Ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh ( Neural tube) là một cấu trúc hình ống hình thành trong thời kỳ đầu mang thai. Ống thần kinh bao quanh tủy sống và não của bé. Ống thần kinh thường đóng lại từ 15 đến 28 ngày sau khi thụ thai, thường là trước khi người phụ nữ biết rằng mình có thai.

Việc ống thần kinh không thể đóng dọc theo toàn bộ chiều dài của nó dẫn đến dị tật ống thần kinh ở vị trí mở.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh xảy ra do ống thần kinh không thể hợp nhất hoàn toàn. Điều này dẫn đến tổn thương và hình thành kém của tủy sống và não của thai nhi. Trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh thường gặp 1 trong 3 vấn đề sau:

• Anencephaly (bệnh không não): là sự vắng mặt của một phần chính của não, hộp sọ và da đầu.
• Thoát vị não: là tình trạng nhô ra (phình) của mô não và/hoặc màng bao phủ của nó thông qua một khiếm khuyết trong hộp sọ.
• Dị tật nứt đốt sống: là khi các đốt sống (xương cột sống) bao bọc tủy sống có một hoặc nhiều lỗ hở. Điều này gây ra sự lộ ra và/hoặc nhô ra của mô thần kinh và lớp phủ của nó. Những người bị tật nứt đốt sống có mức độ tổn thương thần kinh khác nhau.

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh?

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh vẫn còn nhiều điểm chưa rõ ràng.

Khiếm khuyết ống thần kinh rất có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố làm tăng nguy cơ con bạn bị dị tật ống thần kinh bao gồm không đủ axit folic trước và trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sử dụng một số loại thuốc (ví dụ, một số loại thuốc điều trị động kinh), bệnh tiểu đường thai kỳ của mẹ và các yếu tố di truyền.

Nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể giảm đáng kể. Đảm bảo bạn nhận đủ axit folic khi mang thai là cách tốt nhất để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh ở trẻ. Trên thực tế, việc bổ sung axit folic có thể làm giảm tới 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ.

Axit folic (còn gọi là folate hoặc vitamin B9) có trong các loại rau xanh đậm, một số loại trái cây và cây họ đậu.

Một số quốc gia phát triển, hệ thống y tế và chăm sóc sức khỏe có những yêu cầu cụ thể đối với các nhóm vitamin cần thiết dành cho mẹ bầu.

Kể từ năm 2009, ở Úc bắt buộc tất cả các loại bột làm bánh mì phải được bổ sung axit folic. Khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên bổ sung ít nhất 0,4 mg axit folic mỗi ngày.

• Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, bạn nên bổ sung axit folic 0,4mg ít nhất 1 tháng trước và 3 tháng sau khi thụ thai.
• Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh (ví dụ: nếu trong gia đình bạn có tiền sử dị tật ống thần kinh), nên dùng liều cao hơn 5 mg mỗi ngày.

Bạn có thể mua thuốc bổ sung axit folic không cần kê đơn tại hiệu thuốc địa phương.

Chẩn đoán dị tật ống thần kinh

Các dị tật ống thần kinh có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai của bạn.

Trong ba tháng thứ hai của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ 2), bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc máu trước khi sinh được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai. Xét nghiệm này giúp xác định những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh cao hơn.

Bản thân xét nghiệm này không thể chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh. Nó đưa ra ước tính về khả năng thai kỳ có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng như vậy. Xét nghiệm có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ.

Nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao được tìm thấy trong xét nghiệm này hoặc trong quá trình siêu âm định kỳ, bác sĩ có thể đưa ra lựa chọn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Siêu âm thường được sử dụng để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của em bé trong thai kỳ.

Hầu hết các trường hợp dị tật ống thần kinh đều có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên siêu âm thai nhi bằng siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần 18 đến 20 của thai kỳ.

Những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh có thể được siêu âm âm đạo khi thai được 11 tuần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi bị dị tật ống thần kinh?

Nếu con bạn được chẩn đoán dị tật ống thần kinh khi mang thai, bạn và bạn đời sẽ được chuyển đến đội ngũ y tế chuyên khoa để đánh giá, cung cấp thông tin và tư vấn thêm.

Bạn sẽ cần gặp các bác sĩ Sản khoa và chuyên gia y tế khác, những người chuyên về các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh. Họ có thể giải thích cho bạn về các kết quả y tế có thể xảy ra và các lựa chọn điều trị dành cho con bạn.