Xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối (xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn) là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của mẹ để phân tích ADN thai nhi, từ đó so sánh với ADN của người cha giả định để rút ra kết luận về quan hệ huyết thống cha – con

Chọc ối là gì? 

Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn thường được thực hiện trong chẩn đoán trước khi sinh để xác định các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi. Thủ thuật này được thực hiện khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc ban đầu hoặc trong tiến trình thai kỳ.

Ngoài ra, chọc ối cũng là một trong những phương pháp xét nghiệm ADN ngay từ khi mang thai nhằm xác định chính xác mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định.

Xét nghiệm ADN chọc ối là gì? 

Xét nghiệm ADN chọc ối là một phương pháp xác định quan hệ huyết thống thông qua việc lấy mẫu nước ối để thực hiện quá trình xét nghiệm. Nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung và chứa các tế bào của thai nhi, trong đó có ADN. Phương pháp này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ.

Ai cần làm xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối?

Phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm huyết thống cha con, đang mang thai từ tuần 15 đến tuần 22 của thai kì.

Hiện nay, phụ nữ mang thai từ tuần thứ 6 trở đi đã có thể làm xét nghiệm ADN thai nhi với phương pháp không xâm lấn tiên tiến hơn. Sản phụ không cần phải chờ đến tuần thứ 15 để chọc ối mà chỉ cần lấy máu tĩnh mạch từ người mẹ ngay từ khi thai được 6 tuần.

Do đó, nếu đang ở tuần thai sớm mà muốn biết kết quả huyết thống cha con ngay thì cân nhắc sử dụng phương pháp ADN thai nhi không xâm lấn.

Mẫu và cách thức lấy mẫu xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối

Với người mẹ: Mẫu xét nghiệm là nước ối. Trong nước ối của người mẹ chứa ADN của con. Khi thu được mẫu nước ối từ mẹ, mẫu nước ối sẽ được phân tách ADN, sau đó so sánh với ADN của người cha để kết luận về quan hệ huyết thống.

Với người cha nghi vấn: Mẫu ADN bao gồm mẫu máu, niêm mạc miệng, mẫu móng tay, mấu gốc chân tóc. Ngoài ra có thể sử dụng các mẫu bao gồm quần lót, bàn chải, dao cạo râu, đầu lọc thuốc lá,…

Quy trình thực hiện chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật sản khoa được dùng để lấy dịch ối ra khỏi cơ thể người mẹ. Bác sĩ sẽ siêu âm trước nhằm xác định được vị trí đặt kim chọc ối an toàn nhất cho cả bé và mẹ, sau đó đâm mũi kim dài, mỏng chuyên dụng và rút ra từ 15 – 30ml ối. Đây là một lượng ối rất nhỏ, nên kể cả với sản phụ ít ối (thiểu ối) thì cũng không gây nguy hiểm.

Sau khi rút xong nước ối, mẫu nước ối sẽ được bảo quản và chuyển tới phòng thí nghiệm để phục vụ xét nghiệm ADN thai nhi.

Chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi có nguy hiểm không? Có đau không?

Trên thực tế việc chọc ối tiềm ẩn một tỷ lệ rủi ro nhất định, có thể kể đến như:

• Sảy thai
• Rò rỉ ối
• Nhiễm trùng ối
• Thai nhi bị chấn thương

Do đó các bác sĩ sẽ rất cẩn trọng khi chỉ định chọc ối với các sản phụ. Khi muốn làm ADN thai nhi chọc ối, cần chọn bác sĩ phụ sản có tay nghề cao, có trình độ chuyên môn. 

Ưu điểm và hạn chế của phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối

– Ưu điểm:

+ Độ chính xác cao: Phương pháp này có độ chính xác rất cao trong việc xác định quan hệ huyết thống cha – con.

+ Giá thành rẻ: Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối có giá thành hợp lý, thấp hơn nhiều so với phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn.

– Nhược điểm: 

Phương pháp chọc ối để xét nghiệm ADN thai nhi được coi là phương pháp cũ với những hạn chế như: 

+ Phải đến tuần thứ 15 của thai kì mới có thể sử dụng được, cũng như một số nguy cơ tiềm ẩn đối với mẹ và bé. 

+ Chỉ định chọc ối thường nên được dùng để xét nghiệm ADN thai nhi khi phát hiện nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể thông qua các xét nghiệm sàng lọc (Double test, triple test hay NIPT)

Hiện nay nếu chỉ xét nghiệm ADN của bé, bạn có thể cân nhắc đến phương pháp không xâm lấn chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 6 trở lên và đảm bảo an toàn cho thai nhi cũng như sức khỏe của người mẹ.