Xét nghiệm Thalassemia, bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm Thalassemia, bệnh tan máu bẩm sinh

202

Thứ tư, 22/11/2024, 01:20 (GMT+7)

1. Hiện tượng tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh có tên khoa học là Thalassemia – một bệnh lý có sự di truyền bất thường của Hemoglobin. Đây được coi là cấu trúc protein bên trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Đối với những bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh sẽ khiến hồng cầu bị phá hủy quá mức. Từ đó dẫn tới người bệnh bị thiếu máu, phải sống lệ thuộc vào việc truyền máu.

Người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng nặng nề như là: các xương dẹt, xương mặt, sọ, xương cột sống,… bị biến dạng, suy gan, suy tim, chậm phát triển,… ảnh hưởng nghiêm trọng cho giống nòi và bản thân của người bệnh cùng cuộc sống của họ.

Các thể đột biến gây alpha Thalassemia gồm –SEA, –FIL, –THAI, –3.7, –4.2, HbCS, HbQS và các thể thường gặp gây bệnh beta Thalassemia gồm CCD41/42, CD17, IVS1-1, -28, IVS2-654, CD71/72, IVS1-5, CD95, CD26 (HbE) và một số đột biến ít gặp khác..

2. Nguyên nhân gây bệnh

Gen Thalassemia tồn tại ở dạng cặp, gồm 2 gen (A hoặc a). Người khỏe mạnh có 2 gen trội (AA). Người bị bệnh có 2 gen lặn (aa). Người có 1 gen trội và 1 gen lặn thành thể di hợp (Aa) sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng khi kết hôn với người mang thể dị hợp khác (Aa) thì con sinh ra có 25% bị bệnh (aa)..

2.1 Người khỏe mạnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp trội là AA, hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA), bệnh (aa) hoặc mang gen dị hợp (Aa) thì sinh con ra khỏe mạnh (AA) hoặc bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa)..

2.2 Người bệnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp lặn là aa, có biểu hiện bệnh thiếu máu rõ ràng. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa), kết hôn với người dị hợp (Aa) thì 75% con mang bệnh(aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 100% con mang bệnh (aa)..

2.3 Người mang gen ẩn

Mang 2 gen Thalassemia ở dạng dị hợp (Aa), không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con khỏe mạnh (AA) hoặc dị hợp (Aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 75% con mang bệnh (aa), kết hôn với người mang gen dị hợp (Aa) thì 25% con mang bệnh (aa)..

3. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là hiện tượng di truyền lặn nên bệnh chỉ biểu hiện nặng nề ở các trường hợp mang gen đồng hợp lặn. Nếu một cặp vợ chồng đều cùng mang gen bệnh thể dị hợp vẫn có khả năng cao sinh con ra bị bệnh. Do đó, bộ Y tế khuyến nghị phụ nữ mang thai nên đi khám xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bên cạnh đó, các cặp đôi trước kết hôn hoặc chuẩn bị kết hôn nên theo dõi chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh vì sức khỏe của cả gia đình.

Trong đó, xét nghiệm tan máu bẩm sinh được chỉ định cho người thuộc nhóm đối tượng sau:

  • Gia đình đã từng có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đã sinh con mắc Thalassemia hoặc bị lưu thai do phù thai
  • Cặp vợ chồng có kết quả xét nghiệm máu ngoại vi là thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.
  • Bé có dấu hiệu bị thiếu máu, vàng da, gan lách to bất thường
  • Trẻ từ 6 tháng trở lên theo kết quả sàng lọc có chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh nghi ngờ mắc bệnh

4. Khi xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là phương pháp được bác sĩ chỉ định đầu tiên để xem xét tình trạng tan máu. Khi đó có 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh cần quan tâm đó là:

HGB là lượng huyết sắc tố trong cơ thể giúp đánh giá về mức độ thiếu máu. Thông thường, giá trị HGB đối với người bình thường sẽ dao động trong khoảng từ 125 – 142g/l;

  • MCV là một loại chỉ số để đánh giá kích thước của hồng cầu. Giá trị bình thường của MCV là từ 85 – 95 fl;
  • MCH là lượng huyết sắc tố trung bình bên trong một tế bào hồng cầu. Giá trị trung bình bình thường sẽ là từ 28 – 32pg;
  • MCHC là nồng độ của huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu. Giá trị của người bình thường khoảng từ 320 – 360g/l.

Trường hợp xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi của bạn đều cho ra 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh đều thấp hơn mức trung bình. Điều này phản ánh trực tiếp đến hiện tượng thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc thường đến từ nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, 4 chỉ số này đều mang tính tổng quan chưa thể xác định rõ về nguy cơ thiếu máu. Để giúp bạn xác định rõ về bệnh tình tan máu bẩm sinh, bạn nên đến khám tại chuyên khoa huyết học để được thăm khám và làm thêm các xét nghiệm nhằm giúp chẩn đoán chính xác hơn. .

5. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Xét nghiệm Hemoglobin nhằm mục đích xác định rõ về định lượng tương đối của huyết sắc tố trong tế bào hồng cầu. Cơ sở chẩn đoán chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh là so sánh tiêu chí Hb tiêu chuẩn ở người trưởng thành như là:

  • Hb A đạt tỷ lệ từ 95 – 98%;
  • Hb A2 đạt tỷ lệ từ 2 – 3%;
  • Hb F dưới 2%.

Lưu ý: Nếu giá trị của điện di huyết sắc tố vượt quá trong khoảng tham chiếu, bác sĩ có thể nhận định về tình trạng tan máu bẩm sinh của bạn..

6 .Xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp giúp đánh giá các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh như là bilirubin, ferritin. Điều này hỗ trợ cho quá trình chẩn đoán vì những chỉ số đó được chuyển hóa sau khi tế bào hồng cầu chết và đã được phân hủy.

Tuy nhiên, hầu như những phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh đã kể trên đều không đem lại kết quả xác thực. Bởi vì ảnh hưởng từ nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, dân tộc và tình trạng bệnh lý khác. Trong đó, có hình thức xét nghiệm hỗ trợ đắc lực trong việc chẩn đoán được nhiều bác sĩ khuyến nghị đó là xét nghiệm ADN, chi tiết trong phần tiếp theo sau đây.

7. Xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền

Xét nghiệm ADN ngoài việc giúp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh còn có những mục đích bao gồm:

  • Xác nhận những đột biến có trong gen sản xuất Anpha và Beta globin;
  • Nghiên cứu về tình trạng bệnh của những thành viên trong gia đình tránh việc di truyền cho thế hệ sau;
  • Xét nghiệm nước ối ở thai phụ: được áp dụng trong trường hợp thai nhi có dấu hiệu mắc tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm ADN giúp xác định rõ về chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh dựa trên các tiêu chí sau:

  • Alpha Thalassemia: có thể dễ dàng phát hiện ra hiện tượng đột biến tại 2 gen đó là HBA1 và HBA2;
  • Beta Thalassemia: có thể phát hiện ra đột biến của gen HBB.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh THALASSEMIA

  • 5 đột biến Alpha – Thalassemia (-SEA, -α3.7, -α4.2, CS, QS)
  • 21 đột biến Beta – Thalassemia -28 (A>G), -29 (A>C), -29 (A>G), CAP+1(A>C) , INT(T>G), CD6(G>T), CD71/CD72, CD8/9, CD14/15, CD95, CD27/28, CD31, CD17, CD41/42, CD43, IVS-I-5, IVS-I-1(G>A), IVS-II-654, βE, IVSI-1(G>T), CAP + 41 TO + 44 (-AACA.
Bạn cần tư vấn thêm?

hotline 091 858 2178

Câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm Thalassemia có thể thực hiện cho thai nhi bằng hình thức chọc ối. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh (thể ẩn) hoặc một người bị bệnh và một người mang gen bệnh (thể ẩn), thai nhi cần được kiểm tra để biết chắc có bị bệnh Thalassemia (thể nặng) hay không. Điều này rất quan trọng vì điều trị Thalassemia cần được tiến hành càng sớm càng tốt để bé có thể phát triển ở mức bình thường nhất có thể. Sàng lọc Thalassemia cho thai nhi bằng phương pháp NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách sử dụng 5ml máu tĩnh mạch của mẹ. Thai nhi có Nguy cơ cao bệnh Thalassemia sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối..

Thalassemia là bệnh lý di truyền về máu, nguyên nhân do đột biến trên gen alpha hay beta, do đó biểu hiện bệnh rất sớm ngay từ khi chào đời như da xanh xao, tròng mắt vàng, lách to, suy gan, suy thận,… Người bị bệnh Thalassemia phải đi truyền máu và thải sắt hàng tháng để duy trì sức khỏe. Do đó, biểu hiện của bạn nhiều khả năng không phải Thalassemia, mà là một dạng thiếu máu sinh lý. Tuy nhiên, để biết chính xác thì phải làm xét nghiệm gen Thalassemia mới khẳng định được..

Thalassemia là bệnh lý do đột biến gen, nên các phương pháp truyền thống như xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố chỉ mang tính tham khảo và chỉ dừng ở mức đánh giá nguy cơ mang gen bệnh. Hiện nay chỉ có xét nghiệm gen Thalassemia bằng kỹ thuật NGS mới có thể cho kết luận rõ ràng chính xác Có/Không mang gen bệnh và bệnh thể nặng hay nhẹ. Bạn nên xét nghiệm cho vợ và chồng trước, nếu cả hai cùng mang gen bệnh thể ẩn thì làm tiếp chọc ối để xét nghiệm thai, từ đó mới có đủ cơ sở để quyết định thai kỳ..

Bệnh Thalassemia có nhiều cấp độ khác nhau. Nếu chỉ là dạng mang gen bệnh (thể ẩn) thì tình trạng bệnh thiếu máu nhẹ đến mức không cần điều trị (do có thể bệnh nhân cũng không biết họ đang bị bệnh ở thể ẩn luôn) cho đến mức thể nặng cần truyền máu và thải sắt định kỳ mới duy trì cuộc sống bình thường. Hiện nay, Thalassemia thể nặng nếu may mắn được điều trị bằng liệu pháp ghép tế bào gốc thì khả năng hồi phục lên đến 90%..

Hỏi đáp chuyên gia

Kết quả xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm cụ thể, nhưng nó có thể cho ra thông tin về mối quan hệ họ hàng, nguy cơ bệnh, hay định danh tội phạm, v.v.

Quy trình xét nghiệm ADN được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và các phương pháp được sử dụng đều được kiểm tra đánh giá chất lượng, do đó kết quả xét nghiệm ADN được coi là rất chính xác.

Xét nghiệm ADN huyết thống cho độ chính xác lên tới 99,99%, là bằng khoa học chính xác nhất và được ứng dụng rộng rãi trong các thủ tục hành chính tại Việt Nam như: Làm khai sinh, Trưng cầu Giám định Tòa án, Thủ tục bảo lãnh, Nhập tịch,…

Do đó, việc đánh giá kết quả xét nghiệm ADN phải được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và phải xem xét kết quả kết hợp với thông tin và bệnh sử của bệnh nhân. Nếu cần thiết, việc lấy mẫu và xét nghiệm có thể được lặp lại để đảm bảo kết luận là chính xác..

Quá trình xét nghiệm ADN thường bao gồm các bước sau:

Thu thập mẫu: Mẫu được thu thập từ người cần xét nghiệm ADN, thông thường là bằng cách lấy một mẫu máu hoặc một mẫu tế bào từ bên trong miệng. Các mẫu này sẽ được lưu trữ và vận chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích.
Trích xuất DNA: Các kỹ thuật viên, nhà khoa học sẽ tiến hành trích xuất DNA từ mẫu được thu thập. Quá trình này bao gồm việc phá vỡ các tế bào và tách lọc DNA ra khỏi các thành phần khác của tế bào.
Phân tích DNA: Sau khi trích xuất DNA, các nhà khoa học sẽ sử dụng các phương pháp khác nhau để phân tích DNA. Các phương pháp này có thể bao gồm phân tích quy trình PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản DNA và phân tích giải trình tự DNA.
Đánh giá kết quả: Sau khi phân tích xong, các nhà khoa học sẽ đánh giá kết quả và so sánh với các dữ liệu tham chiếu để xác định thông tin cần thiết, bao gồm việc xác định mối quan hệ họ hàng, đánh giá nguy cơ bệnh, hoặc định danh tội phạm.
Việc xét nghiệm ADN cần phải được thực hiện bởi các chuyên gia y tế và kỹ thuật viên có kinh nghiệm, và các mẫu và kết quả phải được bảo mật và xử lý đúng cách để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy..

Các trường hợp cần làm xét nghiệm ADN có thể bao gồm:

Kiểm tra quan hệ họ hàng: Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình, chẳng hạn như kiểm tra cha mẹ con, anh chị em ruột, ông bà, chú bác, em họ, cháu nội,…
Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm ADN có thể giúp xác định nguyên nhân của các bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh Down, Edwards, Patau, …
Đánh giá nguy cơ bệnh: Xét nghiệm ADN cũng có thể giúp tầm soát ung thư
Định danh tội phạm: Xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để giúp nhận dạng tội phạm, đặc biệt là trong các vụ án liên quan đến tội phạm tình dục hoặc tội phạm ma túy.
Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm ADN, đặc biệt là xét nghiệm ADN

Pháp lý cần được thực hiện dưới sự giám sát của các chuyên gia y tế và luật sư có kinh nghiệm để đảm bảo tính chính xác và sự bảo mật của thông tin cá nhân..

Lệ phí của xét nghiệm ADN phụ thuộc vào gói bạn lựa chọn..

Chúng tôi có rất nhiều điểm thu mẫu uy tín ở các tỉnh, để bạn lựa chọn địa điểm

Nhằm hỗ trợ tối đa cho khách hàng, Lab Sài Gòn có thể cử nhân viên đến tận nhà thu mẫu theo yêu cầu của bạn. Vui lòng gọi số 0918582178 để đặt lịch thu mẫu..

Xét nghiệm có độ chính xác > 99,9%. Xác suất phải trên 99,9% rằng người cha giả định có chứa các chỉ thị di truyền cần thiết của người cha sinh học khi so sánh với hơn 6.000 cá thể ngẫu nhiên. Kết luận này được dựa trên kết quả xét nghiệm thu được từ phân tích 2.688 SNP loci (đa hình các đa hình các nucleotit đơn).

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh..

1. Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
2. Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
3. Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
4. Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp..

Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, bạn thường sẽ được lấy mẫu máu. Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên khoa để phân tích. Ít khi hơn, các loại mẫu khác được sử dụng, chẳng hạn như nước bọt (nước bọt) hoặc mẫu da..

Làm giảm nguy cơ phát triển ung thư của bạn hoặc có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn, khi dễ điều trị hơn.

Những khuyến nghị này có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư thường xuyên hơn
  • Xét nghiệm sàng lọc cụ thể cho nguy cơ ung thư của bạn
  • Phẫu thuật có thể làm giảm nguy cơ của bạn
  • Một số loại thuốc.

Trong số 100 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, có khoảng 5-10 người (5-10%) có nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư.

Cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi.

Bạn có 2 chỉ số tăng:

– IgE là chỉ số tăng trong các tình trạng dị ứng (ban đỏ, mẩn ngứa…)

– Chỉ số thứ hai là Cyfra 21-1, đây là chất chỉ điểm u phổi loại tế bào biểu mô tuyến. Xét nghiệm này của bạn tăng rất ít, gần như không đáng kể. Chất này có thể tăng trong các bệnh lý lành tính của phổi (viêm phổi, hen phế quản, COPD…), hoặc u phổi.

Tuổi trẻ, tiền sử khoẻ mạnh, không hút thuốc, không ho khạc đờm, không đau ngực… là những yếu tố tốt để tin không có u phổi. Nếu có bất thường, bạn cần đến viện để kiểm tra lại.

Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe..

Tôi xin trả lời các câu hỏi của bạn như sau

• SCC (squamous cell carcinoma) là dấu ấn ung thư biểu mô tế bào vảy . Trong đó các tế bào vảy là thành phần chính của biểu mô da và ung thư biểu mô tế bào da là dạng chủ yếu của ung thư da. Tuy nhiên, các tế bào vảy cũng có ở đường tiêu hóa, phổi và ở các vùng khác của cơ thể như môi, miệng, thực quản, bàng quang, âm đạo, tuyến tiền liệt, cổ tử cung,… Vì thế cho nên, ung thư biểu mô tế bào vảy sẽ có thể xuất hiện ở nhiều vùng khác nhau của cơ thể và có các biểu hiện khác nhau về triệu chứng lâm sàng như bệnh sử, tiên lượng và đáp ứng điều trị.

• Xét nghiệm SCC thường được chỉ đinh để theo dõi tiến trình bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và khi phát hiện tái phát sau điều trị ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào vảy như ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, thực quản, hậu môn, ung thư vùng đầu cổ và gan. SCC ít dùng để chẩn đoán bệnh ung thư khi đánh giá đơn độc. Độ nhạy trong ung thư vùng đầu cổ của SCC là 34-78%, còn trong Ung thư thực quản độ nhạy của SCC là 30-39%, độ nhạy tăng lên theo giai đoạn của bệnh, từ 0-27% (giâi đoạn I), 20-40% (giai đoạn II), 39-61% (giai đoạn III), đến 45-50% (giai đoạn IV).

Kết quả xét nghiệm SCC của bạn trong giới hạn bình thường thì bạn không cần phải lo lắng, tuy nhiên để đánh giá toàn diện tế bào vảy vùng đầu cổ bạn cần kết hợp với thăm khám lâm sàng cùng các kỹ thuật khác như nội soi tai mũi họng, nội soi thực quản và có thể lấy mô làm sinh thiết khi có dấu hiệu bất thường.

Chúc bạn luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và thành công..

Bạn thân mến!

CA125 là một glycoprotein giống mucin màng được sản xuất ở biểu mô màng ối, khoang phôi và ống Muller, cũng được sản xuất ở các tế bào trung mô, tế bào biểu mô ống dẫn trứng, tế bào nội mạc tử cung và cổ tử cung. Trong ung thư buồng trứng, CA125 được chỉ định để đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện tái phát và tiên lượng, cũng có thể được chỉ định để phát hiên ung thư buồng trứng sớm ở những phụ nữ có nguy cơ cao; hoặc được chỉ định như dấu ấn hạng 2 trong chẩn đoán ung thư tử cung hoặc phổi. Tuy nhiên các khối u khác và các quá trình u lành tính cũng có thể gây ra tăng mức CA-125 như:

– Các bệnh ảnh hưởng đến phúc mạc, như xơ gan, viêm tụy, viêm phúc mạc, bệnh viêm vùng chậu, khối lạc nội mạc tử cung.

– Khối u ác tính trong đường sinh dục nữ, tuyến tụy, ruột kết, vú … Một số hiện tượng sinh lý thông thường như có thai, đang có kinh nguyệt cũng có thể làm tăng nồng độ protein này trong máu. Nồng độ CA 125của bạn là 37,9 U/mL là tăng nhẹ, bạn đang có kinh nguyệt nên chưa có ý nghĩa kết luận, bạn nên xét nghiệm lại và khám phụ khoa sau sạch kinh.

Chúc bạn sức khỏe..

Đau ở vùng ngực trái là biểu hiện trong nhiều bệnh khác nhau (đau tại vú, đau ở thành ngực, dây thần kinh, do tim, do phổi...).

Mỗi loại đau có biểu hiện khác nhau, chị cần đến bệnh viện khám để các bác sĩ nhận biết về đau ngực của chị. Nếu chị đau vú kèm tiết dịch bất thường đầu vú (dịch sữa không do nuôi con, dịch mủ, dịch máu...) là biểu hiện bất thường có thể do áp xe vú, u vú, viêm vú... Chị nên đến bệnh viện để bác sĩ khám, siêu âm vú... xác định chẩn đoán và điều trị.

`