DNA là gì? Cấu trúc, chức năng và vai trò trong di truyền học

DNA là gì? Cấu trúc, chức năng và vai trò trong di truyền học

546

Thứ Hai, 21/10/2023, 22:09 (GMT+7)

DNA (Axit Deoxyribonucleic) là vật liệu di truyền thiết yếu trong cơ thể sống, quyết định đặc điểm sinh học và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu DNA là gì, cấu trúc phân tử DNA, chức năng sinh học và những ứng dụng thực tiễn trong y học và đời sống.

⸻

1. DNA là gì?

DNA là viết tắt của cụm từ Deoxyribonucleic Acid – axit deoxyribonucleic. Đây là vật liệu di truyền có trong nhân tế bào của sinh vật sống, lưu trữ tất cả thông tin cần thiết để xây dựng, vận hành và duy trì sự sống.

Mỗi tế bào trong cơ thể (trừ tế bào hồng cầu) đều chứa DNA, được di truyền từ cha mẹ sang con cái. DNA quy định các đặc điểm như màu mắt, nhóm máu, chiều cao, khả năng miễn dịch, thậm chí ảnh hưởng cả tính cách và khả năng mắc một số bệnh.

⸻

2. Cấu trúc của phân tử DNA

DNA có cấu trúc đặc trưng là chuỗi xoắn kép (double helix) được phát hiện bởi James Watson và Francis Crick vào năm 1953.

Cấu trúc này gồm các thành phần chính:

2.1. Nucleotide – đơn vị cấu tạo của DNA

Mỗi nucleotide gồm 3 phần:

    • Một phân tử đường deoxyribose
    • Một nhóm phosphate
    • Một bazơ nitơ (gồm 4 loại: Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) và Guanine (G))

2.2. Nguyên tắc bắt cặp bazơ

Các bazơ nitơ liên kết theo nguyên tắc:

    • A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro
    • G liên kết với C bằng 3 liên kết hydro

2.3. Chuỗi xoắn kép

Hai chuỗi nucleotide chạy ngược chiều nhau, xoắn lại như cầu thang xoắn ốc. Cấu trúc này giúp DNA ổn định và dễ nhân đôi trong quá trình phân chia tế bào.

⸻

3. DNA nằm ở đâu trong cơ thể?

Trong nhân tế bào: Phần lớn DNA được cuộn chặt lại thành nhiễm sắc thể trong nhân tế bào.

Trong ti thể: Một lượng nhỏ DNA tồn tại độc lập trong bào quan ti thể – được gọi là mtDNA (mitochondrial DNA), chỉ được truyền từ mẹ sang con.

⸻

4. Chức năng của DNA

4.1. Lưu trữ thông tin di truyền

DNA chứa các gen, mỗi gen là một đoạn mã di truyền có thể được phiên mã thành RNA, sau đó dịch mã thành protein – thành phần cấu tạo và điều khiển hoạt động của tế bào.

4.2. Truyền đạt thông tin qua thế hệ

DNA được sao chép trong quá trình phân bào, truyền lại cho tế bào con và từ cha mẹ sang con cái, đảm bảo sự duy trì đặc điểm di truyền.

4.3. Điều khiển hoạt động sinh học

DNA đóng vai trò như “bản thiết kế tổng thể” của cơ thể – điều khiển hoạt động trao đổi chất, sinh trưởng, miễn dịch, và nhiều quá trình sinh học khác.

⸻

5. DNA và di truyền học

Di truyền học là ngành nghiên cứu cách thông tin di truyền được truyền lại qua các thế hệ. Các thuật ngữ quan trọng liên quan:

Gen: Đơn vị chức năng của DNA, mang mã di truyền cho một đặc điểm cụ thể.
Nhiễm sắc thể: Cấu trúc gồm DNA và protein, chứa hàng ngàn gen.
Kiểu gen và kiểu hình: Kiểu gen là thông tin di truyền, kiểu hình là biểu hiện ra bên ngoài như màu da, chiều cao, nhóm máu…

⸻

6. Ứng dụng thực tiễn của DNA

6.1. Xét nghiệm ADN (DNA )

    • Xác định huyết thống cha – con, mẹ – con
    • Tìm người thân thất lạc
    • Xác định danh tính trong pháp y
    • Chẩn đoán bệnh di truyền

6.2. Y học di truyền

    • Phát hiện đột biến gen
    • Đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư, tim mạch, tiểu đường
    • Hướng dẫn liệu pháp điều trị cá nhân hóa (precision medicine)

6.3. Công nghệ sinh học & nông nghiệp

    • Biến đổi gen (GMO)
    • Nhân giống cây trồng, vật nuôi theo hướng chọn lọc gen ưu việt

 

7. Một số sự thật thú vị về DNA

    • Tổng chiều dài DNA trong cơ thể người có thể lên đến 2 mét, nhưng được cuộn lại trong nhân tế bào chỉ rộng 6 micromet.
    • 99,9% DNA của con người giống nhau, chỉ 0,1% khác biệt tạo nên sự đa dạng giữa các cá nhân.
    • ADN có thể tồn tại hàng ngàn năm nếu được bảo quản đúng cách (trong xương, răng…).

8. Kết luận

DNA là nền tảng của sự sống, mang trong mình mật mã di truyền quyết định toàn bộ đặc điểm sinh học của sinh vật. Việc hiểu rõ về DNA không chỉ giúp giải mã các bí ẩn trong sinh học, mà còn có ứng dụng to lớn trong y học, pháp y và cả đời sống hàng ngày.

⸻

Bạn đang muốn xét nghiệm ADN để xác định huyết thống, khám phá nguồn gốc di truyền hoặc tầm soát bệnh lý?
Liên hệ với Lab Sài Gòn – trung tâm xét nghiệm uy tín, bảo mật và chính xác hàng đầu.

Trung tâm Xét Nghiệm ADN Lab Sài Gòn
📌 372/17 Nguyễn Đình Chiểu, Phường 5, quận 3, thành phố Hồ Chí Minh
📌 33 Quách Văn Tuấn, Phường 12, Tân Bình, Thành phố Hồ Chí Minh
📞 Hotline: 091 858 2178

CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Kết quả xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm cụ thể, nhưng nó có thể cho ra thông tin về mối quan hệ họ hàng, nguy cơ bệnh, hay định danh tội phạm, v.v.

Quy trình xét nghiệm ADN được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và các phương pháp được sử dụng đều được kiểm tra đánh giá chất lượng, do đó kết quả xét nghiệm ADN được coi là rất chính xác.

Xét nghiệm ADN huyết thống cho độ chính xác lên tới 99,99%, là bằng khoa học chính xác nhất và được ứng dụng rộng rãi trong các thủ tục hành chính tại Việt Nam như: Làm khai sinh, Trưng cầu Giám định Tòa án, Thủ tục bảo lãnh, Nhập tịch,…

Do đó, việc đánh giá kết quả xét nghiệm ADN phải được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và phải xem xét kết quả kết hợp với thông tin và bệnh sử của bệnh nhân. Nếu cần thiết, việc lấy mẫu và xét nghiệm có thể được lặp lại để đảm bảo kết luận là chính xác..

Quá trình xét nghiệm ADN thường bao gồm các bước sau:

Thu thập mẫu: Mẫu được thu thập từ người cần xét nghiệm ADN, thông thường là bằng cách lấy một mẫu máu hoặc một mẫu tế bào từ bên trong miệng. Các mẫu này sẽ được lưu trữ và vận chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích.
Trích xuất DNA: Các kỹ thuật viên, nhà khoa học sẽ tiến hành trích xuất DNA từ mẫu được thu thập. Quá trình này bao gồm việc phá vỡ các tế bào và tách lọc DNA ra khỏi các thành phần khác của tế bào.
Phân tích DNA: Sau khi trích xuất DNA, các nhà khoa học sẽ sử dụng các phương pháp khác nhau để phân tích DNA. Các phương pháp này có thể bao gồm phân tích quy trình PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản DNA và phân tích giải trình tự DNA.
Đánh giá kết quả: Sau khi phân tích xong, các nhà khoa học sẽ đánh giá kết quả và so sánh với các dữ liệu tham chiếu để xác định thông tin cần thiết, bao gồm việc xác định mối quan hệ họ hàng, đánh giá nguy cơ bệnh, hoặc định danh tội phạm.
Việc xét nghiệm ADN cần phải được thực hiện bởi các chuyên gia y tế và kỹ thuật viên có kinh nghiệm, và các mẫu và kết quả phải được bảo mật và xử lý đúng cách để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy..

Các trường hợp cần làm xét nghiệm ADN có thể bao gồm:

Kiểm tra quan hệ họ hàng: Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình, chẳng hạn như kiểm tra cha mẹ con, anh chị em ruột, ông bà, chú bác, em họ, cháu nội,…
Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm ADN có thể giúp xác định nguyên nhân của các bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh Down, Edwards, Patau, …
Đánh giá nguy cơ bệnh: Xét nghiệm ADN cũng có thể giúp tầm soát ung thư
Định danh tội phạm: Xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để giúp nhận dạng tội phạm, đặc biệt là trong các vụ án liên quan đến tội phạm tình dục hoặc tội phạm ma túy.
Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm ADN, đặc biệt là xét nghiệm ADN

Pháp lý cần được thực hiện dưới sự giám sát của các chuyên gia y tế và luật sư có kinh nghiệm để đảm bảo tính chính xác và sự bảo mật của thông tin cá nhân..

Lệ phí của xét nghiệm ADN phụ thuộc vào gói bạn lựa chọn..

Chúng tôi có rất nhiều điểm thu mẫu uy tín ở các tỉnh, để bạn lựa chọn địa điểm

Nhằm hỗ trợ tối đa cho khách hàng, Lab Sài Gòn có thể cử nhân viên đến tận nhà thu mẫu theo yêu cầu của bạn. Vui lòng gọi số 0918582178 để đặt lịch thu mẫu..

Xét nghiệm có độ chính xác > 99,9%. Xác suất phải trên 99,9% rằng người cha giả định có chứa các chỉ thị di truyền cần thiết của người cha sinh học khi so sánh với hơn 6.000 cá thể ngẫu nhiên. Kết luận này được dựa trên kết quả xét nghiệm thu được từ phân tích 2.688 SNP loci (đa hình các đa hình các nucleotit đơn).

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh..

1. Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
2. Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
3. Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
4. Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp..

Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, bạn thường sẽ được lấy mẫu máu. Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên khoa để phân tích. Ít khi hơn, các loại mẫu khác được sử dụng, chẳng hạn như nước bọt (nước bọt) hoặc mẫu da..

Làm giảm nguy cơ phát triển ung thư của bạn hoặc có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn, khi dễ điều trị hơn.

Những khuyến nghị này có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư thường xuyên hơn
  • Xét nghiệm sàng lọc cụ thể cho nguy cơ ung thư của bạn
  • Phẫu thuật có thể làm giảm nguy cơ của bạn
  • Một số loại thuốc.

Trong số 100 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, có khoảng 5-10 người (5-10%) có nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư.

Cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi.

Bạn có 2 chỉ số tăng:

– IgE là chỉ số tăng trong các tình trạng dị ứng (ban đỏ, mẩn ngứa…)

– Chỉ số thứ hai là Cyfra 21-1, đây là chất chỉ điểm u phổi loại tế bào biểu mô tuyến. Xét nghiệm này của bạn tăng rất ít, gần như không đáng kể. Chất này có thể tăng trong các bệnh lý lành tính của phổi (viêm phổi, hen phế quản, COPD…), hoặc u phổi.

Tuổi trẻ, tiền sử khoẻ mạnh, không hút thuốc, không ho khạc đờm, không đau ngực… là những yếu tố tốt để tin không có u phổi. Nếu có bất thường, bạn cần đến viện để kiểm tra lại.

Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe..

Tôi xin trả lời các câu hỏi của bạn như sau

• SCC (squamous cell carcinoma) là dấu ấn ung thư biểu mô tế bào vảy . Trong đó các tế bào vảy là thành phần chính của biểu mô da và ung thư biểu mô tế bào da là dạng chủ yếu của ung thư da. Tuy nhiên, các tế bào vảy cũng có ở đường tiêu hóa, phổi và ở các vùng khác của cơ thể như môi, miệng, thực quản, bàng quang, âm đạo, tuyến tiền liệt, cổ tử cung,… Vì thế cho nên, ung thư biểu mô tế bào vảy sẽ có thể xuất hiện ở nhiều vùng khác nhau của cơ thể và có các biểu hiện khác nhau về triệu chứng lâm sàng như bệnh sử, tiên lượng và đáp ứng điều trị.

• Xét nghiệm SCC thường được chỉ đinh để theo dõi tiến trình bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và khi phát hiện tái phát sau điều trị ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào vảy như ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, thực quản, hậu môn, ung thư vùng đầu cổ và gan. SCC ít dùng để chẩn đoán bệnh ung thư khi đánh giá đơn độc. Độ nhạy trong ung thư vùng đầu cổ của SCC là 34-78%, còn trong Ung thư thực quản độ nhạy của SCC là 30-39%, độ nhạy tăng lên theo giai đoạn của bệnh, từ 0-27% (giâi đoạn I), 20-40% (giai đoạn II), 39-61% (giai đoạn III), đến 45-50% (giai đoạn IV).

Kết quả xét nghiệm SCC của bạn trong giới hạn bình thường thì bạn không cần phải lo lắng, tuy nhiên để đánh giá toàn diện tế bào vảy vùng đầu cổ bạn cần kết hợp với thăm khám lâm sàng cùng các kỹ thuật khác như nội soi tai mũi họng, nội soi thực quản và có thể lấy mô làm sinh thiết khi có dấu hiệu bất thường.

Chúc bạn luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và thành công..

Bạn thân mến!

CA125 là một glycoprotein giống mucin màng được sản xuất ở biểu mô màng ối, khoang phôi và ống Muller, cũng được sản xuất ở các tế bào trung mô, tế bào biểu mô ống dẫn trứng, tế bào nội mạc tử cung và cổ tử cung. Trong ung thư buồng trứng, CA125 được chỉ định để đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện tái phát và tiên lượng, cũng có thể được chỉ định để phát hiên ung thư buồng trứng sớm ở những phụ nữ có nguy cơ cao; hoặc được chỉ định như dấu ấn hạng 2 trong chẩn đoán ung thư tử cung hoặc phổi. Tuy nhiên các khối u khác và các quá trình u lành tính cũng có thể gây ra tăng mức CA-125 như:

– Các bệnh ảnh hưởng đến phúc mạc, như xơ gan, viêm tụy, viêm phúc mạc, bệnh viêm vùng chậu, khối lạc nội mạc tử cung.

– Khối u ác tính trong đường sinh dục nữ, tuyến tụy, ruột kết, vú … Một số hiện tượng sinh lý thông thường như có thai, đang có kinh nguyệt cũng có thể làm tăng nồng độ protein này trong máu. Nồng độ CA 125của bạn là 37,9 U/mL là tăng nhẹ, bạn đang có kinh nguyệt nên chưa có ý nghĩa kết luận, bạn nên xét nghiệm lại và khám phụ khoa sau sạch kinh.

Chúc bạn sức khỏe..

Đau ở vùng ngực trái là biểu hiện trong nhiều bệnh khác nhau (đau tại vú, đau ở thành ngực, dây thần kinh, do tim, do phổi...).

Mỗi loại đau có biểu hiện khác nhau, chị cần đến bệnh viện khám để các bác sĩ nhận biết về đau ngực của chị. Nếu chị đau vú kèm tiết dịch bất thường đầu vú (dịch sữa không do nuôi con, dịch mủ, dịch máu...) là biểu hiện bất thường có thể do áp xe vú, u vú, viêm vú... Chị nên đến bệnh viện để bác sĩ khám, siêu âm vú... xác định chẩn đoán và điều trị.

`