trung bình, bệnh tuyến giáp ảnh hưởng đến khoảng 12% số người dân số nói chung).

Những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ cao mắc các vấn đề khác về tuyến giáp, chẳng hạn như cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).

Hội chứng Down, còn gọi là Trisomy 21, xảy ra khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể thừa đó gây ra tất cả các ảnh hưởng của hội chứng Down, bao gồm cả bệnh tuyến giáp.

Tình trạng tuyến giáp trong hội chứng Down

Bệnh tuyến giáp đã được công nhận là vấn đề nội tiết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Down.

Một số tình trạng tuyến giáp liên quan đến hội chứng Down bao gồm:

Viêm tuyến giáp Hashimoto

Viêm tuyến giáp Hashimoto (Hashimoto’s thyroiditis – HT) là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tạo ra các kháng thể (protein miễn dịch) tấn công tuyến giáp. HT thường gây suy giáp. Nếu bạn mắc hội chứng Down và HT, bệnh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Với hội chứng Down, HT có thể biểu hiện bằng chứng suy giáp hoặc cường giáp trong những năm đầu sau khi chẩn đoán và sau đó có thể tiến triển thành bệnh Grave trong những năm sau đó.

Bệnh Graves

Bệnh Graves là một rối loạn tự miễn dịch của tuyến giáp, thường biểu hiện bằng bệnh cường giáp. Nó cũng có thể gây lồi mắt hoặc thay đổi thị lực. Bệnh Graves có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị, bao gồm cả giai đoạn cường giáp nặng gọi là bão tuyến giáp.

Rối loạn phát triển tuyến giáp

Đôi khi tuyến giáp không hình thành đúng cách ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, một tình trạng được mô tả là rối loạn phát triển tuyến giáp. Điều này thường gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh, được chẩn đoán khi sinh.

Nhận biết bệnh tuyến giáp ở hội chứng Down

Với hội chứng Down, bệnh tuyến giáp có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc có thể phát triển sau này. Một số dấu hiệu cần tìm bao gồm:

• Mệt mỏi, thiếu năng lượng và cần ngủ quá nhiều đều là đặc điểm của bệnh suy giáp. Khi em bé của bạn đang lớn lên, có thể khó đánh giá thời lượng ngủ là bình thường. Nếu con bạn bắt đầu thay đổi thói quen ngủ hoặc dường như có ít năng lượng hơn hoặc nhiều năng lượng hơn (dấu hiệu của bệnh cường giáp), hãy nhớ thảo luận về những thay đổi này với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.
• Không dung nạp nhiệt độ: Bệnh cường giáp có thể khiến một người không chịu được nhiệt độ ấm áp, còn bệnh suy giáp có thể khiến người bệnh luôn cảm thấy lạnh. Phản ứng bất thường với nhiệt độ thường cần phải xét nghiệm tuyến giáp.
• Thay đổi cân nặng: Hội chứng Down được đặc trưng bởi vẻ ngoài thấp bé, chắc nịch và khuôn mặt đầy đặn. Điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận biết tình trạng tăng cân bất thường xảy ra khi bị suy giáp. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, hãy lưu ý rằng những thay đổi về cân nặng, bao gồm cả sụt cân (dấu hiệu của bệnh cường giáp), có thể báo hiệu bệnh tuyến giáp.
• Khó tập trung: Tất cả các loại bệnh tuyến giáp đều có thể cản trở khả năng tập trung. Vì hội chứng Down gắn liền với những khó khăn trong học tập nên khó có thể nhận ra mối lo ngại này. Cũng như nhiều triệu chứng khác của bệnh tuyến giáp, các triệu chứng mới có thể là dấu hiệu cảnh báo bạn cần tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân.

Mặc dù vậy, các triệu chứng bệnh tuyến giáp ở trẻ em — ngay cả những trẻ không mắc hội chứng Down — có thể hơi khó nhận biết vì nhiều lý do:

• Trẻ em vẫn đang phát triển về thể chất và tinh thần.
• Tâm trạng, mức năng lượng, sự thèm ăn và nhu cầu ngủ của trẻ đều có thể thay đổi trong giai đoạn tăng trưởng và ở các giai đoạn khác nhau trong thời niên thiếu.
• Một số đặc điểm của hội chứng Down có thể làm bạn quên đi các triệu chứng của tuyến giáp.
• Trẻ em có thể không thể truyền đạt một cách hiệu quả cảm xúc của mình.

Trình bày bất kỳ mối lo ngại nào của bạn, ngay cả khi bạn cảm thấy chúng có thể liên quan đến hội chứng Down chứ không phải một chẩn đoán khác, với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết để có sự tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của bệnh tuyến giáp hoặc bạn có thể mắc bệnh tuyến giáp cận lâm sàng, được đặc trưng bởi sự bất thường về nồng độ hormone tuyến giáp mà không có triệu chứng rõ ràng.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng có thể gây ra các biến chứng lâu dài nếu không được điều trị. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là phải nhận thức được rủi ro và thường xuyên tuân theo các khuyến nghị sàng lọc, có thể xác định vấn đề ở giai đoạn đầu trước khi các biến chứng phát triển.

Sàng lọc trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Tại Hoa kỳ, hầu hết trẻ sơ sinh, có và không có hội chứng Down, đều được sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh khi mới sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh.

Nếu xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp ở trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính (bất thường) hoặc nếu bạn hoặc bác sĩ nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, con bạn có thể cần các xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Bác sĩ khuyến cáo rằng tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down nên được xét nghiệm bệnh tuyến giáp bằng xét nghiệm máu đo nồng độ hormone tuyến giáp vào lúc sáu tháng, một năm và mỗi năm sau đó trong suốt cuộc đời.

Ngoài xét nghiệm máu, con bạn cũng có thể cần được nghiên cứu hình ảnh về tuyến giáp, chẳng hạn như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định xem có vấn đề gì với sự tăng trưởng và phát triển của tuyến giáp hay không.

Điều trị trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Điều trị y tế cho bệnh tuyến giáp bao gồm thuốc thay thế tuyến giáp hoặc thuốc kháng giáp, tùy thuộc vào vấn đề là suy giáp hay cường giáp.

Việc điều trị nhìn chung có hiệu quả, nhưng khi con bạn lớn lên, liều thuốc cần được điều chỉnh định kỳ để phù hợp với những thay đổi trong quá trình trao đổi chất, cân nặng và chức năng tuyến giáp.