BỆNH TĂNG SINH TẾ BÀO CƠ TRƠN PHỔI (LAM)

1. Tổng quan

Bệnh tăng sinh tế bào  cơ trơn phổi, còn gọi là LAM (Lymphangioleiomyomatosis), là một bệnh hiếm gặp, tiến triển chậm, ảnh hưởng chủ yếu đến phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào cơ trơn không điển hình (tế bào LAM) trong phổi, mạch bạch huyết và đôi khi là ở thận.

Các tế bào này gây tổn thương cấu trúc phổi, hình thành các nang khí bất thường, làm cản trở luồng khí, cản trở dẫn lưu bạch huyết và có thể dẫn đến tràn khí màng phổi, suy hô hấp hoặc tràn dưỡng chấp.

LAM có thể xảy ra tự phát (sporadic LAM) hoặc liên quan đến u xơ thần kinh (Tuberous Sclerosis Complex – TSC).

⸻

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của LAM chưa được xác định rõ, tuy nhiên, có một số yếu tố liên quan:

• Đột biến gen TSC1 hoặc TSC2: Những đột biến này dẫn đến hoạt hóa con đường mTOR, làm tăng sinh bất thường tế bào.
• Yếu tố nội tiết: LAM hầu như chỉ gặp ở nữ giới trong độ tuổi sinh sản, cho thấy hormone estrogen có thể đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh.
• Tình trạng tự phát hoặc liên quan đến hội chứng TSC:
• LAM tự phát (sporadic LAM): Không liên quan đến các biểu hiện thần kinh khác.
• LAM liên quan TSC: Xảy ra ở những người bị hội chứng Tuberous Sclerosis.

⸻

3. Triệu chứng

Các triệu chứng của LAM có thể tiến triển âm thầm trong nhiều năm và thường bị nhầm lẫn với các bệnh hô hấp khác. Bao gồm:

• Khó thở tăng dần, đặc biệt khi gắng sức
• Tràn khí màng phổi (xẹp phổi) – có thể tái phát nhiều lần
• Ho mạn tính, đôi khi có ho ra máu
• Đau ngực
• Tràn dưỡng chấp màng phổi hoặc bụng (chất dịch giàu lipid)
• Tổn thương thận dạng angiomyolipoma – thường không triệu chứng
• Suy hô hấp tiến triển

⸻

4. Đối tượng nguy cơ

• Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (khoảng 20–40 tuổi)
• Người có tiền sử hoặc đang mắc hội chứng Tuberous Sclerosis
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh TSC
• Có tiền sử tràn khí màng phổi không rõ nguyên nhân

⸻

5. Phòng ngừa

Hiện nay không có phương pháp phòng ngừa tuyệt đối do bản chất di truyền và rối loạn tế bào học của bệnh. Tuy nhiên, có thể làm chậm tiến triển bệnh bằng cách:

• Tránh mang thai nếu đã được chẩn đoán LAM
• Không sử dụng estrogen ngoại sinh (tránh thuốc tránh thai dạng uống chứa estrogen hoặc liệu pháp hormone thay thế)
• Không hút thuốc lá
• Khám định kỳ nếu có u thận hoặc hội chứng TSC

⸻

6. Chẩn đoán

Chẩn đoán LAM đòi hỏi kết hợp nhiều phương pháp:

a. Lâm sàng và hình ảnh học

• CT ngực độ phân giải cao (HRCT): Hình ảnh đặc trưng là các nang khí lan tỏa hai phổi, đều đặn, kích thước đồng nhất, không tổn thương mô kẽ.
• Chụp MRI hoặc CT ổ bụng: Tìm u mỡ cơ mạch (angiomyolipoma) ở thận.

b. Xét nghiệm máu

VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D): Tăng trong LAM, là dấu ấn sinh học đặc hiệu.

c. Sinh thiết phổi (trong trường hợp khó chẩn đoán)
Sinh thiết xuyên thành ngực hoặc nội soi phế quản để phân tích mô học.

d. Chẩn đoán phân biệt

• Khí phế thũng
• Bệnh mô kẽ phổi
• Bệnh bạch huyết phế quản

⸻

7. Điều trị

Hiện chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn LAM, nhưng một số liệu pháp có thể làm chậm tiến triển bệnh:

a. Thuốc điều trị chính

• Sirolimus (Rapamycin): Ức chế con đường mTOR, làm giảm tiến triển tổn thương phổi và u thận.
• Theo dõi nồng độ thuốc và chức năng gan/thận định kỳ.

b. Điều trị triệu chứng

• Dẫn lưu khí nếu tràn khí màng phổi
• Dẫn lưu dưỡng chấp nếu tràn dưỡng chấp
• Liệu pháp oxy nếu suy hô hấp mạn
• Ghép phổi trong trường hợp suy hô hấp nặng không đáp ứng điều trị

c. Theo dõi định kỳ

• Đánh giá chức năng hô hấp (spirometry)
• Theo dõi CT ngực và siêu âm/CT ổ bụng

⸻

Tổng kết

Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi (LAM) là bệnh lý hiếm gặp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng hô hấp và chất lượng sống, đặc biệt ở phụ nữ trẻ. Nhờ sự phát triển của xét nghiệm VEGF-D và điều trị bằng sirolimus, việc kiểm soát bệnh đã có nhiều tiến bộ. Tuy nhiên, phát hiện sớm và theo dõi lâu dài là yếu tố quan trọng giúp cải thiện tiên lượng cho người bệnh.