HỘI CHỨNG FRAGILE X

138

Thứ Hai, 09/11/2023, 02:57 (GMT+7)

Mục lục

Hội Chứng Fragile X

1. Tổng Quan

Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome – FXS) là rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, hành vi và ngoại hình. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ mang tính di truyền, thường được phát hiện ở trẻ em, đặc biệt là bé trai.

Fragile X được xếp vào nhóm rối loạn phổ tự kỷ do có nhiều đặc điểm tương đồng, như chậm phát triển ngôn ngữ, hành vi lặp lại và khó khăn trong giao tiếp xã hội.

2. Nguyên Nhân

Hội chứng Fragile X xảy ra khi có đột biến mở rộng bất thường đoạn lặp CGG trong gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), nằm trên nhiễm sắc thể X.

1. Người bình thường: < 45 lần lặp CGG.
2. Tiền đột biến: 55–200 lần lặp CGG → thường không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen bệnh cho đời sau.
3. Đột biến hoàn toàn (full mutation): > 200 lần lặp CGG → gây bệnh Fragile X.

Khi gen FMR1 bị đột biến hoàn toàn, nó ngừng sản xuất protein FMRP, một loại protein thiết yếu cho sự phát triển của hệ thần kinh.

3. Triệu Chứng

3.1. Triệu chứng trí tuệ và phát triển

- Chậm nói, chậm đi, chậm phát triển kỹ năng xã hội.
- Khó khăn trong học tập, đặc biệt là môn toán và ngôn ngữ.
- Trí tuệ dao động từ nhẹ đến nặng, nặng hơn ở nam giới.

3.2. Triệu chứng hành vi

- Dễ bị kích động, lo âu, tăng động.
- Có hành vi lặp lại như vỗ tay, lắc người.
- Nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh, tiếp xúc vật lý.

3.3. Đặc điểm thể chất (không phải ai cũng có)

- Mặt dài, trán cao.
- Tai to, nhô ra.
- Ở nam sau dậy thì có thể có tinh hoàn lớn hơn bình thường.

3.4. Các vấn đề khác

- Rối loạn ngôn ngữ.
- Động kinh (khoảng 15–20%).
- Rối loạn giấc ngủ.
- Có thể kèm theo loạn sản khớp háng hoặc bàn chân bẹt.

4. Đối Tượng Nguy Cơ

1. Nam giới có gen FMR1 bị đột biến hoàn toàn: biểu hiện triệu chứng rõ rệt và nặng.
2. Nữ giới mang đột biến hoàn toàn: thường nhẹ hơn do có 2 nhiễm sắc thể X.
3. Người có tiền đột biến FMR1 (carriers): không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen bệnh.
4. Gia đình có tiền sử Fragile X hoặc chậm phát triển trí tuệ: nguy cơ cao hơn.

5. Phòng Ngừa

Vì đây là bệnh di truyền, không thể phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, có thể thực hiện các biện pháp sau. Tư vấn di truyền trước khi mang thai nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm gen FMR1 cho phụ nữ mang tiền đột biến để xác định nguy cơ truyền sang con. Tầm soát di truyền tiền sản trong trường hợp nguy cơ cao.

6. Chẩn Đoán

6.1. Lâm sàng

- Đánh giá chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi và các đặc điểm thể chất.
- Quan sát triệu chứng đặc trưng, nhất là ở bé trai.

6.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm ADN chuyên sâu: PCR và Southern blot để kiểm tra số lần lặp CGG trong gen FMR1.
- Chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để phân tích gen FMR1 nếu mẹ là người mang gen.

7. Điều Trị

Hội chứng Fragile X chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng có thể cải thiện chất lượng sống thông qua:

7.1. Can thiệp sớm

- Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, trị liệu hành vi.
- Giáo dục đặc biệt và hỗ trợ học tập.

7.2. Dùng thuốc (điều trị triệu chứng)

- Thuốc an thần nhẹ hoặc chống lo âu: để giảm tăng động, lo âu.
- Thuốc điều trị rối loạn giấc ngủ hoặc động kinh nếu cần.

7.3. Hỗ trợ tâm lý – xã hội

- Tư vấn cho phụ huynh và người chăm sóc.
- Môi trường học tập và sinh hoạt thân thiện, hỗ trợ hòa nhập.

⸻

Tổng Kết

Hội chứng Fragile X là rối loạn di truyền phổ biến gây chậm phát triển trí tuệ, đặc biệt ở nam giới. Việc chẩn đoán sớm, can thiệp đúng cách và tư vấn di truyền đóng vai trò then chốt trong quản lý và hỗ trợ bệnh nhân. Nếu trong gia đình có người mắc hoặc nghi ngờ mang gen bệnh, hãy tìm đến các cơ sở y tế chuyên khoa di truyền để được tư vấn và xét nghiệm phù hợp.

⸻