Xét nghiệm ADN hài cốt là quá trình phân tích vật chất di truyền còn sót lại trong xương, răng hoặc mô của người đã mất, nhằm xác định danh tính hoặc mối quan hệ huyết thống với người còn sống.

Lấy mẫu là khâu quan trọng nhất trong toàn bộ quá trình giám định, lấy mẫu từ xương đặc (như xương đùi) hoặc răng, nơi ADN có khả năng được bảo tồn tốt hơn. Sau khi tách chiết, ADN sẽ được khuếch đại bằng kỹ thuật PCR và phân tích các locus gen đặc trưng để so sánh với mẫu đối chứng từ người thân.

1.Phương pháp chính dùng trong giám định hài cốt

1. Giám định hình thái xương (đòi hỏi hộp sọ phải còn nguyên vẹn)
2. Giám định qua di vật.
3. Giám định hài cốt bằng kỹ thuật phân tích hệ gen ty thể.

Trong những phương pháp này, phương pháp giám định hài cốt thông qua kỹ thuật phân tích vùng gen đặc trưng của ty thể thì nó mang lại hiệu quả và độ chính xác cao nhất.

Ty thể là một bào quan của tế bào, là “nhà máy” cung cấp năng lượng cho tế bào. Đặc biệt đó là ty thể có hệ gene riêng, độc lập với hệ gen di truyền trong nhân. Khi thụ tinh, ty thể của người cha tập trung nằm ở phần sát đuôi của tinh trùng và không tham gia vào quá trình thụ tinh. Trong khi đó, tế bào trứng (của người mẹ) lại chứa ty thể tham gia vào quá trình thụ tinh và hình thành phôi thai. Chính vì vậy, một đứa trẻ ra đời sẽ chỉ mang ty thể của người mẹ và hưởng các gen ty thể từ đó. Nói cách khác, ty thể được truyền theo dòng mẹ

Đặc điểm của hệ gen ty thể: Hệ gen này có cấu trúc mạch vòng do đó bền vững hơn hệ gen nhân. Trong khi đó, các hệ gen nhân có mạch thẳng rất dễ bị phá huỷ trong điều kiện hài cốt được mai táng sơ sài và lâu năm. Trong các mẫu hài cốt, nhất là những mẫu lâu năm, thì chỉ có hệ gen ty thể là còn tồn tại và nằm trong xương. Đó chính là nguồn nguyên liệu quan trọng trong công việc giám định hài cốt.

Ban đầu, cần phải lấy mẫu xương cần giám định một cách chuẩn xác, khoa học, đủ chất lượng. Mẫu được làm sạch, nghiền thành bột trong nitơ lỏng. Sau đó, mẫu bột xương được ngâm vào các hoá chất đặc biệt. Khâu tiếp theo là tách chiết ADN từ mẫu bằng các hóa chất và thiết bị chuyên dụng. Mọi công đoạn đều được thực hiện trong môi trường vô trùng tuyệt đối.

2. Cách lấy mẫu hài cốt

– Hài cốt còn nguyên vẹn: Lấy từ 1 đến 2 chiếc răng

– Hài cốt không nguyên vẹn: Lấy khoảng 2×2 cm xương ống hoặc 2×2 cm xương còn cứng

– Lấy mẫu sinh phẩm của thân nhân: lấy theo dòng cha, nếu dòng cha không còn đối tượng thì lấy theo dòng mẹ. Lấy mẫu móng tay/ chân cắt 5 – 7 mảnh, hoặc Tóc, lấy 5 – 7 sợi tóc có chân Tóc. Mẫu bảo quản trong phòng bìa giấy, ghi rõ thông tin.