BỆNH RỐI LOẠN DI TRUYỀN: TỔNG QUAN & KIẾN THỨC CẦN BIẾT

1. 1. Đột biến điểm: thay đổi một hoặc một vài nucleotide trong gene.
   2. Mất hoặc thêm đoạn gen: gây mất chức năng hoặc tạo ra protein bất thường.
   3. Bất thường nhiễm sắc thể: thừa (như hội chứng Down – trisomy 21), thiếu (như hội chứng Turner – monosomy X) hoặc sắp xếp sai trật tự nhiễm sắc thể.

• • Tuổi của cha hoặc mẹ khi sinh con quá cao (thường trên 35 tuổi với mẹ).
  • Quan hệ huyết thống gần (có thể làm tăng khả năng mang cùng gen lặn gây bệnh).
  • Tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất độc hại trong thai kỳ.
  • Mẹ nhiễm virus trong quá trình mang thai (rubella, cytomegalovirus…).

• • Rối loạn phát triển thể chất: tầm vóc thấp bé, bất thường khung xương, dị tật bẩm sinh.
  • Suy giảm trí tuệ hoặc rối loạn phát triển thần kinh: khó học, chậm nói, tự kỷ.
  • Rối loạn chuyển hóa: hạ đường huyết, tăng acid trong máu, mùi bất thường trong nước tiểu.
  • Tổn thương các cơ quan: tim, gan, thận, hệ miễn dịch.
  • Khó khăn trong sinh sản hoặc vô sinh.

• • Trẻ em có người thân (cha, mẹ, anh chị) mắc bệnh di truyền.
  • Cha mẹ có tiền sử thai lưu, dị tật bẩm sinh ở thai kỳ trước.
  • Cặp vợ chồng là họ hàng gần.
  • Cặp đôi mang gene lặn giống nhau (phát hiện qua xét nghiệm gene).
  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi hoặc có kết quả siêu âm thai bất thường.

• • Tư vấn di truyền trước sinh: kiểm tra gene cha mẹ để đánh giá khả năng truyền bệnh.
  • Xét nghiệm tầm soát trước sinh (NIPT): giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể từ tuần thai thứ 9.
  • Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD/PGS): dùng trong thụ tinh nhân tạo IVF để chọn phôi không mang bệnh di truyền.
  • Khám thai định kỳ và tầm soát sớm các bất thường.

• • Xét nghiệm gene: phân tích ADN để phát hiện đột biến.
  • Phân tích nhiễm sắc thể (karyotype): dùng cho các bệnh liên quan đến số lượng hoặc cấu trúc NST.
  • Xét nghiệm chuyển hóa bẩm sinh: đo enzyme và chất chuyển hóa bất thường.
  • Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (tuần thai 11–18): kiểm tra rối loạn gene bào thai.
  • Toàn bộ hệ gene (Whole Exome/Genome Sequencing): cho các ca bệnh phức tạp, không rõ nguyên nhân.

• • Dùng thuốc điều chỉnh rối loạn chuyển hóa (ví dụ: bệnh phenylketon niệu).
  • Liệu pháp enzyme thay thế: truyền enzyme thiếu hụt.
  • Can thiệp hỗ trợ phát triển: vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, giáo dục đặc biệt.
  • Ghép tủy/gene therapy (liệu pháp gene): đang trong giai đoạn nghiên cứu và ứng dụng thử nghiệm.
  • Hỗ trợ tâm lý và tư vấn lâu dài: cho bệnh nhân và gia đình.