NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). ​
NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được phát triển dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt, độ chính xác vượt trội >99%.​
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp được rất nhiều thai phụ tin tưởng. Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Từ đó, giải mã ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ nhằm sàng lọc sớm những dị tật phổ biến. Phương pháp này nhằm đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

2. Nguyên lý hoạt động

NIPT phân tích các DNA tự do (cfDNA) trôi nổi trong nhân tế bào. cfDNA được sinh ra khi tế bào chết đi, phá vỡ thành phần bên trong và giải phóng vào máu. Xét nghiệm tiến hành đếm tổng các đoạn cfDNA ở mỗi nhiễm sắc thể từ cả mẹ và bé sau đó và cho kết luận:
+ Tỷ lệ phần trăm cfDNA như tiêu chuẩn (âm tính): thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể.
+ Tỷ lệ phần trăm cfDNA vượt tiêu chuẩn (dương tính): thai nhi có nguy cơ gặp tình trạng trisomy.

Xét nghiệm NIPT mang tính chính xác cao bởi cfDNA có chứa trong hỗn hợp tế bào của mẹ và trong nhau thai. DNA trong nhau thai có cấu trúc tương tự DNA của thai nhi. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cho độ chính xác gần như tuyệt đối, giúp mẹ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng xấu tới em bé.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS và phương pháp phân tích tin sinh học cho phép phân tích chính xác các ADN tự do này và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền của thai nhi liên quan đến các bệnh lý thường gặp.

3. Khả năng tầm soát dị tật thai nhi ở NIPT

Phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và chỉ số nguy cơ mắc phải các hội chứng sau:
* Trisomy 21 (Hội chứng Down): Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 → chậm phát triển trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, có thể kèm dị tật tim.
* Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Thừa nhiễm sắc thể 18 → dị tật nặng, cân nặng thấp, tiên lượng sống thấp.
* Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Thừa nhiễm sắc thể 13 → dị tật nặng vùng não, tim, mặt; tỷ lệ sống rất thấp.
* XO (Hội chứng Turner): Thiếu 1 nhiễm sắc thể X ở nữ → thấp, vô sinh, có thể kèm dị tật tim.
* XXX (Hội chứng siêu nữ): Nữ có thêm 1 nhiễm sắc thể X → thường nhẹ, đôi khi chậm phát triển ngôn ngữ.
* XXY (Hội chứng Klinefelter): Nam có thêm X → giảm chức năng sinh dục, có thể vô sinh.
* XYY (Hội chứng Jacobs): Nam có thêm nhiễm sắc thể Y → có thể cao lớn, đôi khi gặp khó khăn học tập nhẹ.
* XXYY (Klinefelter mở rộng): Biểu hiện nặng hơn XXY → ảnh hưởng phát triển thể chất và trí tuệ.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung. Đó có thể là phần nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc sao chép. Các rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể đơn lẻ cũng có thể phát hiện bằng NIPT. Mẹ có thể tìm hiểu kĩ hơn để biết xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì.

4. Thời điểm thực hiện sàng lọc chính xác nhất

Xét nghiệm nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ bời thời điểm này có tỉ lệ cfDNA ở thai nhi đạt trên mức 4 %, đạt điều kiện xét nghiệm. Trong trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT quá sớm có thể gây ra âm tính giả hoặc không thể xét nghiệm do hàm lượng cfDNA đạt dưới 4%.
Là 1 phương pháp có độ chính xác cao >99,99%, giúp giảm số lượng sản phụ cần đến kỹ thuật xâm lấn (chọc ối).
Hoàn toàn có thể thay thể phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test và Triple Test vì có độ chính xác cao hơn.
Phương pháp xét nghiệm đơn giản chỉ cần thu 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ, an toàn tuyệt đối.
Thời gian trả lời kết quả nhanh sau 5 – 7 ngày làm việc

5. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT

+ Thai từ 9 tuần tuổi trở lên
+ Mẹ trên 35 tuổi
+ Có kết quả Double/Triple Test nguy cơ cao
+ Từng có thai dị tật, sảy thai, thai lưu
+ Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
+ Mẹ muốn xác định giới tính sớm (tùy luật pháp từng địa phương)

6. Kết luận

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Với ưu điểm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu mẹ, NIPT mang lại sự an tâm cho thai phụ đồng thời hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế các phương pháp chẩn đoán. Trong trường hợp kết quả có nguy cơ cao, thai phụ nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
Việc chủ động thực hiện NIPT không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe thai nhi mà còn là bước chuẩn bị quan trọng cho một thai kỳ an toàn, góp phần xây dựng nền tảng vững chắc cho thế hệ tương lai khỏe mạnh.