ADN là gì?

ADN là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác. Gần như mọi tế bào trong cơ thể người có cùng một kiểu ADN.

Hầu hết ADN nằm trong nhân tế bào (nơi được gọi là ADN nhân), nhưng cũng có một lượng nhỏ ADN có thể được tìm thấy trong ty thể (nơi được gọi là ADN ty thể hoặc mtDNA). Ty thể là cấu trúc bên trong các tế bào chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.

ADN viết tắt là gì?

ADN còn được biết đến với tên gọi là Axit Deoxyribonucleic

Thuật ngữ tiếng Anh của ADN là DNA, viết tắt của Deoxyribonucleic Acid

ADN và DNA là gì?

ADN là cách gọi theo tiếng Việt

DNA là cách gọi theo tiếng Anh

do vậy, tại Việt Nam, khi đề cập đến ADN và DNA, chúng ta hiểu rằng chúng có ý nghĩa như nhau, cùng để chỉ vật chất di truyền có ở người và trong các sinh vật khác.

Cấu trúc của ADN

Về mặt cấu trúc hóa học, ADN là một chuỗi xoắn kép được hình thành bởi các cặp bazơ gắn với chuỗi liên kết đường phốt phát.

Hai mạch ADN này được gọi là các polynucleotide vì thành phần của chúng bao gồm các đơn phân nucleotide. Mỗi nucleotide được cấu tạo từ một trong bốn loại nucleobase chứa nitơ—hoặc là cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T)—liên kết với đường deoxyribose và một nhóm phosphat. Các nucleotide liên kết với nhau thành một mạch DNA bằng liên kết cộng hóa trị giữa phân tử đường của nucleotide với nhóm phosphat của nucleotide tiếp theo, tạo thành “khung xương sống” đường-phosphat luân phiên vững chắc.

Thông tin trong ADN lưu trữ dưới dạng mã và được tạo thành từ bốn thành phần cơ sở hóa học: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T).

ADN của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% trong số đó là giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự hoặc trình tự của các thành phần cơ bản này xác định thông tin có sẵn để xây dựng và duy trì một sinh vật, tương tự như cách các chữ cái trong bảng chữ cái xuất hiện theo một thứ tự nhất định để tạo thành từ và câu.

Các đơn vị bazơ kết hợp với nhau, A với T và C với G, để tạo thành các đơn vị gọi là cặp cơ sở. Mỗi đơn vị cơ sở cũng được gắn vào một phân tử đường và một phân tử phốt phát. Cùng với nhau, một bazơ, đường và phốt phát được gọi là nucleotide

Các nucleotide được sắp xếp thành hai chuỗi dài tạo thành một vòng xoắn gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép có phần giống như một cái thang, với các cặp cơ sở tạo thành các bậc thang và các phân tử đường và phốt phát tạo thành các dải dọc của thang.

Đặc tính cơ bản của ADN

Một tính chất quan trọng của DNA là nó có thể sao chép hoặc tạo bản sao của chính nó. Mỗi chuỗi DNA trong chuỗi xoắn kép có thể đóng vai trò là mô hình để nhân đôi chuỗi các bazơ. Điều này rất quan trọng khi các tế bào phân chia vì mỗi tế bào mới cần phải có một bản sao chính xác của DNA có trong tế bào cũ.

Ngoài ra, ADN còn có tính đặc thù và đa dạng cao:

• ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài sinh vật, số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nucleotide trong phân tử ADN tuân thủ theo quy tắc rất nghiệm ngặt và đặc trưng cho loài.
• ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nucleotide sẽ tạo ra các phân tử ADN khác nhau.

Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi loài sinh vật. Điều này lý giải tại sao cùng là chủng tộc người nhưng những nhóm cư dân ở các khu vực địa lý khác nhau như châu Á, châu Âu, châu Mỹ, châu Phi sẽ có những đặc điểm đặc trưng khác biệt.

Chức năng của ADN

ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ.

Thông tin di truyền này chứa đựng dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của toàn bộ các loại protein có trong cơ thể sinh vật, do vậy sẽ góp phần quy định các tính trạng của sinh vật.

Gen là gì?

Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền.

Các gen được tạo thành từ ADN. Mỗi gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi polypeptide hay ARN.

Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng: gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể người.

Có 2 loại gen chính đó là gen mã hóa và gen điều hòa.

Một số gen đóng vai trò là hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cặp cơ sở DNA đến hơn 2 triệu cơ sở. Dự án bộ gen người (Human Genome Project) ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.

Giải mã trình tự ADN là gì?

Giải mã trình tự ADN, hay còn gọi là giải trình tự ADN (DNA Sequencing) là quá trình xác định trình tự axit nucleic – thứ tự các nucleotide trong ADN.

Quá trình giải trình tự ADN bao gồm bất kỳ phương pháp hoặc công nghệ nào được sử dụng để xác định thứ tự của bốn cơ sở: adenine, guanine, cytosine và thymine.

Sự ra đời của các phương pháp giải trình tự ADN nhanh đã thúc đẩy mạnh mẽ nghiên cứu và khám phá sinh học và y học.

Nguồn: NHGRI

Ngày này, kiến thức về trình tự ADN đã trở nên không thể thiếu đối với nghiên cứu sinh học cơ bản và trong nhiều lĩnh vực ứng dụng như chẩn đoán y học, công nghệ sinh học, sinh học pháp y, virus học và hệ thống sinh học.

Công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) cho phép đẩy nhanh tốc độ phân tích ADN và rút ngắn thời gian có kết quả. Đây chính là công nghệ tối quan trọng và vô cùng hữu ích của tương lai nhằm giải trình tự các chuỗi ADN hoàn chỉnh, hoặc bộ gen, của nhiều loại và loài sự sống, bao gồm bộ gen người và các chuỗi ADN hoàn chỉnh khác của nhiều loài động vật, thực vật và vi khuẩn loài.

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN là xét nghiệm xác định huyết thống thông qua việc phân tích trình tự ADN đặc trưng giữa hai người có nghi ngờ quan hệ huyết thống với nhau.

Xét nghiệm ADN bằng mẫu gì?

Ở giai đoạn đầu của công nghệ giải trình tự ADN, mẫu xét nghiệm ADN thường được dùng là mẫu máu tươi hoặc máu khô thấm trên giấy FTA chuyên dụng.

Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN và giải trình tự ADN thế hệ mới, mẫu sinh phẩm phổ biến dùng trong xét nghiệm ADN huyết thống là mẫu niêm mạc miệng có trong nước bọt, hoặc mẫu móng tay móng chân và mẫu gốc chân tóc.

Đây đều là những mẫu dễ lấy, đảm bảo chất lượng để tách chiết ADN và quan trọng nhất là vẫn đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm ADN.

Xét nghiệm ADN có chính xác không?

Công nghệ phân tích ADN hiện nay đã trải qua quá trình nghiên cứu và phát triển lâu dài nên đã đạt được những thành tựu cụ thể trong lĩnh vực xét nghiệm ADN.

Xét nghiệm ADN hiện tại sử dụng bộ kit 24 locus gen để đánh giá mối quan hệ huyết thống giữa 2 người với độ tin cậy đạt trên 99,9999%. Như vậy, có thể xem như độ chính xác của xét nghiệm ADN là 100%