Hội chứng Alagille là gì?

Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền trong đó mật tích tụ trong gan do có quá ít ống mật để dẫn mật. Điều này dẫn đến tổn thương gan.

Gan của bạn tạo ra mật để giúp loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể. Nó cũng giúp tiêu hóa chất béo và các vitamin tan trong chất béo A, D, E và K. Cơ thể chỉ có thể sử dụng những vitamin này nếu chúng được kết hợp với chất béo từ thực phẩm bạn ăn.

Ống mật là kênh vận chuyển mật ra khỏi gan của bạn. Nếu bạn không có đủ các ống dẫn này, mật sẽ tích tụ trong gan. Nó làm tổn thương các mô gan của bạn và cuối cùng có thể khiến gan của bạn bị suy. Khi các lựa chọn điều trị tăng lên, những người mắc bệnh này sẽ sống lâu hơn, thoải mái hơn, đặc biệt nếu tình trạng bệnh được phát hiện sớm.

Hội chứng Alagille thường ảnh hưởng đến các cơ quan chính khác trong cơ thể, bao gồm tim, mắt, thận và cột sống. Trẻ mắc hội chứng Alagille có xu hướng có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo: cằm nhọn, lông mày rộng và đôi mắt cách đều nhau.

Khoảng 75% số người được chẩn đoán mắc hội chứng này khi còn nhỏ sống đến ít nhất 20 tuổi.

Triệu chứng của hội chứng Alagille

Các triệu chứng của hội chứng Alagille khác nhau ở mỗi trẻ và nghiêm trọng hơn ở một số trẻ so với những trẻ khác.

Các triệu chứng của hội chứng Alagille thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Sau đây là những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alagille. Tuy nhiên, mỗi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Da hoặc mắt vàng: Mật có màu do sắc tố gọi là bilirubin. Một số thay đổi bạn có thể thấy khi gan không thể loại bỏ mật đủ tốt có liên quan đến sắc tố này. Nếu mật không được thải ra khỏi cơ thể đúng cách, bạn có thể có làn da hơi vàng và lòng trắng mắt có màu vàng, gọi là bệnh vàng da. Phân của bạn có thể có màu nhạt, xám hoặc trắng do thiếu mật. Nước tiểu của bạn cũng có thể có màu sẫm hơn. Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da trong vài ngày hoặc vài tuần cho đến khi gan hoạt động hiệu quả hơn.
• Vòng trắng trong mắt: Một vòng trên giác mạc, được gọi là chất độc phôi sau, là dấu hiệu điển hình của hội chứng. Dấu hiệu “chiếc nhẫn” có thể nhìn thấy được khi khám mắt.
• Da ngứa: Tăng bilirubin trong cơ thể có thể gây ra cảm giác ngứa, gọi là ngứa.
• Tăng trưởng chậm lại: Hội chứng Alagille có thể khiến cơ thể khó sử dụng các chất dinh dưỡng, chẳng hạn như vitamin tan trong chất béo. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển bình thường.
• Da nổi mụn cứng: Sự tăng trưởng màu vàng được gọi là xanthoma là một lượng nhỏ chất béo tích tụ dưới da do mức cholesterol cao trong cơ thể bạn.
• Tiếng thổi tim: Điều này là do các mạch máu hẹp hơn bình thường đưa máu từ tim đến phổi.
• Những thay đổi trong mạch máu: Các mạch máu ở đầu và cổ có thể hình thành bất thường. Các mạch máu khác cũng có thể trở nên nhỏ hơn hoặc có hình dạng bất thường. Những thay đổi trong mạch máu có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như đột quỵ.
• Đặc điểm khuôn mặt: Trẻ mắc bệnh này có thể có mắt sâu; vầng trán rộng, nổi bật; mũi thẳng; và một chiếc cằm nhọn, nhỏ. Những đặc điểm này có thể không được nhìn thấy cho đến khi trẻ còn nhỏ.
• Thay đổi tăng trưởng cột sống: Xương ở cột sống có thể xuất hiện khác nhau trên phim X-quang nhưng thường không gây khó khăn gì cho bệnh nhân và không thể nhìn thấy bằng mắt thường.
• Bệnh thận: Thận có thể nhỏ hơn, chứa u nang hoặc đơn giản là hoạt động kém hiệu quả hơn.
• Lá lách to: Vì gan không thể tự loại bỏ chất lỏng dư thừa một cách hiệu quả nên máu có thể ứ đọng vào lá lách. Điều này có thể khiến lá lách sưng lên. Công việc của lá lách là giúp làm sạch máu và ngăn ngừa nhiễm trùng. Lách to dễ bị chấn thương hơn, đặc biệt là khi chơi thể thao.

Đặc điểm khuôn mặt người mắc hội chứng Alagille

Hiện tượng “vàng mắt” ở người mắc hội chứng Alagille

Nguyên nhân gây ra hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille có liên quan đến đột biến gen JAG1. Đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Alagille, bạn có 50% nguy cơ mắc bệnh này.

Hội chứng Alagille xuất hiện ở một trong số 70.000 trẻ sơ sinh và xảy ra ở cả hai giới. Tuy nhiên, khoảng một nửa trường hợp, đột biến là mới và không phải từ bố mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Alagille

Mặc dù hội chứng Alagille xuất hiện từ khi sinh ra nhưng nó thường không được chẩn đoán cho đến khi còn nhỏ, đặc biệt trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn với ít triệu chứng.

Để chẩn đoán hội chứng Alagille, bác sĩ lâm sàng thường sẽ tiến hành khám sức khỏe và yêu cầu một số hoặc tất cả các xét nghiệm sau:

• xét nghiệm máu
• phân tích nước tiểu
• kiểm tra mắt
• chụp x-quang cột sống
• khám tim
• sinh thiết gan
• xét nghiệm di truyền

Ngay cả khi tiến hành đầy đủ các xét nghiệm, hội chứng Alagille vẫn khó chẩn đoán. Nếu có ba hoặc nhiều tình trạng sau đây, bác sĩ lâm sàng cảm thấy chắc chắn hơn khi chẩn đoán hội chứng Alagille:

• các triệu chứng của bệnh gan như vàng da, nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu trắng hoặc xám
• tiếng thổi tim
• xương hình con bướm ở cột sống
• bệnh thận
• giác mạc mờ một phần của mắt, một tình trạng được gọi là nhiễm độc phôi sau
• Đặc điểm khuôn mặt liên quan đến hội chứng Alagille: cằm nhọn, lông mày rộng và đôi mắt cách đều nhau

Điều trị hội chứng Alagille

Điều trị tập trung vào việc tăng lưu lượng mật từ gan đến đường tiêu hóa và thúc đẩy sự phát triển thể chất khỏe mạnh. Các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Alagille và giúp trẻ thoải mái hơn.

Các phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Alagille có thể bao gồm:

• Thuốc tăng lưu lượng mật ra khỏi gan
• Thuốc làm giảm cảm giác ngứa
• Chăm sóc da, chẳng hạn như kem dưỡng ẩm, để giảm ngứa
• Bổ sung vitamin
• Thực phẩm bổ sung nhiều calo
• Phẫu thuật chuyển hướng mật để giảm lượng bilirubin đi vào máu
• Ghép gan trong trường hợp suy gan

Triển vọng lâu dài cho trẻ mắc hội chứng Alagille là gì?

Triển vọng lâu dài của trẻ phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng của hội chứng Alagille. Mười đến 30 phần trăm những người mắc hội chứng Alagille cuối cùng sẽ phát triển bệnh gan tiến triển và cần ghép gan.