Xét nghiệm TriSure NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm TriSure NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

2002

Thứ Hai, 30/10/2023, 02:27 (GMT+7)

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn TriSure NIPT:

TriSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). ​

TriSure sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được phát triển dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt, độ chính xác vượt trội >99%.​

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm TriSure NIPT

Xét nghiệm TriSure NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp được rất nhiều thai phụ tin tưởng. Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Từ đó, giải mã ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ nhằm sàng lọc sớm những dị tật phổ biến. Phương pháp này nhằm đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

z6427628510943 f343cc05a36346655b17bf3b765dd64e

 

2. Nguyên lý xét nghiệm TriSure NIPT

TriSure NIPT phân tích các DNA tự do (cfDNA) trôi nổi trong nhân tế bào. cfDNA được sinh ra khi tế bào chết đi, phá vỡ thành phần bên trong và giải phóng vào máu. Xét nghiệm tiến hành đếm tổng các đoạn cfDNA ở mỗi nhiễm sắc thể từ cả mẹ và bé sau đó và cho kết luận:

  • Tỷ lệ phần trăm cfDNA như tiêu chuẩn (âm tính): thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể.
  • Tỷ lệ phần trăm cfDNA vượt tiêu chuẩn (dương tính): thai nhi có nguy cơ gặp tình trạng trisomy.

Xét nghiệm NIPT mang tính chính xác cao bởi cfDNA có chứa trong hỗn hợp tế bào của mẹ và trong nhau thai. DNA trong nhau thai có cấu trúc tương tự DNA của thai nhi. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cho độ chính xác gần như tuyệt đối, giúp mẹ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng xấu tới em bé.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS và phương pháp phân tích tin sinh học cho phép phân tích chính xác các ADN tự do này và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền của thai nhi liên quan đến các bệnh lý thường gặp.

3. Khả năng tầm soát dị tật thai nhi ở NIPT

Phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và chỉ số nguy cơ mắc phải các hội chứng sau:

    • Trisomy 21: Hội chứng Down gây ra bởi cặp nhiễm sắc thể số 21.
    • Trisomy 18: khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và các dị tật bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể số 18.
    • Trisomy 13: phát triển bất thường ở vùng mặt, khuyết tật trí tuệ do thừa nhiễm sắc thể số 13.

Sự thừa hoặc thiếu bản sao nhiễm sắc thể giới tính X và Y.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung. Đó có thể là phần nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc sao chép. Các rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể đơn lẻ cũng có thể phát hiện bằng NIPT. Mẹ có thể tìm hiểu kĩ hơn để biết xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì.

4. Thời điểm thực hiện sàng lọc chính xác nhất

  • Xét nghiệm TriSure NIPT nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ bời thời điểm này có tỉ lệ cfDNA ở thai nhi đạt trên mức 4 %, đạt điều kiện xét nghiệm. Trong trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT quá sớm có thể gây ra âm tính giả hoặc không thể xét nghiệm do hàm lượng cfDNA đạt dưới 4%.
  • Là 1 phương pháp có độ chính xác cao >99,99%, giúp giảm số lượng sản phụ cần đến kỹ thuật xâm lấn (chọc ối).
  • Hoàn toàn có thể thay thể phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test và Triple Test vì có độ chính xác cao hơn.
  • Phương pháp xét nghiệm đơn giản chỉ cần thu 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ, an toàn tuyệt đối.
  • Thời gian trả lời kết quả nhanh sau 5 – 7 ngày làm việc

z6427628496610 09e63aba817beefdcfe4efe44f8d9048

 

6. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm TriSure NIPT

    1. Thai từ 9 tuần tuổi trở lên
    2. Mẹ trên 35 tuổi
    3. Có kết quả Double/Triple Test nguy cơ cao
    4. Từng có thai dị tật, sảy thai, thai lưu
    5. Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
    6. Mẹ muốn xác định giới tính sớm (tùy luật pháp từng địa phương)

z7125896911727 1e59422d7d5bb86db552f05c09f25869

999999999999999

z7562739634573 44ae64c147f0a8662dfb33bd1f5c9d07

gksk3

9. Địa chỉ xét nghiệm uy tín

LAB SG MED là địa chỉ xét nghiệm uy tín tại Hồ Chí Minh, và các tỉnh thành trên cả nước.

LAB SG MED được xây dựng và phát triển bởi các nhà khoa học được đào tạo chuyên sâu ở trong và ngoài nước về các lĩnh vực khác nhau của công nghệ sinh học hiện đại, bao gồm: Di truyền phân tử, Hóa sinh, công nghệ ADN, giải trình tự gen thế hệ mới NGS…

LAB SG MED đã được đầu tư nguồn lực thiết bị giám định ADN và phân tích di truyền với các trang thiết bị phân tích hiện đại và tiên tiến của Đức, Mỹ, Hàn Quốc như hệ thống phòng sạch vô trùng, máy PCR 3PrimeX của hãng Techne (Vương quốc Anh), hệ thống máy phân tích ADN tự động Applied Biosystems™ 3500 Series Genetic Analyzer, 48-capillary 3730 DNA Analyzer của tập đoàn Thermo Fisher Scientific (Mỹ). Kết quả phân tích ADN được xử lý bằng phần mềm phân tích gen tự động GeneMapper ID-X, đây là phần mềm mới nhất trên thế giới hiện nay về phân tích xét nghiệm ADN.

Để nhận được tư vấn đầy đủ nhất về dịch vụ xét nghiệm ADN Cha Con, vui lòng liên hệ với tổng đài tư vấn miễn phí:

 

`