Hội chứng Down và bệnh Suy giáp

Hội chứng Down và bệnh Suy giáp

53

Thứ bảy, 21/10/2023, 22:08 (GMT+7)

hội chứng Down và bệnh suy giáp

Mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh suy giáp

Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Down

Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại bệnh thường xảy ra nhất và người ta ước tính rằng 13% đến 55% số người mắc hội chứng Down sẽ phát triển tình trạng này trong suốt cuộc đời của họ (trung bình, bệnh tuyến giáp ảnh hưởng đến khoảng 12% số người dân số nói chung).

Những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ cao mắc các vấn đề khác về tuyến giáp, chẳng hạn như cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).

Hội chứng Down, còn gọi là Trisomy 21, xảy ra khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể thừa đó gây ra tất cả các ảnh hưởng của hội chứng Down, bao gồm cả bệnh tuyến giáp.

Tình trạng tuyến giáp trong hội chứng Down

Bệnh tuyến giáp đã được công nhận là vấn đề nội tiết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Down.

Một số tình trạng tuyến giáp liên quan đến hội chứng Down bao gồm:

Viêm tuyến giáp Hashimoto

Viêm tuyến giáp Hashimoto (Hashimoto’s thyroiditis – HT) là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tạo ra các kháng thể (protein miễn dịch) tấn công tuyến giáp. HT thường gây suy giáp. Nếu bạn mắc hội chứng Down và HT, bệnh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Với hội chứng Down, HT có thể biểu hiện bằng chứng suy giáp hoặc cường giáp trong những năm đầu sau khi chẩn đoán và sau đó có thể tiến triển thành bệnh Grave trong những năm sau đó.

Bệnh Graves

Bệnh Graves là một rối loạn tự miễn dịch của tuyến giáp, thường biểu hiện bằng bệnh cường giáp. Nó cũng có thể gây lồi mắt hoặc thay đổi thị lực. Bệnh Graves có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị, bao gồm cả giai đoạn cường giáp nặng gọi là bão tuyến giáp.

Rối loạn phát triển tuyến giáp

Đôi khi tuyến giáp không hình thành đúng cách ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, một tình trạng được mô tả là rối loạn phát triển tuyến giáp. Điều này thường gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh, được chẩn đoán khi sinh.

trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Nhận biết bệnh tuyến giáp ở hội chứng Down

Với hội chứng Down, bệnh tuyến giáp có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc có thể phát triển sau này. Một số dấu hiệu cần tìm bao gồm:

  • Mệt mỏi, thiếu năng lượng và cần ngủ quá nhiều đều là đặc điểm của bệnh suy giáp. Khi em bé của bạn đang lớn lên, có thể khó đánh giá thời lượng ngủ là bình thường. Nếu con bạn bắt đầu thay đổi thói quen ngủ hoặc dường như có ít năng lượng hơn hoặc nhiều năng lượng hơn (dấu hiệu của bệnh cường giáp), hãy nhớ thảo luận về những thay đổi này với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.
  • Không dung nạp nhiệt độ: Bệnh cường giáp có thể khiến một người không chịu được nhiệt độ ấm áp, còn bệnh suy giáp có thể khiến người bệnh luôn cảm thấy lạnh. Phản ứng bất thường với nhiệt độ thường cần phải xét nghiệm tuyến giáp.
  • Thay đổi cân nặng: Hội chứng Down được đặc trưng bởi vẻ ngoài thấp bé, chắc nịch và khuôn mặt đầy đặn. Điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận biết tình trạng tăng cân bất thường xảy ra khi bị suy giáp. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, hãy lưu ý rằng những thay đổi về cân nặng, bao gồm cả sụt cân (dấu hiệu của bệnh cường giáp), có thể báo hiệu bệnh tuyến giáp.
  • Khó tập trung: Tất cả các loại bệnh tuyến giáp đều có thể cản trở khả năng tập trung. Vì hội chứng Down gắn liền với những khó khăn trong học tập nên khó có thể nhận ra mối lo ngại này. Cũng như nhiều triệu chứng khác của bệnh tuyến giáp, các triệu chứng mới có thể là dấu hiệu cảnh báo bạn cần tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân.

Mặc dù vậy, các triệu chứng bệnh tuyến giáp ở trẻ em — ngay cả những trẻ không mắc hội chứng Down — có thể hơi khó nhận biết vì nhiều lý do:

  • Trẻ em vẫn đang phát triển về thể chất và tinh thần.
  • Tâm trạng, mức năng lượng, sự thèm ăn và nhu cầu ngủ của trẻ đều có thể thay đổi trong giai đoạn tăng trưởng và ở các giai đoạn khác nhau trong thời niên thiếu.
  • Một số đặc điểm của hội chứng Down có thể làm bạn quên đi các triệu chứng của tuyến giáp.
  • Trẻ em có thể không thể truyền đạt một cách hiệu quả cảm xúc của mình.

Trình bày bất kỳ mối lo ngại nào của bạn, ngay cả khi bạn cảm thấy chúng có thể liên quan đến hội chứng Down chứ không phải một chẩn đoán khác, với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết để có sự tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của bệnh tuyến giáp hoặc bạn có thể mắc bệnh tuyến giáp cận lâm sàng, được đặc trưng bởi sự bất thường về nồng độ hormone tuyến giáp mà không có triệu chứng rõ ràng.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng có thể gây ra các biến chứng lâu dài nếu không được điều trị. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là phải nhận thức được rủi ro và thường xuyên tuân theo các khuyến nghị sàng lọc, có thể xác định vấn đề ở giai đoạn đầu trước khi các biến chứng phát triển.

Sàng lọc trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Tại Hoa kỳ, hầu hết trẻ sơ sinh, có và không có hội chứng Down, đều được sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh khi mới sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh.

Nếu xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp ở trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính (bất thường) hoặc nếu bạn hoặc bác sĩ nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, con bạn có thể cần các xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Bác sĩ khuyến cáo rằng tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down nên được xét nghiệm bệnh tuyến giáp bằng xét nghiệm máu đo nồng độ hormone tuyến giáp vào lúc sáu tháng, một năm và mỗi năm sau đó trong suốt cuộc đời.

Ngoài xét nghiệm máu, con bạn cũng có thể cần được nghiên cứu hình ảnh về tuyến giáp, chẳng hạn như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định xem có vấn đề gì với sự tăng trưởng và phát triển của tuyến giáp hay không.

Điều trị trẻ mắc hội chứng Down và bệnh suy giáp

Điều trị y tế cho bệnh tuyến giáp bao gồm thuốc thay thế tuyến giáp hoặc thuốc kháng giáp, tùy thuộc vào vấn đề là suy giáp hay cường giáp.

Việc điều trị nhìn chung có hiệu quả, nhưng khi con bạn lớn lên, liều thuốc cần được điều chỉnh định kỳ để phù hợp với những thay đổi trong quá trình trao đổi chất, cân nặng và chức năng tuyến giáp.

Hỏi đáp chuyên gia

Kết quả xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm cụ thể, nhưng nó có thể cho ra thông tin về mối quan hệ họ hàng, nguy cơ bệnh, hay định danh tội phạm, v.v.

Quy trình xét nghiệm ADN được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và các phương pháp được sử dụng đều được kiểm tra đánh giá chất lượng, do đó kết quả xét nghiệm ADN được coi là rất chính xác.

Xét nghiệm ADN huyết thống cho độ chính xác lên tới 99,99%, là bằng khoa học chính xác nhất và được ứng dụng rộng rãi trong các thủ tục hành chính tại Việt Nam như: Làm khai sinh, Trưng cầu Giám định Tòa án, Thủ tục bảo lãnh, Nhập tịch,…

Do đó, việc đánh giá kết quả xét nghiệm ADN phải được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và phải xem xét kết quả kết hợp với thông tin và bệnh sử của bệnh nhân. Nếu cần thiết, việc lấy mẫu và xét nghiệm có thể được lặp lại để đảm bảo kết luận là chính xác..

Quá trình xét nghiệm ADN thường bao gồm các bước sau:

Thu thập mẫu: Mẫu được thu thập từ người cần xét nghiệm ADN, thông thường là bằng cách lấy một mẫu máu hoặc một mẫu tế bào từ bên trong miệng. Các mẫu này sẽ được lưu trữ và vận chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích.
Trích xuất DNA: Các kỹ thuật viên, nhà khoa học sẽ tiến hành trích xuất DNA từ mẫu được thu thập. Quá trình này bao gồm việc phá vỡ các tế bào và tách lọc DNA ra khỏi các thành phần khác của tế bào.
Phân tích DNA: Sau khi trích xuất DNA, các nhà khoa học sẽ sử dụng các phương pháp khác nhau để phân tích DNA. Các phương pháp này có thể bao gồm phân tích quy trình PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản DNA và phân tích giải trình tự DNA.
Đánh giá kết quả: Sau khi phân tích xong, các nhà khoa học sẽ đánh giá kết quả và so sánh với các dữ liệu tham chiếu để xác định thông tin cần thiết, bao gồm việc xác định mối quan hệ họ hàng, đánh giá nguy cơ bệnh, hoặc định danh tội phạm.
Việc xét nghiệm ADN cần phải được thực hiện bởi các chuyên gia y tế và kỹ thuật viên có kinh nghiệm, và các mẫu và kết quả phải được bảo mật và xử lý đúng cách để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy..

Các trường hợp cần làm xét nghiệm ADN có thể bao gồm:

Kiểm tra quan hệ họ hàng: Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình, chẳng hạn như kiểm tra cha mẹ con, anh chị em ruột, ông bà, chú bác, em họ, cháu nội,…
Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm ADN có thể giúp xác định nguyên nhân của các bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh Down, Edwards, Patau, …
Đánh giá nguy cơ bệnh: Xét nghiệm ADN cũng có thể giúp tầm soát ung thư
Định danh tội phạm: Xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để giúp nhận dạng tội phạm, đặc biệt là trong các vụ án liên quan đến tội phạm tình dục hoặc tội phạm ma túy.
Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm ADN, đặc biệt là xét nghiệm ADN

Pháp lý cần được thực hiện dưới sự giám sát của các chuyên gia y tế và luật sư có kinh nghiệm để đảm bảo tính chính xác và sự bảo mật của thông tin cá nhân..

Lệ phí của xét nghiệm ADN phụ thuộc vào gói bạn lựa chọn..

Chúng tôi có rất nhiều điểm thu mẫu uy tín ở các tỉnh, để bạn lựa chọn địa điểm

Nhằm hỗ trợ tối đa cho khách hàng, Lab Sài Gòn có thể cử nhân viên đến tận nhà thu mẫu theo yêu cầu của bạn. Vui lòng gọi số 0918582178 để đặt lịch thu mẫu..

Xét nghiệm có độ chính xác > 99,9%. Xác suất phải trên 99,9% rằng người cha giả định có chứa các chỉ thị di truyền cần thiết của người cha sinh học khi so sánh với hơn 6.000 cá thể ngẫu nhiên. Kết luận này được dựa trên kết quả xét nghiệm thu được từ phân tích 2.688 SNP loci (đa hình các đa hình các nucleotit đơn).

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh..

1. Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
2. Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
3. Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
4. Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp..

Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, bạn thường sẽ được lấy mẫu máu. Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên khoa để phân tích. Ít khi hơn, các loại mẫu khác được sử dụng, chẳng hạn như nước bọt (nước bọt) hoặc mẫu da..

Làm giảm nguy cơ phát triển ung thư của bạn hoặc có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn, khi dễ điều trị hơn.

Những khuyến nghị này có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư thường xuyên hơn
  • Xét nghiệm sàng lọc cụ thể cho nguy cơ ung thư của bạn
  • Phẫu thuật có thể làm giảm nguy cơ của bạn
  • Một số loại thuốc.

Trong số 100 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, có khoảng 5-10 người (5-10%) có nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư.

Cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi.

Bạn có 2 chỉ số tăng:

– IgE là chỉ số tăng trong các tình trạng dị ứng (ban đỏ, mẩn ngứa…)

– Chỉ số thứ hai là Cyfra 21-1, đây là chất chỉ điểm u phổi loại tế bào biểu mô tuyến. Xét nghiệm này của bạn tăng rất ít, gần như không đáng kể. Chất này có thể tăng trong các bệnh lý lành tính của phổi (viêm phổi, hen phế quản, COPD…), hoặc u phổi.

Tuổi trẻ, tiền sử khoẻ mạnh, không hút thuốc, không ho khạc đờm, không đau ngực… là những yếu tố tốt để tin không có u phổi. Nếu có bất thường, bạn cần đến viện để kiểm tra lại.

Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe..

Tôi xin trả lời các câu hỏi của bạn như sau

• SCC (squamous cell carcinoma) là dấu ấn ung thư biểu mô tế bào vảy . Trong đó các tế bào vảy là thành phần chính của biểu mô da và ung thư biểu mô tế bào da là dạng chủ yếu của ung thư da. Tuy nhiên, các tế bào vảy cũng có ở đường tiêu hóa, phổi và ở các vùng khác của cơ thể như môi, miệng, thực quản, bàng quang, âm đạo, tuyến tiền liệt, cổ tử cung,… Vì thế cho nên, ung thư biểu mô tế bào vảy sẽ có thể xuất hiện ở nhiều vùng khác nhau của cơ thể và có các biểu hiện khác nhau về triệu chứng lâm sàng như bệnh sử, tiên lượng và đáp ứng điều trị.

• Xét nghiệm SCC thường được chỉ đinh để theo dõi tiến trình bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và khi phát hiện tái phát sau điều trị ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào vảy như ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, thực quản, hậu môn, ung thư vùng đầu cổ và gan. SCC ít dùng để chẩn đoán bệnh ung thư khi đánh giá đơn độc. Độ nhạy trong ung thư vùng đầu cổ của SCC là 34-78%, còn trong Ung thư thực quản độ nhạy của SCC là 30-39%, độ nhạy tăng lên theo giai đoạn của bệnh, từ 0-27% (giâi đoạn I), 20-40% (giai đoạn II), 39-61% (giai đoạn III), đến 45-50% (giai đoạn IV).

Kết quả xét nghiệm SCC của bạn trong giới hạn bình thường thì bạn không cần phải lo lắng, tuy nhiên để đánh giá toàn diện tế bào vảy vùng đầu cổ bạn cần kết hợp với thăm khám lâm sàng cùng các kỹ thuật khác như nội soi tai mũi họng, nội soi thực quản và có thể lấy mô làm sinh thiết khi có dấu hiệu bất thường.

Chúc bạn luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và thành công..

Bạn thân mến!

CA125 là một glycoprotein giống mucin màng được sản xuất ở biểu mô màng ối, khoang phôi và ống Muller, cũng được sản xuất ở các tế bào trung mô, tế bào biểu mô ống dẫn trứng, tế bào nội mạc tử cung và cổ tử cung. Trong ung thư buồng trứng, CA125 được chỉ định để đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện tái phát và tiên lượng, cũng có thể được chỉ định để phát hiên ung thư buồng trứng sớm ở những phụ nữ có nguy cơ cao; hoặc được chỉ định như dấu ấn hạng 2 trong chẩn đoán ung thư tử cung hoặc phổi. Tuy nhiên các khối u khác và các quá trình u lành tính cũng có thể gây ra tăng mức CA-125 như:

– Các bệnh ảnh hưởng đến phúc mạc, như xơ gan, viêm tụy, viêm phúc mạc, bệnh viêm vùng chậu, khối lạc nội mạc tử cung.

– Khối u ác tính trong đường sinh dục nữ, tuyến tụy, ruột kết, vú … Một số hiện tượng sinh lý thông thường như có thai, đang có kinh nguyệt cũng có thể làm tăng nồng độ protein này trong máu. Nồng độ CA 125của bạn là 37,9 U/mL là tăng nhẹ, bạn đang có kinh nguyệt nên chưa có ý nghĩa kết luận, bạn nên xét nghiệm lại và khám phụ khoa sau sạch kinh.

Chúc bạn sức khỏe..

Đau ở vùng ngực trái là biểu hiện trong nhiều bệnh khác nhau (đau tại vú, đau ở thành ngực, dây thần kinh, do tim, do phổi...).

Mỗi loại đau có biểu hiện khác nhau, chị cần đến bệnh viện khám để các bác sĩ nhận biết về đau ngực của chị. Nếu chị đau vú kèm tiết dịch bất thường đầu vú (dịch sữa không do nuôi con, dịch mủ, dịch máu...) là biểu hiện bất thường có thể do áp xe vú, u vú, viêm vú... Chị nên đến bệnh viện để bác sĩ khám, siêu âm vú... xác định chẩn đoán và điều trị.

`