DNA là gì? Cấu trúc, chức năng và vai trò trong di truyền học

DNA là gì? Cấu trúc, chức năng và vai trò trong di truyền học

568

Thứ Năm, 21/10/2023, 22:09 (GMT+7)

DNA (Axit Deoxyribonucleic) là vật liệu di truyền thiết yếu trong cơ thể sống, quyết định đặc điểm sinh học và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu DNA là gì, cấu trúc phân tử DNA, chức năng sinh học và những ứng dụng thực tiễn trong y học và đời sống.

⸻

1. DNA là gì?

DNA là viết tắt của cụm từ Deoxyribonucleic Acid – axit deoxyribonucleic. Đây là vật liệu di truyền có trong nhân tế bào của sinh vật sống, lưu trữ tất cả thông tin cần thiết để xây dựng, vận hành và duy trì sự sống.

Mỗi tế bào trong cơ thể (trừ tế bào hồng cầu) đều chứa DNA, được di truyền từ cha mẹ sang con cái. DNA quy định các đặc điểm như màu mắt, nhóm máu, chiều cao, khả năng miễn dịch, thậm chí ảnh hưởng cả tính cách và khả năng mắc một số bệnh.

⸻

2. Cấu trúc của phân tử DNA

DNA có cấu trúc đặc trưng là chuỗi xoắn kép (double helix) được phát hiện bởi James Watson và Francis Crick vào năm 1953.

Cấu trúc này gồm các thành phần chính:

2.1. Nucleotide – đơn vị cấu tạo của DNA

Mỗi nucleotide gồm 3 phần:

    • Một phân tử đường deoxyribose
    • Một nhóm phosphate
    • Một bazơ nitơ (gồm 4 loại: Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) và Guanine (G))

2.2. Nguyên tắc bắt cặp bazơ

Các bazơ nitơ liên kết theo nguyên tắc:

    • A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro
    • G liên kết với C bằng 3 liên kết hydro

2.3. Chuỗi xoắn kép

Hai chuỗi nucleotide chạy ngược chiều nhau, xoắn lại như cầu thang xoắn ốc. Cấu trúc này giúp DNA ổn định và dễ nhân đôi trong quá trình phân chia tế bào.

⸻

3. DNA nằm ở đâu trong cơ thể?

Trong nhân tế bào: Phần lớn DNA được cuộn chặt lại thành nhiễm sắc thể trong nhân tế bào.

Trong ti thể: Một lượng nhỏ DNA tồn tại độc lập trong bào quan ti thể – được gọi là mtDNA (mitochondrial DNA), chỉ được truyền từ mẹ sang con.

⸻

4. Chức năng của DNA

4.1. Lưu trữ thông tin di truyền

DNA chứa các gen, mỗi gen là một đoạn mã di truyền có thể được phiên mã thành RNA, sau đó dịch mã thành protein – thành phần cấu tạo và điều khiển hoạt động của tế bào.

4.2. Truyền đạt thông tin qua thế hệ

DNA được sao chép trong quá trình phân bào, truyền lại cho tế bào con và từ cha mẹ sang con cái, đảm bảo sự duy trì đặc điểm di truyền.

4.3. Điều khiển hoạt động sinh học

DNA đóng vai trò như “bản thiết kế tổng thể” của cơ thể – điều khiển hoạt động trao đổi chất, sinh trưởng, miễn dịch, và nhiều quá trình sinh học khác.

⸻

5. DNA và di truyền học

Di truyền học là ngành nghiên cứu cách thông tin di truyền được truyền lại qua các thế hệ. Các thuật ngữ quan trọng liên quan:

Gen: Đơn vị chức năng của DNA, mang mã di truyền cho một đặc điểm cụ thể.
Nhiễm sắc thể: Cấu trúc gồm DNA và protein, chứa hàng ngàn gen.
Kiểu gen và kiểu hình: Kiểu gen là thông tin di truyền, kiểu hình là biểu hiện ra bên ngoài như màu da, chiều cao, nhóm máu…

⸻

6. Ứng dụng thực tiễn của DNA

6.1. Xét nghiệm ADN (DNA )

    • Xác định huyết thống cha – con, mẹ – con
    • Tìm người thân thất lạc
    • Xác định danh tính trong pháp y
    • Chẩn đoán bệnh di truyền

6.2. Y học di truyền

    • Phát hiện đột biến gen
    • Đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư, tim mạch, tiểu đường
    • Hướng dẫn liệu pháp điều trị cá nhân hóa (precision medicine)

6.3. Công nghệ sinh học & nông nghiệp

    • Biến đổi gen (GMO)
    • Nhân giống cây trồng, vật nuôi theo hướng chọn lọc gen ưu việt

 

7. Một số sự thật thú vị về DNA

    • Tổng chiều dài DNA trong cơ thể người có thể lên đến 2 mét, nhưng được cuộn lại trong nhân tế bào chỉ rộng 6 micromet.
    • 99,9% DNA của con người giống nhau, chỉ 0,1% khác biệt tạo nên sự đa dạng giữa các cá nhân.
    • ADN có thể tồn tại hàng ngàn năm nếu được bảo quản đúng cách (trong xương, răng…).

8. Kết luận

DNA là nền tảng của sự sống, mang trong mình mật mã di truyền quyết định toàn bộ đặc điểm sinh học của sinh vật. Việc hiểu rõ về DNA không chỉ giúp giải mã các bí ẩn trong sinh học, mà còn có ứng dụng to lớn trong y học, pháp y và cả đời sống hàng ngày.

⸻

Bạn đang muốn xét nghiệm ADN để xác định huyết thống, khám phá nguồn gốc di truyền hoặc tầm soát bệnh lý?
Liên hệ với Lab Sài Gòn – trung tâm xét nghiệm uy tín, bảo mật và chính xác hàng đầu.

Trung tâm Xét Nghiệm ADN Lab Sài Gòn
📌 372/17 Nguyễn Đình Chiểu, Phường 5, quận 3, thành phố Hồ Chí Minh
📌 33 Quách Văn Tuấn, Phường 12, Tân Bình, Thành phố Hồ Chí Minh
📞 Hotline: 091 858 2178

GIẢI ĐÁP THẮC MẮC
Xét nghiệm ADN là quá trình phân tích vật liệu di truyền để xác định các thông tin như quan hệ huyết thống, bệnh di truyền, chủng tộc, hoặc đặc điểm sinh học cá nhân.
Rất chính xác. Mức độ chính xác của xét nghiệm quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con thường đạt 99.999% nếu có quan hệ và 100% loại trừ nếu không có quan hệ.
Có nhiều loại như: • Xét nghiệm huyết thống (cha – con, mẹ – con, anh em, ông bà – cháu…) • Xét nghiệm trước sinh (không xâm lấn hoặc chọc ối) • Xét nghiệm gene bệnh lý • Xét nghiệm tổ tiên • Xét nghiệm xác minh danh tính (pháp y, di truyền học cá nhân) ⸻
Phổ biến nhất là máu, niêm mạc miệng (nước bọt hoặc tăm bông ngoáy miệng), ngoài ra có thể dùng: • Tóc có chân tóc • Móng tay, móng chân • Đầu thuốc lá, kẹo cao su, bàn chải đánh răng… (Các mẫu này gọi là mẫu đặc biệt,
Không cần nhịn ăn. Tuy nhiên, nên tránh ăn uống hoặc đánh răng ít nhất 30 phút trước khi lấy mẫu miệng. ⸻
Thông thường: • Kết quả thường: 1–3 ngày làm việc • Kết quả nhanh (hỏa tốc): có thể trong 4–8 giờ • Mẫu đặc biệt hoặc xét nghiệm trước sinh: 5–10 ngày làm việc
Có. Chúng tôi cung cấp bộ kit lấy mẫu tại nhà và hướng dẫn chi tiết cách gửi mẫu. ⸻
Có. Chúng tôi cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng.
Chỉ khi thực hiện theo quy trình pháp y (có giấy tờ tùy thân, lấy mẫu có chứng kiến, ký xác nhận) thì kết quả mới được công nhận hợp pháp, dùng được trong: • Giải quyết tranh chấp pháp luật • Thủ tục hành chính (hộ tịch, quốc tịch, di trú) ⸻
Tùy loại xét nghiệm và số lượng người tham gia: • Cha – con: từ 2 – 3 triệu đồng • Mẫu đặc biệt/pháp lý: cao hơn từ 1 – 3 triệu • Xét nghiệm trước sinh: có thể từ 10 – 20 triệu đồng
Bạn có thể: • Gọi điện hotline tư vấn: 091 858 2178 • Đăng ký online (web, Zalo, fanpage…) • Đến trực tiếp phòng xét nghiệm hoặc yêu cầu lấy mẫu tận nơi ⸻
Hoàn toàn được, mẫu niêm mạc miệng là phù hợp và an toàn cho trẻ sơ sinh.
Có thể dùng mẫu gián tiếp như tóc, răng, móng… hoặc xét nghiệm với người thân khác (ông nội, anh em ruột…).
Về mặt kỹ thuật là được, nhưng về mặt đạo đức và pháp lý, cần cân nhắc kỹ vì có thể vi phạm quyền riêng tư hoặc luật pháp. ⸻
➤ Là những bệnh phát sinh do bất thường trong gene hoặc nhiễm sắc thể, có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
➤ Không. Một số bệnh di truyền biểu hiện sớm (ví dụ: bệnh xơ nang), số khác chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành (ví dụ: ung thư vú di truyền do đột biến BRCA1/2).
➤ Hầu hết bệnh di truyền hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể điều trị triệu chứng hoặc làm chậm tiến triển bằng y học hiện đại.
➤ Tùy thuộc vào loại bệnh và cách di truyền (trội/lặn, liên kết giới tính…), con cái có nguy cơ mang gene bệnh, mắc bệnh, hoặc không bị ảnh hưởng. ⸻
➤ Là phương pháp phân tích ADN để xác định các đột biến gene gây bệnh di truyền.
➤ Khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, gặp khó khăn sinh sản, thai bất thường, hoặc để tầm soát nguy cơ bệnh (ung thư, tim mạch…).
➤ Không bắt buộc. Có thể dùng máu, niêm mạc miệng, tóc có chân, nước ối (trước sinh), hoặc mẫu mô.
➤ Độ chính xác rất cao (trên 99%) nếu được thực hiện tại các phòng lab uy tín với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). ⸻
➤ Có. Người mang gene lặn hoặc thể khảm vẫn có thể truyền bệnh cho con cái.
➤ Có. Phổ biến là xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) và chọc ối/xét nghiệm sinh thiết nhau thai (CVS).
➤ Có thể nếu cả hai đều mang gene bệnh lặn hoặc xảy ra đột biến mới trong quá trình hình thành phôi.
➤ Có. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD/PGT-M) giúp chọn phôi không mang gene bệnh khi làm thụ tinh ống nghiệm. ⸻
➤ Là bệnh lý xảy ra khi các tế bào trong cơ thể tăng sinh một cách bất thường, không kiểm soát và có khả năng xâm lấn mô lân cận hoặc di căn sang cơ quan khác.
➤ Do đột biến gene, yếu tố di truyền, tiếp xúc hóa chất độc hại, tia xạ, nhiễm virus (HPV, HBV…), hút thuốc, rượu bia, thực phẩm bẩn, lối sống kém lành mạnh…
➤ Không. Ung thư không phải là bệnh truyền nhiễm, không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc thông thường.
➤ Một số loại ung thư có yếu tố di truyền, như ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng… nhưng không phải tất cả. ⸻
➤ Tùy loại ung thư, nhưng dấu hiệu thường gặp: sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, khối u, chảy máu bất thường, đau kéo dài, thay đổi ở da, ho dai dẳng…
➤ Có. Nhiều loại ung thư có thể tầm soát sớm như ung thư cổ tử cung, vú, gan, đại trực tràng… bằng các xét nghiệm định kỳ.
➤ Cần thăm khám chuyên khoa, làm xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI, siêu âm), sinh thiết mô… ⸻
➤ Một số loại ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, nhiều trường hợp chỉ có thể kiểm soát, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống.
➤ Phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm trúng đích, miễn dịch, nội tiết, chăm sóc giảm nhẹ…
➤ Hóa trị không gây đau lúc truyền nhưng có thể có tác dụng phụ như buồn nôn, rụng tóc, mệt mỏi, thiếu máu…
➤ Có. Dù không chữa khỏi, điều trị có thể giúp giảm đau, kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống. ⸻
➤ Có thể giảm nguy cơ qua lối sống lành mạnh: không hút thuốc, ăn uống điều độ, tập thể dục, tầm soát định kỳ, tiêm ngừa (HPV, viêm gan B)…
➤ Giàu rau xanh, trái cây, chất xơ; hạn chế thịt đỏ, đồ nướng, dầu mỡ; tránh rượu bia, thực phẩm chế biến sẵn.
➤ Có. Hoạt động thể chất thường xuyên giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. ⸻
➤ Thể chất, dinh dưỡng, tâm lý, tài chính và tinh thần. Sự đồng hành của gia đình và cộng đồng rất quan trọng.
➤ Lắng nghe, chia sẻ tích cực, đồng hành trong điều trị, không tạo áp lực, động viên tinh thần lạc quan.
➤ Không. Ngày nay nhiều bệnh ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách và chăm sóc tốt. ⸻
`