III. CÁC PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM ADN CHA – CON TRƯỚC SINH

1. Phương pháp không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Paternity Test – NIPP)

Đây là phương pháp phổ biến và an toàn nhất hiện nay. Quá trình thực hiện:

• • Mẫu thai nhi: thu từ 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ (chứa cfDNA của thai nhi).
  • Mẫu cha nghi vấn: thường là mẫu máu, niêm mạc miệng, móng tay, tóc có chân hoặc các mẫu sinh học khác.

Ưu điểm:

1. 1. An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai.
   2. Có thể thực hiện từ tuần thứ 7 của thai kỳ trở đi.
   3. Độ chính xác trên 99,99% nếu có quan hệ cha – con, và 0% nếu không có quan hệ.

2. Phương pháp xâm lấn (Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau)

Phương pháp này được chỉ định nếu mẹ cần làm các xét nghiệm chẩn đoán di truyền khác, hoặc không đủ cfDNA trong máu mẹ.

• • Chọc ối: lấy nước ối (thường từ tuần 16–22).
  • Sinh thiết gai nhau: lấy mẫu nhau thai (thường từ tuần 11–13).

Nhược điểm: Có nguy cơ sảy thai thấp (khoảng 0,5–1%), do đó chỉ nên thực hiện khi có chỉ định y tế.

⸻

IV. QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI

Bước 1: Tư vấn tiền xét nghiệm

• • Đánh giá tuổi thai, tình trạng sức khỏe mẹ bầu.
  • Tư vấn rõ ràng về phương pháp, rủi ro, độ chính xác và thời gian trả kết quả.

Bước 2: Thu mẫu

• • Người mẹ: lấy máu tĩnh mạch (nếu dùng phương pháp không xâm lấn).
  • Người cha nghi vấn: thu mẫu sinh học phù hợp.

Bước 3: Phân tích tại phòng xét nghiệm

• • Tách chiết cfDNA từ mẫu máu mẹ.
  • So sánh trình tự ADN giữa thai nhi và người cha nghi vấn bằng các kỹ thuật tiên tiến như: NGS (giải trình tự thế hệ mới), SNP array, hoặc STR genotyping.

Bước 4: Trả kết quả

• • Kết quả thường được trả sau 7–10 ngày làm việc.
  • Có thể rút ngắn còn 3–5 ngày nếu chọn gói xét nghiệm nhanh.

⸻

V. ĐỘ CHÍNH XÁC VÀ GIỚI HẠN

• • Độ chính xác: Trên 99,99% nếu có quan hệ huyết thống, và chính xác tuyệt đối trong loại trừ (100% nếu không phải cha sinh học).
  • Tuy nhiên, kết quả có thể bị ảnh hưởng nếu:
  • Mẹ mang thai song thai hoặc thai IVF phức tạp.
  • Có hiện tượng hấp thu thai sinh đôi (vanishing twin).
  • Mẹ từng được cấy ghép tủy hoặc truyền máu.

=> Vì vậy, cần khai báo rõ tiền sử y tế và sinh sản với chuyên viên tư vấn trước khi xét nghiệm.

⸻

VI. NHỮNG AI NÊN XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI?

• • Cặp đôi có mâu thuẫn, nghi ngờ về huyết thống trong thai kỳ.
  • Trường hợp pháp lý cần xác định cha sinh học trước sinh.
  • Người cha nghi vấn yêu cầu xét nghiệm trước khi quyết định chăm sóc, nuôi dưỡng.

Lưu ý quan trọng: Đây là xét nghiệm mang tính riêng tư, nhạy cảm và có thể ảnh hưởng đến mối quan hệ cá nhân, gia đình. Vì vậy, cần được tư vấn kỹ lưỡng và thực hiện tại các trung tâm có chuyên môn và đạo đức nghề nghiệp.

⸻

VII. TÍNH PHÁP LÝ VÀ ĐẠO ĐỨC

Tại Việt Nam, xét nghiệm ADN thai nhi không bị cấm, nhưng cũng không được sử dụng để:

• Lựa chọn giới tính thai nhi.
• Ép buộc mang thai hoặc phá thai dựa trên kết quả huyết thống.

⸻

VIII. KẾT LUẬN

Xét nghiệm ADN cha – con trước sinh là một bước đột phá trong y học di truyền, giúp xác định mối quan hệ huyết thống ngay từ trong thai kỳ với độ chính xác cực cao và an toàn tuyệt đối. Tuy nhiên, việc sử dụng dịch vụ này cần sự tư vấn kỹ lưỡng, xem xét cẩn trọng về mặt tâm lý, đạo đức và pháp lý. Khách hàng nên lựa chọn các trung tâm uy tín, có giấy phép và phòng xét nghiệm đạt chuẩn để đảm bảo độ chính xác và an toàn tối đa.

⸻