1. Tổng quan

Đột biến gen là hiện tượng xảy ra khi trình tự ADN trong gen bị thay đổi bất thường, dẫn đến sự rối loạn trong quá trình tạo ra protein – yếu tố quyết định nhiều chức năng sống của cơ thể. Những thay đổi này có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh lý di truyền, ung thư, rối loạn phát triển, hoặc ảnh hưởng đến khả năng đáp ứng thuốc.

Bệnh do đột biến gen có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra (bẩm sinh), hoặc xảy ra trong suốt cuộc đời (mắc phải). Một số bệnh nổi bật liên quan đến đột biến gen bao gồm: hội chứng Down, bệnh xơ nang (cystic fibrosis), bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), ung thư di truyền (như BRCA1, BRCA2), v.v.

⸻

2. Nguyên nhân

Đột biến gen có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau, được chia thành hai nhóm chính:

a. Nguyên nhân di truyền

• Đột biến được di truyền từ cha hoặc mẹ qua trứng hoặc tinh trùng.
• Xảy ra trong quá trình phân bào, tạo nên gen bất thường tồn tại từ khi phôi hình thành.

b. Nguyên nhân mắc phải (tự phát hoặc do môi trường)

• Tác nhân vật lý: tia UV, tia phóng xạ.
• Tác nhân hóa học: thuốc trừ sâu, khói thuốc lá, chất gây ung thư.
• Tác nhân sinh học: virus gây rối loạn di truyền.
• Sai sót trong quá trình nhân đôi ADN khi tế bào phân chia.

⸻

3. Triệu chứng

Tùy thuộc vào gen bị đột biến và mức độ ảnh hưởng đến chức năng sinh học, các triệu chứng có thể khác nhau, bao gồm:

• Bất thường hình thể: dị tật bẩm sinh, chậm phát triển thể chất.
• Chậm phát triển trí tuệ: kém ngôn ngữ, tư duy, học tập.
• Rối loạn chuyển hóa: tăng axit trong máu, rối loạn đường huyết, thiếu enzyme.
• Bệnh lý hệ miễn dịch: dễ nhiễm trùng, phản ứng miễn dịch bất thường.
• Ung thư: xuất hiện ở người có đột biến gen liên quan đến kiểm soát tăng sinh tế bào.

⸻

4. Đối tượng nguy cơ cao

• Người có tiền sử gia đình bị bệnh di truyền.
• Cặp vợ chồng cận huyết thống hoặc sinh sống tại khu vực có tỉ lệ bệnh di truyền cao.
• Phụ nữ mang thai sau tuổi 35.
• Người thường xuyên tiếp xúc hóa chất độc hại, tia xạ.
• Trẻ có biểu hiện bất thường phát triển trí tuệ hoặc thể chất.

⸻

5. Phòng ngừa

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn các đột biến gen tự phát, nhưng có thể giảm thiểu nguy cơ bằng các biện pháp sau:

Tư vấn di truyền tiền hôn nhân, tiền thai, giúp đánh giá nguy cơ và lựa chọn hướng sinh sản an toàn. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền. Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia phóng xạ trong lao động và sinh hoạt. Thực hiện lối sống lành mạnh: dinh dưỡng hợp lý, tránh rượu bia và thuốc lá. Tập thể dục và giảm căng thẳng giúp bảo vệ gen khỏi bị tổn thương bởi stress oxy hóa.

⸻

6. Chẩn đoán

Các phương pháp chẩn đoán đột biến gen bao gồm:

• Xét nghiệm gen (DNA test): phân tích trình tự gen để phát hiện đột biến, có thể thực hiện qua máu, nước bọt hoặc tế bào niêm mạc miệng.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype): phát hiện bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): phát hiện các bệnh lý di truyền từ tuần thai thứ 10 trở đi.
• Sinh thiết mô hoặc chọc ối: kiểm tra gen của thai nhi khi có chỉ định.

⸻

7. Điều trị

Không phải tất cả bệnh do đột biến gen đều có thể điều trị khỏi, tuy nhiên có nhiều biện pháp can thiệp nhằm:

a. Giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống

• Dùng thuốc hỗ trợ chuyển hóa, hormone thay thế.
• Phục hồi chức năng, can thiệp sớm cho trẻ chậm phát triển.
• Điều trị triệu chứng của bệnh lý cụ thể: tiểu đường, suy tuyến giáp, động kinh, v.v.

b. Điều trị nhắm trúng đích (Targeted Therapy)

• Áp dụng trong ung thư có đột biến gen đặc hiệu.
• Sử dụng thuốc ức chế gen đột biến để hạn chế phát triển tế bào ung thư.

c. Liệu pháp gen (Gene Therapy) – đang trong nghiên cứu

• Sửa chữa hoặc thay thế gen đột biến bằng bản sao lành.
• Hiện có một số liệu pháp đã được áp dụng lâm sàng (ví dụ: điều trị bệnh SMA).

⸻

Kết luận

Đột biến gen là một nguyên nhân quan trọng gây ra nhiều bệnh lý di truyền và mạn tính. Việc hiểu rõ yếu tố nguy cơ, phát hiện sớm qua các xét nghiệm gen, và tiếp cận điều trị phù hợp có thể giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh. Hãy chủ động kiểm tra gen nếu bạn có tiền sử gia đình bệnh di truyền hoặc chuẩn bị sinh con, vì sức khỏe thế hệ sau nằm trong tay bạn.