1. Khái niệm bệnh

Bệnh teo cơ tủy (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một rối loạn thần kinh – cơ di truyền, đặc trưng bởi sự yếu và teo cơ do thoái hóa tăng dần không hồi phục của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống và thân não.

khiến cơ bắp yếu dần và teo lại, ảnh hưởng nghiêm trọng đến vận động, nuốt, nói, và hô hấp, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, gây tử vong sớm do suy hô hấp, dù trí tuệ thường bình thường. Bệnh do đột biến gen lặn

2. Nguyên nhân 

Bệnh SMA liên quan đến các biến thể gây bệnh trên gen SMN1 – gen nằm trên nhiễm sắc thể số 5, bệnh theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (khoảng 95% do đồng hợp tử mất đoạn exon 7 hoặc exon 7- 8 trên gen SMN1, 5% do biến thể đơn nucleotide trên gen SMN1), khiến gen này không sản xuất đủ lượng protein SMN cần thiết cho sự dẫn truyền thần kinh cơ, dẫn đến các biểu hiện yếu, liệt vận động và teo cơ.

Những người mang dị hợp tử một biến thể SMN1 được gọi là người lành mang gen, không biểu hiện triệu chứng bệnh. Tuy nhiên, một người lành mang gen bệnh có nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA nếu vợ hoặc chồng cũng là người lành mang gen bệnh. Khi đó, tỷ lệ sinh con trong mỗi lần mang thai:

– 25% khả năng con bị teo cơ tuỷ

– 50% khả năng con mang gen bệnh không triệu chứng

– 25% sinh con không khoẻ mạnh, không mang gen bệnh.

Theo hướng dẫn về sàng lọc người lành mang gen của ACMG và ACOG, SMA thuộc nhóm bệnh nên được sàng lọc trước kết hôn và mang thai.

3. Triệu chứng

– Yếu cơ và teo cơ: Bắt đầu từ gốc chi (tay, chân) và lan dần, gây khó khăn trong cử động đầu, ngồi, đứng, đi lại.

– Mất phản xạ gân xương.

– Ảnh hưởng hô hấp: Khó thở, dễ bị viêm phổi.

– Ảnh hưởng nuốt: Khó nuốt, suy dinh dưỡng (ở giai đoạn nặng).

– Không ảnh hưởng trí tuệ và cảm giác. 

4. Phạm vi khảo sát:

• • Khảo sát mất exon 7-8 trên gen SMN1 và các đột biến điểm vùng exon
  • Khảo sát số bản sao (copy) của exon 7-8 gen SMN2

5. Đối tượng khảo sát:

1. Người bệnh có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mắc teo cơ tủy, cần thực hiện xét nghiệm gen chẩn đoán hoặc chẩn đoán phân biệt

2. Tiền sử gia đình có người thân được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, bản thân cần đánh giá nguy cơ mang gen, bị bệnh

3. Sàng lọc tiền hôn nhân, tiền mang thai