Tổng quan về chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể, cấu trúc tạo nên DNA của một người, kết hợp với nhau theo cách bất thường.

Khoảng 1 trong 1.000 người được sinh ra với sự chuyển đoạn Robertsonian.

Tình trạng này không nhất thiết gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng một số người mắc bệnh này có thể gặp khó khăn trong việc có gia đình.

Chuyển đoạn Robertsonian là gì?

Mỗi người đều có một mã ADN riêng biệt tồn tại bên trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể. ADN cho mỗi tế bào biết cách phân chia và nhân lên.

ADN tồn tại trong các cấu trúc giống như sợi mà các nhà khoa học gọi là nhiễm sắc thể.

Các sợi này có hai phần được gọi là ‘nhánh p’ và ‘nhánh q’.

• ‘Nhánh p’ còn được gọi là ‘cánh tay ngắn’
• trong khi ‘nhánh q’ được gọi là ‘cánh tay dài’.

Hai nhánh của nhiễm sắc thể có chiều dài khác nhau và gặp nhau tại một điểm được gọi là tâm động.

Nhiễm sắc thể acrocentric là nhiễm sắc thể mà tâm động nằm rất gần một đầu của ‘sợi’. Điều này làm cho một trong hai cánh tay rất ngắn.

Nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22 là các NST acrocentric ở người.

Trong quá trình chuyển đoạn Robertsonian, hai cánh tay dài của hai nhiễm sắc thể acrocentric riêng biệt hợp nhất để tạo thành một nhiễm sắc thể. Các cánh tay ngắn thường bị mất. Đôi khi, quá trình này được gọi là chuyển đoạn hợp nhất trung tâm.

Nhiễm sắc thể 13 và 14, 13 và 21 hoặc 21 và 22 hợp nhất là những dạng chuyển đoạn Robertson phổ biến nhất.

Triệu chứng của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian không phải lúc nào cũng gây ra các vấn đề sức khỏe và nhiều người sẽ không bao giờ biết mình mắc bệnh. Họ thường sẽ sống lâu và khỏe mạnh như những người cùng tuổi, miễn là không có biến chứng sức khỏe nào khác.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, khi chuyển đoạn Robertsonian khiến mọi người có thêm vật liệu di truyền trong cơ thể, chuyển đoạn này có thể dẫn đến các rối loạn di truyền.

Bao gồm các trường hợp sau:

Trisomy 13

Khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với trisomy 13. Nó còn được gọi là hội chứng Patau.

Trisomy 13 thường xảy ra khi mọi người có ba, thay vì hai, bản sao của nhiễm sắc thể 13. Nó cũng có thể xảy ra khi nhiễm sắc thể 13 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác.

Trisomy 13 có thể gây ra những bất thường về thể chất, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa, một lỗ hở ở môi, hoặc sứt môi, hoặc một lỗ hở ở vòm miệng, hoặc hở hàm ếch.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• khuyết tật trí tuệ
• khuyết tật tim
• bất thường về não hoặc tủy sống
• mắt nhỏ hoặc kém phát triển
• cơ yếu

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 đều tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời. Chỉ có 5–10% trẻ em mắc tình trạng này sẽ sống qua năm đầu tiên.

Hội chứng Down chuyển đoạn

Khoảng 5.300 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down tại Hoa Kỳ mỗi năm. Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh.

Hầu hết các trường hợp là do có ba chứ không phải hai bản sao của nhiễm sắc thể 21. Các chuyên gia gọi đây là trisomy 21.

Đôi khi, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác. Các nhà khoa học gọi đây là hội chứng Down chuyển đoạn, chỉ chiếm 3–4% các trường hợp.

Tình trạng này dẫn đến khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và ngoại hình khuôn mặt đặc trưng. Các khuyết tật về tim ảnh hưởng đến khoảng 50% hoặc ít hơn những người mắc hội chứng Down. Một số người cũng có thể gặp phải các bất thường về tiêu hóa.

Nguyên nhân của chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian là một rối loạn di truyền. Mọi người thừa hưởng nó từ cha mẹ của họ với mẹ hoặc cha truyền cho con trong gen của họ.

Điều trị chuyển đoạn Robertsonian

Trong hầu hết các trường hợp, chuyển đoạn Robertsonian không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào hoặc cần điều trị.

Tuy nhiên, những người mang bất thường này có thể truyền nó cho con cái của họ. Các bậc cha mẹ tương lai có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình.

Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ có thể nói về những rủi ro và lợi ích cụ thể để giúp các bậc cha mẹ tương lai đưa ra quyết định.

Ảnh hưởng của chuyển đoạn Robertsonian đến khả năng sinh sản

Nhiều người mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cơ hội có gia đình của họ.

Phụ nữ mắc chứng chuyển đoạn có thể gặp khó khăn khi mang thai. Họ cũng có nguy cơ sảy thai cao hơn những người không mắc chứng chuyển đoạn Robertsonian.

Vì chứng chuyển đoạn ảnh hưởng đến gen của một người, những người mắc chứng bệnh này cũng có thể có con mắc chứng rối loạn di truyền.

Nhiều người mắc hội chứng chuyển đoạn Robertsonian sẽ không biết rằng họ mắc hội chứng này. Hội chứng này thường không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc hạnh phúc, mặc dù có thể gây ra vấn đề khi có gia đình.

Trong một số trường hợp, hội chứng chuyển đoạn có thể dẫn đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng trisomy 13 hoặc hội chứng Down.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 thường tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời.

Trẻ em mắc hội chứng Down có xu hướng gặp các biến chứng về sức khỏe. Những biến chứng này bao gồm dị tật tim và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, cũng như các vấn đề về hệ hô hấp, thị lực và thính lực.

Với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế phù hợp, những người mắc hội chứng Down có thể sống lâu và khỏe mạnh. Tuổi thọ của họ chỉ ngắn hơn một chút so với những người không mắc hội chứng này.