NIPT-PRECARE 26 + BLM13

NIPT-PRECARE 26 + BLM13

9

Thứ năm, 22/11/2024, 03:33 (GMT+7)

  • Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.(Cho thai)

*Song thai: Đột biến số lượng trên NST thường (không khảo sát bệnh lý trên NST giới tính)

Gen xét nghiệm

 Bệnh di truyền BLM6

(6 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ)

BLM13

(15 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ)
HBA1 & HBA2 Alpha-Thalassemia (SEA, -3.7, -4.2 và hơn 400 đột biến điểm trên vùng mã hóa) ü ü
HBB Beta-Thalassemia ü ü
G6PD Thiếu men G6PD ü ü
PAH Phenyketon niệu ü ü
SLC25A13 Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin ü ü
ATP7B Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) ü ü
HEXA Bệnh Tayifer Sachs   ü
GALT Rối loạn chuyển hoá galactose   ü
GAA Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2)   ü
ETFDH Tăng axit huyết loại II   ü
GLA Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ mỡ di truyền)   ü
SRD5A2 Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α-reductase type 2   ü
CFTR Bệnh xơ nang   ü
CYP21A12 Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh   ü
TSHR Bệnh suy giáp bẩm sinh   ü

Hỏi đáp chuyên gia

Kết quả xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm cụ thể, nhưng nó có thể cho ra thông tin về mối quan hệ họ hàng, nguy cơ bệnh, hay định danh tội phạm, v.v.

Quy trình xét nghiệm ADN được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và các phương pháp được sử dụng đều được kiểm tra đánh giá chất lượng, do đó kết quả xét nghiệm ADN được coi là rất chính xác.

Xét nghiệm ADN huyết thống cho độ chính xác lên tới 99,99%, là bằng khoa học chính xác nhất và được ứng dụng rộng rãi trong các thủ tục hành chính tại Việt Nam như: Làm khai sinh, Trưng cầu Giám định Tòa án, Thủ tục bảo lãnh, Nhập tịch,…

Do đó, việc đánh giá kết quả xét nghiệm ADN phải được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và phải xem xét kết quả kết hợp với thông tin và bệnh sử của bệnh nhân. Nếu cần thiết, việc lấy mẫu và xét nghiệm có thể được lặp lại để đảm bảo kết luận là chính xác..

Quá trình xét nghiệm ADN thường bao gồm các bước sau:

Thu thập mẫu: Mẫu được thu thập từ người cần xét nghiệm ADN, thông thường là bằng cách lấy một mẫu máu hoặc một mẫu tế bào từ bên trong miệng. Các mẫu này sẽ được lưu trữ và vận chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích.
Trích xuất DNA: Các kỹ thuật viên, nhà khoa học sẽ tiến hành trích xuất DNA từ mẫu được thu thập. Quá trình này bao gồm việc phá vỡ các tế bào và tách lọc DNA ra khỏi các thành phần khác của tế bào.
Phân tích DNA: Sau khi trích xuất DNA, các nhà khoa học sẽ sử dụng các phương pháp khác nhau để phân tích DNA. Các phương pháp này có thể bao gồm phân tích quy trình PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản DNA và phân tích giải trình tự DNA.
Đánh giá kết quả: Sau khi phân tích xong, các nhà khoa học sẽ đánh giá kết quả và so sánh với các dữ liệu tham chiếu để xác định thông tin cần thiết, bao gồm việc xác định mối quan hệ họ hàng, đánh giá nguy cơ bệnh, hoặc định danh tội phạm.
Việc xét nghiệm ADN cần phải được thực hiện bởi các chuyên gia y tế và kỹ thuật viên có kinh nghiệm, và các mẫu và kết quả phải được bảo mật và xử lý đúng cách để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy..

Các trường hợp cần làm xét nghiệm ADN có thể bao gồm:

Kiểm tra quan hệ họ hàng: Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình, chẳng hạn như kiểm tra cha mẹ con, anh chị em ruột, ông bà, chú bác, em họ, cháu nội,…
Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm ADN có thể giúp xác định nguyên nhân của các bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh Down, Edwards, Patau, …
Đánh giá nguy cơ bệnh: Xét nghiệm ADN cũng có thể giúp tầm soát ung thư
Định danh tội phạm: Xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để giúp nhận dạng tội phạm, đặc biệt là trong các vụ án liên quan đến tội phạm tình dục hoặc tội phạm ma túy.
Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm ADN, đặc biệt là xét nghiệm ADN

Pháp lý cần được thực hiện dưới sự giám sát của các chuyên gia y tế và luật sư có kinh nghiệm để đảm bảo tính chính xác và sự bảo mật của thông tin cá nhân..

Lệ phí của xét nghiệm ADN phụ thuộc vào gói bạn lựa chọn..

Chúng tôi có rất nhiều điểm thu mẫu uy tín ở các tỉnh, để bạn lựa chọn địa điểm

Nhằm hỗ trợ tối đa cho khách hàng, Lab Sài Gòn có thể cử nhân viên đến tận nhà thu mẫu theo yêu cầu của bạn. Vui lòng gọi số 0918582178 để đặt lịch thu mẫu..

Xét nghiệm có độ chính xác > 99,9%. Xác suất phải trên 99,9% rằng người cha giả định có chứa các chỉ thị di truyền cần thiết của người cha sinh học khi so sánh với hơn 6.000 cá thể ngẫu nhiên. Kết luận này được dựa trên kết quả xét nghiệm thu được từ phân tích 2.688 SNP loci (đa hình các đa hình các nucleotit đơn).

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh..

1. Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
2. Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
3. Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
4. Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp..

Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, bạn thường sẽ được lấy mẫu máu. Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên khoa để phân tích. Ít khi hơn, các loại mẫu khác được sử dụng, chẳng hạn như nước bọt (nước bọt) hoặc mẫu da..

Làm giảm nguy cơ phát triển ung thư của bạn hoặc có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn, khi dễ điều trị hơn.

Những khuyến nghị này có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư thường xuyên hơn
  • Xét nghiệm sàng lọc cụ thể cho nguy cơ ung thư của bạn
  • Phẫu thuật có thể làm giảm nguy cơ của bạn
  • Một số loại thuốc.

Trong số 100 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, có khoảng 5-10 người (5-10%) có nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư.

Cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi.

Bạn có 2 chỉ số tăng:

– IgE là chỉ số tăng trong các tình trạng dị ứng (ban đỏ, mẩn ngứa…)

– Chỉ số thứ hai là Cyfra 21-1, đây là chất chỉ điểm u phổi loại tế bào biểu mô tuyến. Xét nghiệm này của bạn tăng rất ít, gần như không đáng kể. Chất này có thể tăng trong các bệnh lý lành tính của phổi (viêm phổi, hen phế quản, COPD…), hoặc u phổi.

Tuổi trẻ, tiền sử khoẻ mạnh, không hút thuốc, không ho khạc đờm, không đau ngực… là những yếu tố tốt để tin không có u phổi. Nếu có bất thường, bạn cần đến viện để kiểm tra lại.

Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe..

Tôi xin trả lời các câu hỏi của bạn như sau

• SCC (squamous cell carcinoma) là dấu ấn ung thư biểu mô tế bào vảy . Trong đó các tế bào vảy là thành phần chính của biểu mô da và ung thư biểu mô tế bào da là dạng chủ yếu của ung thư da. Tuy nhiên, các tế bào vảy cũng có ở đường tiêu hóa, phổi và ở các vùng khác của cơ thể như môi, miệng, thực quản, bàng quang, âm đạo, tuyến tiền liệt, cổ tử cung,… Vì thế cho nên, ung thư biểu mô tế bào vảy sẽ có thể xuất hiện ở nhiều vùng khác nhau của cơ thể và có các biểu hiện khác nhau về triệu chứng lâm sàng như bệnh sử, tiên lượng và đáp ứng điều trị.

• Xét nghiệm SCC thường được chỉ đinh để theo dõi tiến trình bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và khi phát hiện tái phát sau điều trị ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào vảy như ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, thực quản, hậu môn, ung thư vùng đầu cổ và gan. SCC ít dùng để chẩn đoán bệnh ung thư khi đánh giá đơn độc. Độ nhạy trong ung thư vùng đầu cổ của SCC là 34-78%, còn trong Ung thư thực quản độ nhạy của SCC là 30-39%, độ nhạy tăng lên theo giai đoạn của bệnh, từ 0-27% (giâi đoạn I), 20-40% (giai đoạn II), 39-61% (giai đoạn III), đến 45-50% (giai đoạn IV).

Kết quả xét nghiệm SCC của bạn trong giới hạn bình thường thì bạn không cần phải lo lắng, tuy nhiên để đánh giá toàn diện tế bào vảy vùng đầu cổ bạn cần kết hợp với thăm khám lâm sàng cùng các kỹ thuật khác như nội soi tai mũi họng, nội soi thực quản và có thể lấy mô làm sinh thiết khi có dấu hiệu bất thường.

Chúc bạn luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và thành công..

Bạn thân mến!

CA125 là một glycoprotein giống mucin màng được sản xuất ở biểu mô màng ối, khoang phôi và ống Muller, cũng được sản xuất ở các tế bào trung mô, tế bào biểu mô ống dẫn trứng, tế bào nội mạc tử cung và cổ tử cung. Trong ung thư buồng trứng, CA125 được chỉ định để đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện tái phát và tiên lượng, cũng có thể được chỉ định để phát hiên ung thư buồng trứng sớm ở những phụ nữ có nguy cơ cao; hoặc được chỉ định như dấu ấn hạng 2 trong chẩn đoán ung thư tử cung hoặc phổi. Tuy nhiên các khối u khác và các quá trình u lành tính cũng có thể gây ra tăng mức CA-125 như:

– Các bệnh ảnh hưởng đến phúc mạc, như xơ gan, viêm tụy, viêm phúc mạc, bệnh viêm vùng chậu, khối lạc nội mạc tử cung.

– Khối u ác tính trong đường sinh dục nữ, tuyến tụy, ruột kết, vú … Một số hiện tượng sinh lý thông thường như có thai, đang có kinh nguyệt cũng có thể làm tăng nồng độ protein này trong máu. Nồng độ CA 125của bạn là 37,9 U/mL là tăng nhẹ, bạn đang có kinh nguyệt nên chưa có ý nghĩa kết luận, bạn nên xét nghiệm lại và khám phụ khoa sau sạch kinh.

Chúc bạn sức khỏe..

Đau ở vùng ngực trái là biểu hiện trong nhiều bệnh khác nhau (đau tại vú, đau ở thành ngực, dây thần kinh, do tim, do phổi...).

Mỗi loại đau có biểu hiện khác nhau, chị cần đến bệnh viện khám để các bác sĩ nhận biết về đau ngực của chị. Nếu chị đau vú kèm tiết dịch bất thường đầu vú (dịch sữa không do nuôi con, dịch mủ, dịch máu...) là biểu hiện bất thường có thể do áp xe vú, u vú, viêm vú... Chị nên đến bệnh viện để bác sĩ khám, siêu âm vú... xác định chẩn đoán và điều trị.

`