Bệnh Lùn do Loạn sản Xương (Achondroplasia)

1. Tổng quan

Loạn sản xương (Achondroplasia) là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, đặc biệt là ở các chi và cột sống, dẫn đến tình trạng lùn không cân đối. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh lùn có nguồn gốc từ bất thường về xương sụn. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/15.000 đến 1/40.000 trẻ sơ sinh sống.

Người mắc bệnh thường có chiều cao khi trưởng thành dưới mức bình thường (nam khoảng 131 cm, nữ khoảng 124 cm), nhưng trí tuệ vẫn phát triển bình thường.

⸻

2. Nguyên nhân

Bệnh chủ yếu do đột biến gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). Gen này chịu trách nhiệm điều hòa sự phát triển và biệt hóa của xương. Khi đột biến xảy ra, FGFR3 bị kích hoạt quá mức, ức chế sự phát triển của sụn thành xương, đặc biệt ở các đầu xương dài.

• • Khoảng 80% trường hợp do đột biến mới (de novo), không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
  • Khoảng 20% còn lại là do di truyền trội từ bố hoặc mẹ mắc bệnh.

⸻

3. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng dễ nhận biết từ sơ sinh hoặc sớm trong thời thơ ấu:

• • Tầm vóc thấp không cân đối, thân người bình thường nhưng tay chân ngắn (đặc biệt là xương cánh tay và cẳng chân).
  • Đầu to, trán dô, sống mũi tẹt.
  • Ngón tay ngắn, có thể có khe hình ba lá giữa ngón giữa và ngón áp út.
  • Gù lưng hoặc cong cột sống (lordosis, kyphosis).
  • Chậm vận động, đặc biệt là biết đi muộn.
  • Một số trẻ có thể bị hẹp ống sống, ngưng thở khi ngủ, viêm tai giữa tái phát và vấn đề về nghe.

⸻

4. Đối tượng nguy cơ

• • Con của cha hoặc mẹ mắc bệnh Achondroplasia (nguy cơ 50%).
  • Tuổi của cha lớn (trên 35–40 tuổi): làm tăng nguy cơ đột biến de novo.
  • Không phân biệt giới tính hoặc chủng tộc, bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ ai.

⸻

5. Phòng ngừa

Hiện nay không có cách phòng ngừa tuyệt đối đối với các đột biến de novo gây bệnh. Tuy nhiên, có thể thực hiện một số biện pháp giảm thiểu nguy cơ và chuẩn bị sớm. Tư vấn di truyền trước sinh cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh. Chẩn đoán tiền sản: nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm. Siêu âm thai kỳ có thể giúp phát hiện bất thường về xương từ tuần thai thứ 24–26.

⸻

6. Chẩn đoán

a. Chẩn đoán lâm sàng

Dựa trên các đặc điểm hình thái như:

• • Chi ngắn không cân xứng.
  • Đầu to, trán dô, sống mũi thấp.
  • Biểu hiện bất thường về dáng đi hoặc chậm phát triển vận động.

b. Chẩn đoán hình ảnh

• • X-quang xương dài và cột sống cho thấy sự chậm phát triển ở các đầu xương, hẹp thân xương và hình dạng xương bất thường.
  • MRI hoặc CT cột sống nếu nghi ngờ hẹp ống sống.

c. Chẩn đoán di truyền
Xét nghiệm ADN phát hiện đột biến gen FGFR3 là tiêu chuẩn vàng.

⸻

7. Điều trị

Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, nhưng có thể can thiệp để cải thiện chất lượng sống và hạn chế biến chứng:

a. Điều trị hỗ trợ

Theo dõi tăng trưởng định kỳ, can thiệp phục hồi chức năng.

• • Vật lý trị liệu để tăng cường khả năng vận động.
  • Điều trị các biến chứng: viêm tai, cong vẹo cột sống, hẹp ống sống, chèn ép thần kinh.
  • Phẫu thuật chỉnh hình nếu cần thiết.

b. Thuốc điều trị mới

Vosoritide: là thuốc điều trị sinh học mới được chấp thuận ở một số nước (Mỹ, châu Âu) giúp tăng trưởng chiều cao cho trẻ mắc loạn sản xương, thông qua điều hòa con đường tín hiệu của FGFR3.

c. Hỗ trợ tâm lý – xã hội

• • Tư vấn tâm lý, hỗ trợ hòa nhập cộng đồng.
  • Hướng dẫn cha mẹ chăm sóc và tạo điều kiện phát triển cho trẻ.

⸻

Kết luận

Bệnh lùn do loạn sản xương là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của xương, gây ảnh hưởng đến chiều cao và hình dáng cơ thể. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự theo dõi y khoa, can thiệp đúng lúc và hỗ trợ toàn diện, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập xã hội. Việc phát hiện sớm và hiểu đúng bản chất của bệnh đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng lâu dài.

⸻

Nếu bạn cần phiên bản bài viết này dưới dạng file PDF, brochure, hoặc muốn dùng làm nội dung truyền thông y tế/landing page, mình có thể hỗ trợ chuyển đổi phù hợp.