Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD) là một nhóm rối loạn về máu ảnh hưởng đến huyết sắc tố của bạn. Hemoglobin có trong các tế bào hồng cầu của bạn và chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đi khắp cơ thể bạn.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền. Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả cha và mẹ của bạn đều phải truyền cho bạn một gen bị lỗi.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Anemia – SCA) là một dạng rối loạn máu di truyền của bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu của bạn, biến chúng từ các đĩa tròn linh hoạt thành các tế bào hình liềm cứng và dính. Các tế bào hình liềm ngăn cản các tế bào hồng cầu thực hiện công việc mang oxy đi khắp cơ thể của bạn.

Tế bào hình liềm cũng không sống lâu như tế bào hồng cầu bình thường. Kết quả là, bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh và bạn bị thiếu máu, tình trạng gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Trước đây, trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hiếm khi sống được đến tuổi trưởng thành. Giờ đây, nhờ phát hiện sớm và phương pháp điều trị mới, khoảng một nửa số người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sống được ở độ tuổi 50. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm vẫn phải đối mặt với các biến chứng y tế có khả năng đe dọa tính mạng.

Tuy nhiên, các chuyên gia y tế có các phương pháp điều trị giúp giảm nguy cơ biến chứng và giảm bớt các triệu chứng khi chúng xảy ra. (Thật không may, có nhiều nơi trên thế giới mà người dân vẫn chưa được tiếp cận với phương pháp điều trị y tế hiệu quả đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.)

Ai bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm rất hiếm ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc tổ tiên từ các nơi trên thế giới, nơi có nhiều người mắc bệnh sốt rét và mang gen bảo vệ một phần chống lại bệnh thiếu máu.

Gen này cũng gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tại Hoa Kỳ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến nhiều người da đen. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc từ Nam Âu, Trung Đông hoặc châu Á.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến con người như thế nào?

Trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể không có triệu chứng trong vài tháng. Khi đó, các triệu chứng bao gồm cực kỳ mệt mỏi hoặc quấy khóc do thiếu máu, tay chân sưng tấy và vàng da.

Trẻ sơ sinh cũng có thể bị tổn thương lá lách, ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn. Khi những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm già đi, họ có thể phát triển các vấn đề y tế khác và nghiêm trọng hơn xảy ra khi các mô cơ quan không nhận đủ oxy. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị đột quỵ và tổn thương phổi, thận, lá lách và gan.

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thừa hưởng căn bệnh này từ cha mẹ ruột của họ.

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, gen giúp tạo ra các tế bào hồng cầu bình thường bị đột biến hoặc thay đổi. Những người thừa hưởng gen protein huyết sắc tố đột biến từ cả cha lẫn mẹ ruột đều mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Những người thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ ruột sẽ có đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Đột biến này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu bình thường như thế nào?

Các tế bào hồng cầu bình thường có chứa huyết sắc tố. Hemoglobin là một loại protein và là thành phần chính của hồng cầu. Khi gen huyết sắc tố đột biến, nó sẽ tạo ra các tế bào hình liềm không thể điều hướng mạng lưới mạch máu mang oxy, chất dinh dưỡng và hormone đi khắp cơ thể. Đây là lý do tại sao:

• Hemoglobin bình thường hòa tan được, nghĩa là nó hòa tan trong chất lỏng. Huyết sắc tố bất thường không hòa tan được và cuối cùng hình thành các khối rắn trong hồng cầu của bạn.
• Các tế bào hồng cầu cần phải linh hoạt để co bóp và trượt qua các mạch máu hẹp. Các tế bào hồng cầu mang huyết sắc tố rắn bất thường không thể làm được điều đó. Thay vào đó, các tế bào máu có huyết sắc tố bất thường sẽ làm tắc nghẽn mạch máu và lưu lượng máu.
• Tế bào hồng cầu bình thường sống được khoảng 120 ngày. Tế bào hình liềm sẽ tự hủy chỉ trong vòng 10 đến 20 ngày. Thông thường, tủy xương của bạn tạo ra đủ hồng cầu để thay thế các tế bào sắp chết. Khi tế bào chết sớm hơn bình thường, tủy xương của bạn sẽ giống như một nhà máy đang cố gắng đáp ứng cung cầu. Khi nhà máy sản xuất tủy xương không thể hoạt động kịp thời, bạn sẽ không có đủ hồng cầu.

Triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu khi trẻ được 5 đến 6 tháng tuổi. Khi lớn lên, hầu hết những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều có nguy cơ mắc các bệnh lý mới.

Một số tình trạng này đe dọa tính mạng. Nhưng bằng cách tìm hiểu về các tình trạng và triệu chứng, những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể tìm kiếm sự trợ giúp khi có dấu hiệu rắc rối đầu tiên để các bác sĩ có thể điều trị tình trạng này.

Cơn đau cấp tính (Vaso-inclusive crisis – VOC)

Là lý do phổ biến nhất khiến những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm phải đến phòng cấp cứu hoặc cần phải nằm viện. Các triệu chứng bao gồm:

• Cơn đau dữ dội đột ngột.
• Cơn đau có thể sắc nét hoặc như dao đâm.
• VOC có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể bạn, nhưng thường ảnh hưởng đến bụng, lưng dưới, cánh tay và chân.

Sống chung với VOC là một trong những khía cạnh khó khăn hơn của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong số các triệu chứng và biến chứng khác, những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cảm thấy chán nản hoặc lo lắng vì họ đang phải đối mặt với những kỳ thị nhất định liên quan đến tình trạng này.

Hội chứng ngực cấp tính (Acute chest syndrome – ACS)

Hội chứng ngực cấp tính là biến chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây cũng là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất và là nguyên nhân nhập viện phổ biến thứ hai. Nó xảy ra khi các tế bào hình liềm kết tụ lại và làm tắc nghẽn các mạch máu trong phổi của bạn. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau ngực đột ngột.
• Ho.
• Sốt.
• Khó thở.

Thiếu máu

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị thiếu máu nhẹ, trung bình hoặc nặng. Các triệu chứng bao gồm:

• Có màu da nhợt nhạt hơn bình thường.
• Mệt mỏi. Đây là cảm giác quá mệt mỏi để quản lý các hoạt động hàng ngày.
• Khó thở.

Ngoài những triệu chứng này, trẻ bị thiếu máu có thể quấy khóc hoặc cáu kỉnh bất thường. Trẻ có thể không phát triển nhanh như những đứa trẻ khác cùng tuổi hoặc có thể bước vào tuổi dậy thì muộn hơn trẻ cùng tuổi.

Đột quỵ

Bất cứ ai bị thiếu máu hồng cầu hình liềm đều có nguy cơ bị đột quỵ, kể cả trẻ sơ sinh. Khoảng 11% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị đột quỵ ở tuổi 20 và 24% bị đột quỵ ở tuổi 45. Dưới đây là thông tin về các triệu chứng đột quỵ:

• Đau đầu dữ dội.
• Điểm yếu đột ngột ở một bên cơ thể của bạn hoặc con bạn.
• Thay đổi sự tỉnh táo.
• Khó nói.
• Khó nhìn.
• Khó đi lại.

Bất thường ở lá lách

Điều này xảy ra khi các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong lá lách, buộc lá lách của bạn phải to hơn. Sự cô lập lách thường gây thiếu máu cấp tính. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau ở bụng trên bên trái (bụng).
• Đôi khi, lá lách to của trẻ có thể nhìn thấy được hoặc có thể cảm nhận được qua da.

Nhiễm khuẩn

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn do các loài Streptococcus pneumoniae, Haemophilusenzae và các loài Salmonella không phải Typhi gây ra. Các triệu chứng bao gồm:

• Sốt.
• Ho.
• Khó thở.
• Đau ở xương.
• Nhức đầu.

Hiện tượng cương dương bất thường

Khoảng 35% trong số tất cả nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ mắc chứng cương dương vật hoặc cương cứng đau đớn kéo dài bốn giờ trở lên.

Loét chân

Khoảng 2% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị loét chân, thường là sau 10 tuổi. Loét chân phổ biến hơn ở nam giới và những người từ 65 tuổi trở lên.

Triệu chứng là những vết loét đau đớn không lành. Mọi người thường phát triển những vết loét này ở mắt cá chân.

Tăng huyết áp phổi (Pulmonary hypertension – PH)

Khoảng 6% đến 11% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị tăng huyết áp phổi (PH). Các triệu chứng bao gồm:

• Nhịp đập tăng.
• Ngất xỉu (bất tỉnh) hoặc chóng mặt.
• Cảm thấy khó thở khi tập thể dục hoặc hoạt động và khó thở khi nghỉ ngơi.

Bệnh thận mãn tính

Khoảng 30% số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm mắc bệnh thận mãn tính. Các triệu chứng bao gồm:

• Đi tiểu thường xuyên hơn.
• Mệt mỏi.
• Ăn không ngon.
• Sưng tay, chân và mắt cá chân.
• Hụt hơi.
• Tiểu ra máu hoặc tiểu có bọt.
• Đôi mắt sưng húp.
• Da khô và ngứa.
• Khó tập trung.
• Khó ngủ.
• Tê liệt.
• Buồn nôn hoặc nôn mửa.
• Chuột rút cơ bắp.
• Huyết áp cao.
• Màu da tối hơn đáng kể so với bình thường.

Bong võng mạc

Tế bào hình liềm có thể gây bong võng mạc bằng cách chặn các mạch máu trong võng mạc của bạn. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Nhìn thấy ánh sáng lóe lên.
• Nhìn thấy nhiều vật thể lơ lửng – các đốm, sợi chỉ, điểm tối và đường nguệch ngoạc trôi qua tầm nhìn của bạn. (Thấy một vài cái ở đây và ở đó là bình thường và không có gì đáng lo ngại.)
• Làm tối tầm nhìn ngoại vi của bạn (tầm nhìn bên).
• Bóng tối hoặc bóng tối che phủ một phần tầm nhìn của bạn.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng cách lấy mẫu để làm xét nghiệm máu.

Họ có thể sử dụng một kỹ thuật gọi là điện di huyết sắc tố hoặc sắc ký lỏng hiệu năng cao. Xét nghiệm này xác định và đo các loại huyết sắc tố khác nhau trong hồng cầu, bao gồm cả huyết sắc tố bất thường gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bắt đầu từ năm 2007, tất cả trẻ sơ sinh sinh ra ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh ra. Chẩn đoán và điều trị sớm là lý do tại sao có ít trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sinh ra ở Hoa Kỳ tử vong vì thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Khả năng con tôi sinh ra bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bao nhiêu?

Điều đó phụ thuộc vào việc vợ hoặc chồng của bạn có bị di truyền bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay không.

Đặc điểm tế bào hình liềm không phải là một căn bệnh. Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có hỗn hợp huyết sắc tố bình thường và bất thường trong hồng cầu. Họ có đủ huyết sắc tố bình thường trong các tế bào hồng cầu để ngăn chặn các tế bào hình liềm. Tuy nhiên, họ có nguy cơ cao sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nếu cả bạn và bạn đời đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm thì con bạn có 25% nguy cơ sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nếu chỉ một trong hai người có đặc điểm hồng cầu hình liềm thì con bạn sẽ không sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nhưng có 50% khả năng con bạn sinh ra có đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Các nghiên cứu ước tính có khoảng 1 đến 3 triệu người ở Hoa Kỳ mang đặc điểm bệnh hồng cầu hình liềm, trong đó có khoảng 8% đến 10% người da đen.

Sàng lọc trước sinh

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm trước khi em bé chào đời bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Họ thực hiện điều này bằng cách lấy mẫu nước ối hoặc mô của mẹ ruột từ nhau thai của mẹ ruột. Sau đó, họ kiểm tra các mẫu để tìm dấu hiệu của gen hồng cầu hình liềm gây ra tình trạng này.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Hiện nay, ghép tế bào gốc dị sinh là cách duy nhất mà các bác sĩ có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và các dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác.

Các chuyên gia y tế cũng thường khuyến nghị cấy ghép cho những người bị biến chứng nặng như đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính hoặc VOC/cơn đau cấp tính tái phát.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một căn bệnh mãn tính không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có những loại thuốc mà các bác sĩ sử dụng để kiểm soát các biến chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong một số trường hợp, những loại thuốc này có thể giúp bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không trở nên trầm trọng hơn. Trẻ nhỏ có thể sử dụng một số loại thuốc này. Khi trẻ lớn lên, chúng có thể dùng các loại thuốc có tác dụng nhiều hơn để kiểm soát các biến chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Các bác sĩ thường điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng truyền máu, thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng và thuốc làm giảm các triệu chứng do biến chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra. Những loại thuốc này có thể bao gồm hydroxyurea, voxlelotor, liệu pháp L-glutamine và crizanlizumab.

Hydroxyurea (tên thương hiệu Droxia®, Hydrea ®, Siklos®, Mylocel®)

Hydroxyurea là một loại thuốc chống ung thư hiện được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Năm 2017, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hydroxyurea là phương pháp điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên cũng như người lớn. Các nghiên cứu cho thấy hydroxyurea:

• Giảm 50% số lượng VOC/cơn đau cấp tính.
• Giảm các trường hợp hội chứng ngực cấp tính.
• Giảm nhu cầu truyền máu.
• Cải thiện triệu chứng thiếu máu.
• Ở trẻ em, hydroxyurea làm giảm viêm dactyl, gây sưng đau.

Voxelotor (tên thương hiệu Obryta®)

Thuốc này ngăn ngừa các tế bào hồng cầu có huyết sắc tố bất thường trở thành tế bào hình liềm. Voxelotor có thể ngăn chặn một số tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ tủy xương của bạn có thể thay thế chúng.

Năm 2019, FDA đã phê duyệt voxelotor để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Vào cuối năm 2021, FDA đã phê duyệt voxelotor để điều trị cho trẻ từ 4 tuổi trở lên.

Liệu pháp L-glutamine (tên thương hiệu Endari®)

L-glutamine giúp giảm một số biến chứng liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Tế bào hình liềm phát triển theo thời gian. L-glutamine giúp bảo vệ các tế bào hình liềm khỏi bị biến dạng hơn. Năm 2017, FDA đã phê duyệt Endari để điều trị cho trẻ em từ 5 tuổi trở lên và người lớn.

Crizanlizumab-tmca (tên thương hiệu Adakveo®)

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm phải đối mặt với những cơn đau dữ dội đột ngột được gọi là VOC/cơn đau cấp tính.

Năm 2019, FDA đã phê duyệt thuốc crizanlizumab-tmca để điều trị cho những người từ 16 tuổi trở lên. Thuốc này có thể giúp giảm tần suất xảy ra VOC/cơn đau cấp tính.

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền. Bạn có thể làm xét nghiệm máu để tìm hiểu xem bạn có mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay không và có thể truyền lại cho con mình hay không.

Mọi người có thể có đặc điểm hồng cầu hình liềm mà không mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc thiếu máu hình liềm.

Tuổi thọ của người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bao nhiêu?

Đã có thời những đứa trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hiếm khi sống quá 5 tuổi.

Giờ đây, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm và bắt đầu điều trị để giảm bớt các triệu chứng và biến chứng. Mọi người đang sống ở độ tuổi 50 với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Mặc dù vậy, những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sống ít hơn 20 đến 30 năm so với những người không mắc bệnh này.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***