Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

1. Tổng quan

⸻

2. Nguyên nhân

1. 1. Tam nhiễm toàn phần (Full Trisomy 18): Chiếm khoảng 95% trường hợp – mỗi tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể 18.
   2. Tam nhiễm khảm (Mosaic Trisomy 18): Một số tế bào bình thường, một số có thêm nhiễm sắc thể 18.
   3. Tam nhiễm từng phần (Partial Trisomy 18): Chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể 18 được nhân lên.

3. Triệu chứng

• • Thai nhỏ hơn tuổi thai (chậm tăng trưởng trong tử cung)
  • Dịch ối quá nhiều hoặc quá ít
  • Dị dạng phát hiện qua siêu âm: tim bẩm sinh, não nhỏ, thoát vị rốn

• • Trẻ nhẹ cân, suy dinh dưỡng
  • Dị dạng đầu và mặt: đầu nhỏ, trán dốc, tai thấp, hàm dưới nhỏ
  • Tay nắm chặt, ngón tay bắt chéo
  • Bàn chân vẹo (kiểu “rocker-bottom feet”)
  • Dị tật tim bẩm sinh (thường gặp nhất)
  • Chậm phát triển trí tuệ nặng
  • Co giật, khó ăn, khó thở

⸻

4. Đối tượng nguy cơ

1. 1. Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards bao gồm:
   2. Tuổi mẹ cao (đặc biệt trên 35 tuổi)
   3. Tiền sử có thai bị dị tật nhiễm sắc thể
   4. Có kết quả bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
   5. Thai chậm phát triển không rõ nguyên nhân

5. Phòng ngừa

6. Chẩn đoán

• • Siêu âm thai học: phát hiện dị tật hình thể (dị dạng tim, não, tay chân)
  • Xét nghiệm máu mẹ (sàng lọc không xâm lấn – NIPT): phát hiện ADN bất thường của thai nhi trong máu mẹ
  • Chẩn đoán xâm lấn: như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể

• • Khám lâm sàng: các dị dạng hình thể đặc trưng
  • Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype): xác định có ba nhiễm sắc thể 18

⸻

7. Điều trị

1. 1. Hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng, chống co giật
   2. Phẫu thuật nếu có dị tật tim hoặc tiêu hóa cần can thiệp
   3. Điều trị nhiễm trùng hoặc biến chứng đi kèm

• • Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng
  • Chăm sóc tại nhà hoặc cơ sở chuyên biệt
  • Hỗ trợ tâm lý cho gia đình

• • Phần lớn trẻ mắc hội chứng Edwards tử vong trong năm đầu tiên.
  • Khoảng 5–10% có thể sống hơn 1 năm, nhưng thường bị chậm phát triển nặng.

Tổng kết