Những Yếu Tố Kỹ Thuật Và Sinh Học Có Thể Làm Sai Lệch Kết Quả Xét Nghiệm ADN
54
Thứ Tư, 22/04/2026, 01:11 (GMT+7)
Đội ngũ chuyên gia di truyền học | Cập nhật: 2026
Xét nghiệm ADN (Axit Deoxyribonucleic) hiện nay được coi là “tiêu chuẩn vàng” trong việc xác định huyết thống và định danh cá nhân nhờ độ chính xác có thể lên tới 99,9999%.
Tuy nhiên, về mặt khoa học, không có quy trình nào là tuyệt đối nếu không kiểm soát chặt chẽ các biến số. Việc sai lệch kết quả—dù hiếm gặp—thường không đến từ bản chất mã di truyền mà đến từ các tác động ngoại vi hoặc các hiện tượng sinh học đặc biệt.
Dưới đây là phân tích chi tiết về các yếu tố có khả năng gây ảnh hưởng đến độ chuẩn xác của một bản đồ gen.
1. Hiện tượng “Chimerism” (Người đa hình di truyền)
Chimerism (người đa hình di truyền) là hiện tượng một cơ thể được hình thành từ hai hợp tử khác nhau, dẫn đến việc tồn tại song song hai hệ gen riêng biệt trong cùng một người. Nói cách khác, một người có thể vừa mang ADN của “chính mình”, vừa mang ADN của một “cá thể khác” đã hòa nhập vào cơ thể từ rất sớm.
Vì sao hiện tượng này xảy ra ?
Các nhà khoa học đã xác định ba nguyên nhân chính:
* Song thai hợp nhất (tự nhiên) Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, hai phôi thai riêng biệt có thể hợp nhất lại thành một phôi duy nhất. Đứa trẻ sinh ra mang ADN của cả hai phôi – đây là dạng chimerism phổ biến nhất.
* Chimerism do y học Xảy ra sau các can thiệp như:
-
- Ghép tủy xương
- Ghép cơ quan
- Truyền máu nhiều lần Người bệnh có thể mang ADN của người hiến trong máu hoặc một số mô.
* Vi đa hình di truyền (microchimerism) Trong quá trình mang thai, tế bào giữa mẹ và thai nhi có thể trao đổi qua nhau thai và tồn tại lâu dài trong cơ thể nhau.
Hệ lụy: Một người có thể có ADN ở niêm mạc miệng khác với ADN trong máu hoặc tinh trùng. Điều này có thể dẫn đến kết luận “giả âm tính” về quan hệ huyết thống
2. Sự nhiễm bẩn mẫu (Contamination)
ADN là một phân tử bền vững nhưng rất dễ bị tạp nhiễm bởi các nguồn hữu cơ ngoại lai nếu quy trình thu thập không đạt chuẩn.
_Nhiễm bẩn chéo: Xảy ra khi mẫu của nhiều người được đặt cạnh nhau hoặc dùng chung dụng cụ lấy mẫu không vô trùng.
_ ADN ngoại lai: Tế bào biểu mô hoặc giọt bắn từ người lấy mẫu có thể lẫn vào mẫu vật, tạo ra hồ sơ ADN hỗn hợp (Mixed DNA profile).
3. Tác động của y khoa: Ghép tạng và Truyền máu
Bản chất của xét nghiệm ADN là phân tích vật liệu di truyền có trong tế bào. Tuy nhiên, sau một số can thiệp y khoa, cơ thể người có thể không còn mang duy nhất một bộ ADN.
_Ghép tủy xương – thay đổi gần như toàn bộ ADN trong máu
Tủy xương là nơi sản sinh tế bào máu. Khi ghép tủy, tế bào gốc từ người hiến sẽ tạo ra hệ thống máu mới mang ADN của người hiến. Kết quả ADN trong máu ≠ ADN thật của người đó, Xét nghiệm ADN từ máu có thể cho kết quả sai hoàn toàn.
_Ghép tạng (gan, thận, tim…)
Cơ quan được ghép mang ADN của người hiến, một số tế bào của cơ quan này có thể tồn tại lâu dài trong cơ thể người nhận.Kết quả cơ thể tồn tại hai nguồn ADN khác nhau. Tùy vị trí lấy mẫu, kết quả xét nghiệm có thể bị sai lệch.
_Truyền máu
Máu truyền vào chứa tế bào mang ADN của người cho, tuy nhiên, ảnh hưởng thường tạm thời (vài ngày đến vài tuần)
Lưu ý: Nếu xét nghiệm ngay sau truyền máu → có thể bị nhiễu kết quả
**Hệ quả trong xét nghiệm ADN
Những can thiệp trên có thể gây ra:
– ❗ Sai lệch kết quả huyết thống (cha – con, mẹ – con)
– ❗ Kết luận sai trong giám định pháp y
– ❗ Nhầm lẫn danh tính trong hồ sơ y tế
Đặc biệt, trong trường hợp ghép tủy: Một người có thể bị xác định “không phải là chính mình” nếu xét nghiệm từ máu
4. môi trường
Môi trường khắc nghiệt có thể phá hủy các liên kết hóa học trong chuỗi xoắn kép:
_ Nhiệt độ & Độ ẩm: Kích hoạt enzyme nuclease phân hủy ADN trong các mẫu như tóc, móng.
_ Hóa chất & Tia UV: Tiếp xúc với chất tẩy rửa hoặc ánh nắng trực tiếp làm đứt gãy chuỗi polynucleotide.
5. Đột biến gen tự nhiên (Genetic Mutation)
Trong quá trình di truyền từ cha mẹ → con, ADN được sao chép. Nhưng quá trình này không hoàn hảo 100%, nên có thể xảy ra lỗi nhỏ gọi là Genetic mutation, các lỗi này thường xảy ra ở vùng Short Tandem Repeat (STR) (là các đoạn ADN lặp lại – chính là thứ dùng để xét nghiệm huyết thống)
6. Giải pháp đảm bảo độ chính xác
_ Sử dụng bộ kit chuẩn: Phân tích từ 24 đến 33 Locus để tối thiểu hóa xác suất trùng lặp ngẫu nhiên.
_ Tiêu chuẩn: Đảm bảo môi trường Lab vô trùng tuyệt đối.
_ Kiểm tra chéo (Double-check): Mọi kết quả nghi ngờ đều được hội chẩn và kiểm tra bằng nhiều loại mẫu sinh học khác nhau.
7. Kết luận
Xét nghiệm ADN là phương pháp tin cậy nhất hiện nay. Tuy nhiên, người thực hiện cần tuân thủ tuyệt đối hướng dẫn lấy mẫu và lựa chọn các đơn vị có uy tín, sở hữu công nghệ hiện đại để đảm bảo rằng kết quả nhận được là sự thật khách quan của tạo hóa.
—————————————————
