Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau, còn được gọi là Trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Hội chứng Patau bắt đầu ảnh hưởng đến em bé khi chúng còn trong bụng mẹ và sẽ tiếp tục gây ra các vấn đề về sức khỏe trong suốt cuộc đời của chúng.

Khi một đứa trẻ được thụ thai (được tạo ra), chúng sẽ thừa hưởng vật chất di truyền từ cả bố và mẹ.

Vật chất di truyền  này được gọi là nhiễm sắc thể.

Con người thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp, 1 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ và 1 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha.

Nếu trẻ mắc hội chứng Patau, trẻ sẽ được thừa hưởng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13. Bản sao bổ sung này có thể hiện diện trong một số hoặc tất cả tế bào của trẻ và có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe cho trẻ.

Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp, dẫn đến sẩy thai, thai lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.

Trẻ mắc hội chứng Patau phát triển chậm trong bụng mẹ và có cân nặng khi sinh thấp, cùng với một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác.

Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 ca sinh.

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng theo tuổi của người mẹ.

Hơn 9 trên 10 trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau tử vong trong năm đầu tiên.

Nguyên nhân của hội chứng Patau

Hầu hết các trường hợp, hội chứng Patau là do sự thay đổi ngẫu nhiên trong trứng hoặc tinh trùng ở cha mẹ khỏe mạnh. Sự thay đổi này không phải do cha mẹ đã làm gì trước hoặc trong khi mang thai.

Hầu hết các trường hợp không di truyền trong gia đình (chúng không được di truyền). Chúng xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, khi tinh trùng và trứng kết hợp và thai nhi bắt đầu phát triển.

Có lỗi xảy ra khi tế bào phân chia, dẫn đến có thêm một bản sao hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 13, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của em bé trong bụng mẹ.

Trong nhiều trường hợp, em bé chết trước khi đủ tháng (sẩy thai) hoặc chết khi sinh (thai chết lưu).

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau, em bé có toàn bộ bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong tế bào của cơ thể. Điều này đôi khi được gọi là trisomy 13 hoặc trisomy 13 đơn giản.

Trong một số trường hợp mắc hội chứng Patau, vật liệu di truyền được sắp xếp lại giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể khác. Điều này được gọi là sự chuyển vị nhiễm sắc thể. Hội chứng Patau phát sinh vì điều này có thể được di truyền.

Đôi khi chỉ một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 13. Hiện tượng này được gọi là bệnh khảm tam nhiễm sắc thể 13. Đôi khi, chỉ có một phần của 1 nhiễm sắc thể 13 bị dư thừa (một phần nhiễm sắc thể 13).

Các triệu chứng và đặc điểm của cả bệnh khảm và trisomy một phần có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với trisomy 13 đơn giản, dẫn đến nhiều em bé sống lâu hơn.

Phân loại hội chứng Patau

Có 3 dạng hội chứng Patau khác nhau:

Hội chứng Patau đầy đủ

Ở dạng đầy đủ của hội chứng Patau, em bé được thừa hưởng một bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể số 13. Bản sao bổ sung này hiện diện trong tất cả các tế bào của em bé. Khoảng 80% trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau có dạng hội chứng đầy đủ.

Hội chứng Patau dạng khảm

Trong hội chứng Patau dạng khảm, em bé được thừa hưởng một bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể số 13, nhưng bản sao này chỉ hiện diện trong một số tế bào của em bé.

Hội chứng Patau từng phần

Ở dạng hội chứng Patau từng phần, em bé chỉ được thừa hưởng một phần của bản sao nhiễm sắc thể 13 thừa. Đây là một dạng hội chứng Patau rất hiếm gặp.

Triệu chứng và đặc điểm của hội chứng Patau

Trẻ mắc hội chứng Patau có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.

Sự phát triển của chúng trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến cân nặng khi sinh thấp và 8/10 trẻ sinh ra sẽ bị dị tật tim nghiêm trọng.

Bộ não thường không chia thành 2 nửa. Điều này được gọi là holoprosencephaly.

Khi điều này xảy ra có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm trên khuôn mặt và gây ra các khuyết điểm như:

• sưt môi và vị giác
• mắt hoặc mắt nhỏ bất thường (microphthalmia)
• thiếu 1 hoặc cả hai mắt (anlabelia)

Những bất thường khác ở mặt và đầu bao gồm:

• kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (đầu nhỏ)
• dị tật tai và điếc

Hội chứng Patau cũng có thể gây ra các vấn đề khác:

• một khiếm khuyết ở thành bụng khiến bụng không phát triển đầy đủ trong bụng mẹ, dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng – hiện tượng này được gọi là thoát vị ngoài hoặc thoát vị rốn
• u nang bất thường ở thận

Cũng có thể có những bất thường ở bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa (đa ngón) và phần dưới bàn chân tròn, được gọi là bàn chân có đáy tròn.

Ảnh hưởng của hội chứng Patau đối với thai kỳ

Khoảng 7 trong 10 (70%) trường hợp mang thai được chẩn đoán mắc hội chứng Patau từ các xét nghiệm sàng lọc sẽ kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Nguy cơ sẩy thai giảm dần khi quá trình mang thai diễn ra nhưng vẫn có nguy cơ thai chết lưu.

Ảnh hưởng của hội chứng Patau đối với trẻ sơ sinh

Nếu em bé của bạn bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau, có thể bé sẽ mắc một số bệnh lý. Chính xác thì em bé của bạn bị ảnh hưởng như thế nào sẽ phụ thuộc vào dạng hội chứng Patau mà chúng mắc phải.

Trẻ mắc hội chứng Patau dạng đầy đủ

Hội chứng Patau dạng đầy đủ được coi là một tình trạng hạn chế sự sống. Điều này có nghĩa là nó có thể ảnh hưởng đến thời gian sống của em bé.

Khoảng 4 trong 10 (43,1%) trẻ mắc hội chứng Patau dạng đầy đủ sẽ sống lâu hơn 1 tuần. Khoảng 1 trong 10 người (9,7%) sẽ sống lâu hơn 5 năm.

Những đứa trẻ sinh ra với hội chứng Patau đầy đủ sẽ bị khuyết tật học tập và có thể nghiêm trọng. Họ cũng có thể mắc nhiều tình trạng sức khỏe khác nhau, một số trong đó có thể nghiêm trọng. Theo thống kê:

• khoảng 8 trong 10 (80%) sẽ có vấn đề về tim
• khoảng 6 trong 10 (60%) sẽ bị sứt môi và/hoặc vòm miệng
• khoảng 6 trong 10 (60%) sẽ gặp vấn đề về phát triển trí não
• khoảng 5 trong 10 (50%) sẽ bị co giật
• khoảng 5 trong 10 (50%) sẽ bị mất thính lực
• khoảng 5 trong 10 (50%) sẽ bị co rút khớp (co rút mô cơ có thể gây biến dạng)
• khoảng 5 trong 10 (50%) sẽ có vấn đề về mắt hoặc không có mắt

Trẻ sơ sinh bị dạng khảm và một phần dạng hội chứng Patau

Hiện tại các bác sĩ Di truyền y học không thể dự đoán trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau dạng khảm hoặc một phần sẽ bị ảnh hưởng như thế nào. Điều này là do phụ thuộc vào:

• có bao nhiêu tế bào chứa nhiễm sắc thể phụ (bị khảm lệch bội NST 13)
• có bao nhiêu nhiễm sắc thể phụ (bị lệch bội một phần NST 13)

Một số em bé có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng giống như hội chứng Patau ở dạng đầy đủ. Những em bé khác có thể có vấn đề sức khỏe ít nghiêm trọng hơn nhiều. Thậm chí có những trường hợp em bé dường như không có vấn đề gì về sức khỏe.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sẽ bị khuyết tật học tập ở một dạng nào đó.

Tuổi thọ của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau khảm hoặc một phần cũng rất khác nhau. Một số sẽ sống lâu, trong khi những người khác sẽ có tuổi thọ ngắn hơn nhiều.

Sàng lọc hội chứng Patau

Mẹ bầu sẽ được đề nghị xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau, cũng như hội chứng Down(trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18), từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ.

Xét nghiệm đánh giá khả năng sinh con mắc các hội chứng này.

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi thai nhi được 10 đến 14 tuần được gọi là xét nghiệm kết hợp vì nó bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm.

Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Patau cao hơn, bạn sẽ được đề nghị thực hiện xét nghiệm sàng lọc thứ hai gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT).

Đây là xét nghiệm máu có thể cho bạn kết quả sàng lọc chính xác hơn và giúp bạn quyết định có nên làm xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào lấy từ em bé của bạn và giúp xác định chắc chắn liệu bé có mắc hội chứng Patau hay không.

Hai kỹ thuật có thể được sử dụng để lấy mẫu tế bào: chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm(CVS).

Đây là các xét nghiệm xâm lấn nhằm loại bỏ một mẫu mô hoặc chất lỏng để có thể kiểm tra sự hiện diện của bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 13.

Nếu bạn không thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc kết hợp, bạn sẽ được đề nghị chụp quét để tìm kiếm những bất thường về thể chất, bao gồm cả những bất thường được tìm thấy trong hội chứng Patau.

Điều này đôi khi được gọi là siêu âm giữa thai kỳ và được thực hiện khi bạn mang thai từ 18 đến 21 tuần.

Xét nghiệm Karyotype phát hiện hội chứng Patau

Điều trị và kiểm soát hội chứng Patau

Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Patau. Do những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng này sẽ gặp phải, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu sự khó chịu và đảm bảo trẻ có thể bú được.

Đối với một số ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau vài ngày đầu đời, việc chăm sóc trẻ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của trẻ.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh hoặc ngay sau đó, bạn sẽ được tư vấn và hỗ trợ.

Sống chung với hội chứng Patau

Mỗi đứa trẻ là duy nhất và hội chứng Patau sẽ ảnh hưởng đến mỗi đứa trẻ một cách khác nhau. Giống như tất cả trẻ em, chúng sẽ có những tính cách riêng, những điều thích và những điều không thích, và những điều tạo nên con người chúng.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau dạng đầy đủ thường có cân nặng khi sinh thấp và được coi là “mỏng manh về mặt y tế”. Điều này có nghĩa là họ có nguy cơ cao bị nhiễm trùng và biến chứng cần điều trị tại bệnh viện. Trẻ mắc hội chứng Patau cũng có thể:

• gặp khó khăn khi cho ăn và có thể cần cho ăn bằng ống
• khó thở và ngưng thở

Bất chấp những nhu cầu phức tạp của mình, trẻ mắc hội chứng Patau vẫn có thể đạt được tiến bộ trong quá trình phát triển, mặc dù chậm.

Nhiều trẻ em được cho là có thể truyền đạt nhu cầu của mình, thể hiện nhận thức về môi trường xung quanh và một số có thể ngồi và đứng khi được hỗ trợ. Ngoài ra còn có trường hợp trẻ lớn hơn đang đi học.

Phản hồi từ nhiều bậc cha mẹ cho thấy trẻ mắc hội chứng Patau có chất lượng cuộc sống tốt và là thành viên tích cực trong gia đình.

Xét nghiệm di truyền cho cha mẹ

Cả cha và mẹ sẽ cần phải phân tích nhiễm sắc thể nếu con họ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau do chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm di truyền được thực hiện để giúp cha mẹ lên kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai chứ không phải là một phần của quá trình ra quyết định cho lần mang thai hiện tại.

Kết quả xét nghiệm sẽ cho phép đánh giá chính xác hơn về khả năng hội chứng này ảnh hưởng đến việc mang thai trong tương lai.

Các thành viên khác trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng và cần được kiểm tra.