Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống

Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống

625

Chủ Nhật, 21/10/2023, 22:09 (GMT+7)

Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống – Chuẩn phòng xét nghiệm quốc tế

1. Giới thiệu chung

Xét nghiệm ADN (Deoxyribonucleic Acid) huyết thống là phương pháp phân tích trình tự hoặc đặc điểm di truyền của các đoạn ADN để xác định mối quan hệ sinh học giữa các cá thể. Đây là kỹ thuật có độ chính xác rất cao (thường đạt ≥ 99,999% với kết quả khẳng định quan hệ cha/mẹ – con), được áp dụng trong nhiều mục đích: dân sự, pháp lý, di truyền học, y học pháp y.

Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống trong các phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO/IEC 17025 và ISO 15189 được thiết kế để đảm bảo:

    • Tính chính xác: Mẫu được xử lý theo quy trình chuẩn hóa, loại trừ sai số.
    • Tính bảo mật: Mã hóa thông tin khách hàng và mẫu xét nghiệm.
    • Tính hợp pháp: Tuân thủ các quy định của Bộ Y tế và pháp luật Việt Nam.

2. Các bước trong quy trình xét nghiệm ADN huyết thống

Bước 1: Tiếp nhận yêu cầu và tư vấn ban đầu

  1. Xác định mục đích xét nghiệm:

    • Dân sự (tự nguyện, cá nhân)
    • Pháp lý (giấy tờ, tranh chấp, thủ tục tòa án)
  2. Giải thích nguyên tắc khoa học:

    Mỗi người mang bộ gen duy nhất, được thừa hưởng 50% từ cha và 50% từ mẹ.

  3. Lựa chọn loại mẫu:

    • Máu
    • Tế bào niêm mạc miệng
    • Tóc có chân
    • Móng tay
    • Cuống rốn
    • Bàn chải đánh răng
    • v.v.
  4. Hướng dẫn chuẩn bị mẫu:

    • Đảm bảo mẫu không bị lẫn tạp chất.
    • Bảo quản đúng điều kiện: khô ráo, tránh ánh nắng, không ẩm.
    • Dùng phong bì giấy hoặc túi chuyên dụng, dán nhãn rõ ràng.

Bước 2: Lấy mẫu và niêm phong

Tùy theo loại xét nghiệm:

  • Mẫu máu: Lấy 2 – 3 giọt máu đầu ngón tay hoặc 1 – 2 ml máu tĩnh mạch, bảo quản trong ống EDTA chống đông.
  • Mẫu niêm mạc miệng: Dùng tăm bông y tế chuyên dụng quét bên trong má, sau đó để khô và niêm phong.
  • Mẫu khác (tóc, móng, cuống rốn…): Đặt trong phong bì giấy sạch, ghi mã mẫu.

Tất cả mẫu đều:

  • Mã hóa định danh bằng số/mã code thay vì tên trực tiếp.
  • Niêm phong hai lớp và lập biên bản giao nhận mẫu.

Bước 3: Nhập liệu và mã hóa thông tin

  • Thông tin cá nhân và mã mẫu được nhập vào hệ thống quản lý phòng xét nghiệm (LIMS – Laboratory Information Management System).
  • Dữ liệu được lưu trữ trên hệ thống bảo mật nhiều lớp, tuân thủ nguyên tắc confidentiality – integrity – availability.

Bước 4: Tách chiết ADN

  • Mẫu được chuyển vào phòng tách chiết – khu vực vô trùng, áp suất dương để tránh nhiễm chéo.
  • Sử dụng kit tách chiết ADN chuyên dụng (theo công nghệ Silica column hoặc Magnetic bead) để thu nhận ADN tinh khiết.
  • Đo nồng độ và độ tinh sạch ADN bằng quang phổ kế NanoDrop hoặc hệ thống Qubit fluorometer.

Bước 5: Khuếch đại các chỉ thị di truyền

  • Sử dụng phản ứng chuỗi polymerase (PCR) để nhân bản các đoạn ADN chứa locus STR đặc trưng.
  • Bộ kit phân tích STR thường bao gồm 16–24 locus, trong đó có locus giới tính Amelogenin để xác định nam/nữ.
  • Máy thermocycler thực hiện chu trình nhiệt chuẩn hóa (denaturation – annealing – extension) để đảm bảo khuếch đại chính xác.

Bước 6: Tách và đọc kết quả gen

  • Sản phẩm PCR được phân tích bằng máy điện di mao quản (Capillary Electrophoresis).
  • Hệ thống sử dụng dye-labeled primers để đánh dấu huỳnh quang, cho phép phần mềm chuyên dụng (GeneMapper, GeneMarker) đọc chính xác chiều dài các đoạn STR.
  • Mỗi mẫu sẽ tạo ra genotype profile (hồ sơ ADN) riêng.

Bước 7: Đối chiếu và tính xác suất huyết thống

  • Hồ sơ ADN của các cá thể được so sánh locus-by-locus.
  • Nguyên tắc: Con sẽ có mỗi allele tại mỗi locus trùng khớp với một allele của cha và một của mẹ.
  • Xác suất huyết thống (Probability of Paternity/Maternity) được tính theo Công thức Bayes dựa trên Chỉ số Quan hệ – PI (Paternity Index) cho từng locus.

Ghi chú: Trong thực tế tính toán, thường kết hợp PI từng locus thành CPI (Combined Paternity Index) rồi áp dụng công thức Bayes để có xác suất cuối cùng.

Bước 8: Kiểm tra chéo và phê duyệt kết quả

  • Mỗi kết quả đều trải qua Double-check bởi 2 chuyên gia độc lập.
  • Nếu là xét nghiệm pháp lý, báo cáo phải có chữ ký chuyên gia phân tích, dấu pháp lý của phòng xét nghiệm, và có thể kèm công chứng.

Bước 9: Trả kết quả và bảo mật hồ sơ

  • Thời gian trả kết quả:
    • Xét nghiệm nhanh: 6 – 8 giờ.
    • Xét nghiệm tiêu chuẩn: 1 – 2 ngày làm việc.
    • Pháp lý hoặc mẫu khó: 3 – 7 ngày làm việc.
  • Kết quả được gửi:
    • Trực tiếp tại phòng xét nghiệm.
    • Qua email / mã tra cứu trực tuyến có bảo mật OTP.
  • Lưu trữ hồ sơ: Hồ sơ lưu trữ tối thiểu 3 – 5 năm, hủy theo quy trình an toàn sinh học.

3. Yêu cầu an toàn và chất lượng trong xét nghiệm ADN

Phân luồng phòng thí nghiệm: Phòng tách chiết, phòng PCR, phòng điện di tách biệt.

Kiểm soát chất lượng: Bao gồm mẫu chuẩn, mẫu trắng (negative control), và mẫu đối chứng (positive control) trong mỗi batch xét nghiệm.

Chứng nhận và công nhận: ISO/IEC 17025, ISO 15189, hoặc tương đương.

Đào tạo nhân sự: Chuyên viên phải được huấn luyện định kỳ về kỹ thuật phân tử và đạo đức nghề nghiệp.

⸻

4. Kết luận

Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống là sự kết hợp của công nghệ sinh học phân tử tiên tiến, tiêu chuẩn quản lý chất lượng nghiêm ngặt và nguyên tắc bảo mật tuyệt đối. Khi thực hiện tại các phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, kết quả xét nghiệm sẽ có giá trị khoa học, giá trị pháp lý và độ tin cậy cao, phục vụ tốt cho cả mục đích cá nhân lẫn pháp luật.


Cần tư vấn dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống?

Hãy liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chuyên sâu, báo giá nhanh và hướng dẫn lấy mẫu đúng chuẩn.

  • Số điện thoại (Zalo/Call):
    091 858 2178
  • Thời gian tư vấn: 08:00 — 20:00 (Hằng ngày)

Chúng tôi tư vấn tận tâm — thủ tục nhanh — kết quả chính xác, bảo mật thông tin khách hàng.

Gọi ngay
Tìm hiểu thêm


GIẢI ĐÁP THẮC MẮC
Xét nghiệm ADN là quá trình phân tích vật liệu di truyền để xác định các thông tin như quan hệ huyết thống, bệnh di truyền, chủng tộc, hoặc đặc điểm sinh học cá nhân.
Rất chính xác. Mức độ chính xác của xét nghiệm quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con thường đạt 99.999% nếu có quan hệ và 100% loại trừ nếu không có quan hệ.
Có nhiều loại như: • Xét nghiệm huyết thống (cha – con, mẹ – con, anh em, ông bà – cháu…) • Xét nghiệm trước sinh (không xâm lấn hoặc chọc ối) • Xét nghiệm gene bệnh lý • Xét nghiệm tổ tiên • Xét nghiệm xác minh danh tính (pháp y, di truyền học cá nhân) ⸻
Phổ biến nhất là máu, niêm mạc miệng (nước bọt hoặc tăm bông ngoáy miệng), ngoài ra có thể dùng: • Tóc có chân tóc • Móng tay, móng chân • Đầu thuốc lá, kẹo cao su, bàn chải đánh răng… (Các mẫu này gọi là mẫu đặc biệt,
Không cần nhịn ăn. Tuy nhiên, nên tránh ăn uống hoặc đánh răng ít nhất 30 phút trước khi lấy mẫu miệng. ⸻
Thông thường: • Kết quả thường: 1–3 ngày làm việc • Kết quả nhanh (hỏa tốc): có thể trong 4–8 giờ • Mẫu đặc biệt hoặc xét nghiệm trước sinh: 5–10 ngày làm việc
Có. Chúng tôi cung cấp bộ kit lấy mẫu tại nhà và hướng dẫn chi tiết cách gửi mẫu. ⸻
Có. Chúng tôi cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng.
Chỉ khi thực hiện theo quy trình pháp y (có giấy tờ tùy thân, lấy mẫu có chứng kiến, ký xác nhận) thì kết quả mới được công nhận hợp pháp, dùng được trong: • Giải quyết tranh chấp pháp luật • Thủ tục hành chính (hộ tịch, quốc tịch, di trú) ⸻
Tùy loại xét nghiệm và số lượng người tham gia: • Cha – con: từ 2 – 3 triệu đồng • Mẫu đặc biệt/pháp lý: cao hơn từ 1 – 3 triệu • Xét nghiệm trước sinh: có thể từ 10 – 20 triệu đồng
Bạn có thể: • Gọi điện hotline tư vấn: 091 858 2178 • Đăng ký online (web, Zalo, fanpage…) • Đến trực tiếp phòng xét nghiệm hoặc yêu cầu lấy mẫu tận nơi ⸻
Hoàn toàn được, mẫu niêm mạc miệng là phù hợp và an toàn cho trẻ sơ sinh.
Có thể dùng mẫu gián tiếp như tóc, răng, móng… hoặc xét nghiệm với người thân khác (ông nội, anh em ruột…).
Về mặt kỹ thuật là được, nhưng về mặt đạo đức và pháp lý, cần cân nhắc kỹ vì có thể vi phạm quyền riêng tư hoặc luật pháp. ⸻
➤ Là những bệnh phát sinh do bất thường trong gene hoặc nhiễm sắc thể, có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
➤ Không. Một số bệnh di truyền biểu hiện sớm (ví dụ: bệnh xơ nang), số khác chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành (ví dụ: ung thư vú di truyền do đột biến BRCA1/2).
➤ Hầu hết bệnh di truyền hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể điều trị triệu chứng hoặc làm chậm tiến triển bằng y học hiện đại.
➤ Tùy thuộc vào loại bệnh và cách di truyền (trội/lặn, liên kết giới tính…), con cái có nguy cơ mang gene bệnh, mắc bệnh, hoặc không bị ảnh hưởng. ⸻
➤ Là phương pháp phân tích ADN để xác định các đột biến gene gây bệnh di truyền.
➤ Khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, gặp khó khăn sinh sản, thai bất thường, hoặc để tầm soát nguy cơ bệnh (ung thư, tim mạch…).
➤ Không bắt buộc. Có thể dùng máu, niêm mạc miệng, tóc có chân, nước ối (trước sinh), hoặc mẫu mô.
➤ Độ chính xác rất cao (trên 99%) nếu được thực hiện tại các phòng lab uy tín với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). ⸻
➤ Có. Người mang gene lặn hoặc thể khảm vẫn có thể truyền bệnh cho con cái.
➤ Có. Phổ biến là xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) và chọc ối/xét nghiệm sinh thiết nhau thai (CVS).
➤ Có thể nếu cả hai đều mang gene bệnh lặn hoặc xảy ra đột biến mới trong quá trình hình thành phôi.
➤ Có. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD/PGT-M) giúp chọn phôi không mang gene bệnh khi làm thụ tinh ống nghiệm. ⸻
➤ Là bệnh lý xảy ra khi các tế bào trong cơ thể tăng sinh một cách bất thường, không kiểm soát và có khả năng xâm lấn mô lân cận hoặc di căn sang cơ quan khác.
➤ Do đột biến gene, yếu tố di truyền, tiếp xúc hóa chất độc hại, tia xạ, nhiễm virus (HPV, HBV…), hút thuốc, rượu bia, thực phẩm bẩn, lối sống kém lành mạnh…
➤ Không. Ung thư không phải là bệnh truyền nhiễm, không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc thông thường.
➤ Một số loại ung thư có yếu tố di truyền, như ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng… nhưng không phải tất cả. ⸻
➤ Tùy loại ung thư, nhưng dấu hiệu thường gặp: sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, khối u, chảy máu bất thường, đau kéo dài, thay đổi ở da, ho dai dẳng…
➤ Có. Nhiều loại ung thư có thể tầm soát sớm như ung thư cổ tử cung, vú, gan, đại trực tràng… bằng các xét nghiệm định kỳ.
➤ Cần thăm khám chuyên khoa, làm xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI, siêu âm), sinh thiết mô… ⸻
➤ Một số loại ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, nhiều trường hợp chỉ có thể kiểm soát, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống.
➤ Phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm trúng đích, miễn dịch, nội tiết, chăm sóc giảm nhẹ…
➤ Hóa trị không gây đau lúc truyền nhưng có thể có tác dụng phụ như buồn nôn, rụng tóc, mệt mỏi, thiếu máu…
➤ Có. Dù không chữa khỏi, điều trị có thể giúp giảm đau, kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống. ⸻
➤ Có thể giảm nguy cơ qua lối sống lành mạnh: không hút thuốc, ăn uống điều độ, tập thể dục, tầm soát định kỳ, tiêm ngừa (HPV, viêm gan B)…
➤ Giàu rau xanh, trái cây, chất xơ; hạn chế thịt đỏ, đồ nướng, dầu mỡ; tránh rượu bia, thực phẩm chế biến sẵn.
➤ Có. Hoạt động thể chất thường xuyên giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. ⸻
➤ Thể chất, dinh dưỡng, tâm lý, tài chính và tinh thần. Sự đồng hành của gia đình và cộng đồng rất quan trọng.
➤ Lắng nghe, chia sẻ tích cực, đồng hành trong điều trị, không tạo áp lực, động viên tinh thần lạc quan.
➤ Không. Ngày nay nhiều bệnh ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách và chăm sóc tốt. ⸻
`