Dị tật tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một khiếm khuyết trong cấu trúc của tim xuất hiện khi mới sinh. Các dị tật ở tim có thể được phát hiện trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời. Nhưng đôi khi các khiếm khuyết không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 8 trên 1.000 ca sinh sống.

Các loại dị tật tim bẩm sinh

Có hai nhóm khiếm khuyết chính:

• bệnh tim bẩm sinh cyanotic (oxy trong máu thấp)
• bệnh tim bẩm sinh acyanotic (mức oxy trong máu có thể chấp nhận được)

Bệnh tim bẩm sinh cyanotic

Dị tật tim này liên quan đến các khuyết tật ở tim làm giảm lượng oxy cung cấp cho phần còn lại của cơ thể. Điều này đôi khi được gọi là khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường có lượng oxy thấp và cần phải phẫu thuật.

Một số dạng dị tật tim bẩm sinh cyanotic:

• Tổn thương tắc nghẽn tim trái: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu hệ thống). Các ví dụ bao gồm hội chứng giảm sản tim trái (khi tim quá nhỏ ở bên trái) và vòm động mạch chủ bị gián đoạn (động mạch chủ không hoàn chỉnh).
• Tổn thương tắc nghẽn tim phải: Loại khiếm khuyết này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi (lưu lượng máu phổi). Các ví dụ bao gồm tứ chứng Fallot (một nhóm gồm bốn khiếm khuyết), teo phổi và teo van ba lá (van không phát triển bình thường).
• Các tổn thương hỗn hợp: Với loại khiếm khuyết này, cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu hệ thống và phổi. Một ví dụ là sự chuyển vị của các động mạch lớn khi hai động mạch chính rời khỏi tim bị đảo ngược. Một trường hợp khác là thân chung động mạch , khi tim chỉ có một động mạch chính, thay vì hai, để đưa máu đi khắp cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh Acyanotic

Bệnh tim bẩm sinh acyanotic liên quan đến một khiếm khuyết khiến máu bơm qua cơ thể một cách bất thường. Ví dụ:

• Lỗ trong tim: Một trong những bức tường của trái tim có thể có lỗ mở bất thường. Tùy thuộc vào vị trí của lỗ, điều này có thể được gọi là thông liên nhĩ, ống nhĩ thất, còn ống động mạch hoặc thông liên thất.
• Vấn đề với động mạch chủ: Động mạch chủ là động mạch chính mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Nó có thể quá hẹp ( hẹp eo động mạch chủ ). Hoặc van động mạch chủ (đóng và mở để điều hòa lưu lượng máu) có thể bị hạn chế mở và hoặc một khiếm khuyết phổ biến hơn là chỉ có hai vạt thay vì ba (gọi là van động mạch chủ hai lá).
• Vấn đề với động mạch phổi: Động mạch phổi mang máu từ bên phải tim đến phổi để lấy oxy. Nếu động mạch này quá hẹp thì gọi là hẹp động mạch phổi.

Triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh

Các triệu chứng có thể bắt đầu ngay khi em bé được sinh ra hoặc có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời, có thể bao gồm:

• Chứng xanh tím (da, môi hoặc móng tay hơi xanh).
• Buồn ngủ quá mức.
• Thở nhanh hoặc khó thở.
• Mệt mỏi bất thường hoặc hụt ​​hơi khi tập luyện.
• Tiếng thổi của tim (âm thanh đập mạnh do tim tạo ra có thể cho thấy lưu lượng máu bất thường).
• Lưu thông máu kém.
• Mạch yếu hoặc nhịp tim đập thình thịch.

Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào:

• Tuổi.
• Số lượng khuyết tật tim (một người có thể sinh ra với nhiều khuyết tật).
• Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
• Loại khiếm khuyết.

Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh

Các khiếm khuyết ở tim xảy ra khi tim thai nhi không phát triển bình thường trong tử cung. Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ lý do tại sao điều đó xảy ra, nhưng nó có thể liên quan đến:

• Bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền
• Uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai (hoặc tiếp xúc với môi trường đáng kể như khói thuốc lá).
• Người mẹ mắc một số tình trạng bệnh lý khi mang thai (tiểu đường thai kỳ), sử dụng ma túy, phenylketon niệu hoặc nhiễm virus).

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Đôi khi khuyết tật tim được phát hiện trước khi em bé chào đời. Nếu bác sĩ Sản khoa phát hiện bất cứ điều gì bất thường khi siêu âm trước khi sinh định kỳ, mẹ bầu và thai nhi có thể cần xét nghiệm thêm. Ví dụ, siêu âm tim thai nhi sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh về tim thai nhi.

Các khuyết tật tim khác được phát hiện ngay sau khi em bé chào đời. Ví dụ, bệnh tim bẩm sinh cyanotic thường được phát hiện bằng phương pháp đo oxy trong mạch. Thử nghiệm đơn giản, không gây đau đớn này sử dụng cảm biến trên ngón tay hoặc ngón chân để tìm hiểu xem nồng độ oxy có quá thấp hay không. Đôi khi, bệnh tim bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi lớn lên.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn bao gồm:

• Khám thực thể:  Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ lắng nghe tim xem có bất kỳ âm thanh bất thường nào không.
• Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực sẽ chụp ảnh bên trong ngực của bạn để phát hiện bất kỳ cấu trúc bất thường nào.
• Điện tâm đồ: Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG) đo hoạt động điện của tim bạn.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim ( echo) sử dụng siêu âm để tạo ra hình ảnh của van và buồng tim.
• Đặt ống thông tim: Bác sĩ có thể cho biết tim bạn đang bơm và lưu thông máu tốt như thế nào bằng cách thực hiện đặt ống thông tim. Nó còn được gọi là đặt ống thông tim hoặc chụp động mạch vành.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI cho bệnh tim có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh

Một số trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh có thể tự lành. Những người khác có thể vẫn còn nhưng không cần điều trị trong khi những người khác phải được điều trị ngay sau khi sinh.

Bất cứ ai bị khuyết tật tim nên gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời.

Điều trị dị tật tim bẩm sinh có thể bao gồm:

• Thủ tục đặt ống thông để cắm nút vào chỗ khiếm khuyết.
• Thuốc giúp tim bạn hoạt động hiệu quả hơn hoặc để kiểm soát huyết áp.
• Thủ tục không phẫu thuật để đóng khuyết tật bằng cách sử dụng thiết bị đóng.
• Liệu pháp oxy, cung cấp lượng oxy cao hơn không khí trong phòng bình thường.
• Prostaglandin E1, giúp thư giãn cơ tim trơn và có thể giữ ống động mạch mở (mạch máu thường đóng sau khi sinh) giúp cung cấp lượng tuần hoàn cần thiết.
• Phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết, mở lưu lượng máu hoặc chuyển hướng máu.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải ghép tim.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có cần điều trị đặc biệt không?

Người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh có thể gặp một số vấn đề sức khỏe nhất định sau này trong cuộc sống. Chúng có thể hạn chế khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của bạn và rút ngắn tuổi thọ của bạn. Những ví dụ bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim: Rối loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim bất thường. Nó có thể xảy ra khi có vấn đề với cấu trúc của tim hoặc mô sẹo từ cuộc phẫu thuật trước đó.
• Viêm nội tâm mạc: là một bệnh nhiễm trùng ở tim. Dùng thuốc kháng sinh nếu được chỉ định cho một khiếm khuyết cụ thể trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa và phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tim.
• Suy tim: Khi bị suy tim, tim không còn có thể bơm máu đầy đủ để lưu thông máu thích hợp nhằm đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nó đôi khi được gọi là suy tim sung huyết.
• Tăng huyết áp: huyết áp cao xảy ra khi bơm máu gây áp lực quá lớn lên thành mạch máu.
• Biến chứng khi mang thai: Phụ nữ mắc dị tật tim có thể tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai, bao gồm rối loạn nhịp tim, suy tim và đột quỵ.
• Tăng huyết áp phổi: là huyết áp cao trong động mạch phổi và có thể dẫn đến suy tim.
• Đột quỵ: xảy ra khi mạch máu trong não bị tắc nghẽn hoặc vỡ. Sự tắc nghẽn hoặc vỡ này sẽ cắt đứt nguồn cung cấp máu đến não.
• Đột tử do tim: là tình trạng mất chức năng tim đột ngột. Nguyên nhân là do ngừng tim đột ngột. Tình trạng đe dọa tính mạng này xảy ra khi hệ thống điện của tim gặp trục trặc, thường gây ra nhịp tim nhanh nguy hiểm.
• Rối loạn chức năng van tim: Nếu van tim không hoạt động bình thường, máu có thể bị hạn chế hoặc trào ngược vào buồng tim gây ra tình trạng quá tải hoặc tim phải làm việc vất vả hơn bình thường.

Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên để theo dõi tim và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại khuyết tật tim mà bạn mắc phải và nó ảnh hưởng đến cá nhân bạn như thế nào.

Các biện pháp phòng tránh dị tật tim bẩm sinh

Các nhà khoa học chưa có tất cả câu trả lời về nguyên nhân gây ra dị tật tim ngoài đột biến gen ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có những thứ khiến bạn có nguy cơ cao hơn (hút thuốc, uống rượu, một số loại thuốc, v.v.) và bạn nên tránh những điều này khi mang thai.

Mặt khác, không có biện pháp tuyệt đối nào được chứng minh để ngăn ngừa hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh.

Một số yêu cầu đối với mẹ bầu trong quá trình trước và trong khi mang thai, bao gồm:

• Không sử dụng các chất kích thích như cafe, rượu bia…
• Thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị trong thai kỳ để phát hiện các vấn đề càng sớm càng tốt.
• Quản lý mọi tình trạng sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và phenylketon niệu.
• Ngừng hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động.

Cách chăm sóc bản thân khi mắc bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Để giữ cho trái tim của bạn khỏe mạnh nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng của dị tật tim bẩm sinh ở người lớn, một số lời khuyên bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, bổ dưỡng gồm các loại thực phẩm có lợi cho tim.
• Tập thể dục thường xuyên (nhưng chỉ khi có sự chấp thuận của bác sĩ tim mạch).
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời để theo dõi và quản lý các triệu chứng dị tật tim ở người lớn cũng như phát hiện bất kỳ biến chứng nào.
• Liệt kê với bác sĩ tim mạch về khuyết tật tim, tất cả các loại thuốc bạn dùng và những cuộc phẫu thuật bạn đã trải qua. Hiểu loại khuyết tật tim cụ thể mà bạn mắc phải và các biến chứng có thể xảy ra.
• Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện trước với bác sĩ tim mạch, bác sĩ sản khoa và bác sĩ chăm sóc chính. Họ sẽ giúp bạn hiểu và quản lý những rủi ro trong suốt thai kỳ.