BỆNH THALASSEMIA
1099
Chủ Nhật, 30/08/2024, 06:40 (GMT+7)
BỆNH THALASSEMIA – TAN MÁU BẨM SINH
1. Tổng quan về bệnh Thalassemia
Thalassemia là một bệnh lý thiếu máu di truyền do đột biến gen tổng hợp hemoglobin (Hb) – thành phần chính trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Người mắc bệnh có thể bị thiếu máu mãn tính, gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương, gan to, lách to, suy tim, chậm phát triển thể chất…
Thalassemia phổ biến ở nhiều quốc gia, đặc biệt là trong các khu vực Đông Nam Á, Nam Á, Địa Trung Hải và châu Phi. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, và trên 20.000 người đang phải điều trị suốt đời.
Thalassemia phổ biến ở nhiều quốc gia, đặc biệt là trong các khu vực Đông Nam Á, Nam Á, Địa Trung Hải và châu Phi. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, và trên 20.000 người đang phải điều trị suốt đời.
2. Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến quá trình tạo chuỗi alpha hoặc beta trong hemoglobin. Dựa vào loại chuỗi bị ảnh hưởng, bệnh được chia thành hai thể chính:
+ Alpha Thalassemia: Thiếu hoặc bất thường trong chuỗi alpha globin.
+ Beta Thalassemia: Thiếu hoặc bất thường trong chuỗi beta globin.
Bệnh có tính di truyền lặn, tức là người bệnh phải nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ mới biểu hiện bệnh rõ rệt. Nếu chỉ nhận từ một người, người đó là người mang gen bệnh (carrier), không biểu hiện triệu chứng hoặc rất nhẹ.
+ Alpha Thalassemia: Thiếu hoặc bất thường trong chuỗi alpha globin.
+ Beta Thalassemia: Thiếu hoặc bất thường trong chuỗi beta globin.
Bệnh có tính di truyền lặn, tức là người bệnh phải nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ mới biểu hiện bệnh rõ rệt. Nếu chỉ nhận từ một người, người đó là người mang gen bệnh (carrier), không biểu hiện triệu chứng hoặc rất nhẹ.
3. Triệu chứng của bệnh Thalassemia
Tùy vào thể bệnh và mức độ nặng nhẹ, Thalassemia có thể có các triệu chứng sau:
1. Thalassemia thể nhẹ (minor/carrier):
+ Không có triệu chứng rõ ràng
+ Thiếu máu nhẹ, dễ bị nhầm với thiếu sắt
+ Vẫn có thể sống và sinh hoạt bình thường
2. Thalassemia thể trung bình (intermedia):
+ Thiếu máu vừa phải
+ Da xanh xao, mệt mỏi, vàng da
+ Có thể cần truyền máu trong một số trường hợp
3. Thalassemia thể nặng (major):
+ Xuất hiện từ khi còn nhỏ (3-6 tháng tuổi)
+ Thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to
+ Chậm phát triển thể chất
+ Biến dạng xương mặt, trán dô, mũi tẹt, hàm trên nhô
+ Phải truyền máu định kỳ suốt đời
1. Thalassemia thể nhẹ (minor/carrier):
+ Không có triệu chứng rõ ràng
+ Thiếu máu nhẹ, dễ bị nhầm với thiếu sắt
+ Vẫn có thể sống và sinh hoạt bình thường
2. Thalassemia thể trung bình (intermedia):
+ Thiếu máu vừa phải
+ Da xanh xao, mệt mỏi, vàng da
+ Có thể cần truyền máu trong một số trường hợp
3. Thalassemia thể nặng (major):
+ Xuất hiện từ khi còn nhỏ (3-6 tháng tuổi)
+ Thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to
+ Chậm phát triển thể chất
+ Biến dạng xương mặt, trán dô, mũi tẹt, hàm trên nhô
+ Phải truyền máu định kỳ suốt đời
4. Đối tượng nguy cơ mắc bệnh Thalassemia
+ Người có cha hoặc mẹ mang gen Thalassemia (đặc biệt nếu cả hai cùng mang gen)
+ Cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống
+ Người sống trong vùng lưu hành bệnh cao như Đông Nam Á, Ấn Độ, Trung Đông
+ Người có tiền sử gia đình từng mắc Thalassemia
5. Phòng ngừa bệnh Thalassemia
Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh Thalassemia, vì vậy phòng ngừa đóng vai trò cực kỳ quan trọng, đặc biệt ở các quốc gia như Việt Nam:
1. Tư vấn di truyền – xét nghiệm tiền hôn nhân:
+ Các cặp đôi nên xét nghiệm máu để phát hiện gen Thalassemia trước khi kết hôn
+ Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, cần được tư vấn sinh sản (ví dụ: chọn lọc phôi, chẩn đoán trước sinh)
2. Xét nghiệm trước sinh:
+ Thực hiện vào tuần thứ 12–18 của thai kỳ
+ Phát hiện thai nhi có mắc Thalassemia thể nặng hay không
3. Truyền thông giáo dục cộng đồng: Nâng cao nhận thức để người dân chủ động xét nghiệm và phòng ngừa
1. Tư vấn di truyền – xét nghiệm tiền hôn nhân:
+ Các cặp đôi nên xét nghiệm máu để phát hiện gen Thalassemia trước khi kết hôn
+ Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, cần được tư vấn sinh sản (ví dụ: chọn lọc phôi, chẩn đoán trước sinh)
2. Xét nghiệm trước sinh:
+ Thực hiện vào tuần thứ 12–18 của thai kỳ
+ Phát hiện thai nhi có mắc Thalassemia thể nặng hay không
3. Truyền thông giáo dục cộng đồng: Nâng cao nhận thức để người dân chủ động xét nghiệm và phòng ngừa
6. Chẩn đoán bệnh Thalassemia
Việc chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua các phương pháp sau:
+ Công thức máu toàn bộ (CBC): Phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ
+ Điện di Hemoglobin: Phát hiện bất thường hemoglobin (HbA, HbF, HbA2)
+ Xét nghiệm gen Thalassemia: Phát hiện các đột biến gen liên quan đến chuỗi alpha hoặc beta
+ Chẩn đoán tiền sản (sinh thiết gai nhau hoặc nước ối) nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh
+ Công thức máu toàn bộ (CBC): Phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ
+ Điện di Hemoglobin: Phát hiện bất thường hemoglobin (HbA, HbF, HbA2)
+ Xét nghiệm gen Thalassemia: Phát hiện các đột biến gen liên quan đến chuỗi alpha hoặc beta
+ Chẩn đoán tiền sản (sinh thiết gai nhau hoặc nước ối) nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh
*CÁC GÓI XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gồm 2 bệnh di truyền lặn
| Dịch vụ | Phạm vi xét nghiệm |
| Carrier Thalass (Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn Thalassemia Alpha & Beta) |
Khảo sát 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất như sau:
|
Gói xét nghiệm gồm 09 bệnh di truyền lặn
| Dịch vụ | Phạm vi xét nghiệm |
| TriSure Carrier (Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn) | Khảo sát 2.800 đột biến điểm gây bệnh trên 10 gen:
HBA1,HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B, tương ứng với 09 bệnh di truyền lặn như sau:
Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí trên đột biến cho vợ/ chồng và con khi người làm xét nghiệm có kết quả dương tính. Riêng bệnh thiếu hụt men G6PD chỉ xét nghiệm cho trẻ sau sinh. |
7. Điều trị bệnh Thalassemia
Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ bệnh:
1. Truyền máu định kỳ:
+ Duy trì nồng độ hemoglobin ổn định, giúp bệnh nhân sống và phát triển bình thường
+ Áp dụng cho bệnh nhân thể trung bình và nặng
2. Thải sắt (Desferal, Exjade…): Do truyền máu lâu dài gây thừa sắt, ảnh hưởng đến tim, gan, nội tiết
3. Bổ sung folic acid, điều trị hỗ trợ gan – tim – xương
4. Cấy ghép tủy xương (ghép tế bào gốc tạo máu):
+ Phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn duy nhất hiện nay
+ Hiệu quả nhất nếu thực hiện sớm (trước 7 tuổi) và có người cho tủy phù hợp
5. Liệu pháp gen (Gene therapy): Đang được nghiên cứu và ứng dụng tại một số quốc gia phát triển
1. Truyền máu định kỳ:
+ Duy trì nồng độ hemoglobin ổn định, giúp bệnh nhân sống và phát triển bình thường
+ Áp dụng cho bệnh nhân thể trung bình và nặng
2. Thải sắt (Desferal, Exjade…): Do truyền máu lâu dài gây thừa sắt, ảnh hưởng đến tim, gan, nội tiết
3. Bổ sung folic acid, điều trị hỗ trợ gan – tim – xương
4. Cấy ghép tủy xương (ghép tế bào gốc tạo máu):
+ Phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn duy nhất hiện nay
+ Hiệu quả nhất nếu thực hiện sớm (trước 7 tuổi) và có người cho tủy phù hợp
5. Liệu pháp gen (Gene therapy): Đang được nghiên cứu và ứng dụng tại một số quốc gia phát triển
8. Kết luận
Thalassemia là căn bệnh di truyền nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng suốt đời, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả bằng các biện pháp xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời giúp bệnh nhân duy trì chất lượng cuộc sống ổn định. Hãy chủ động xét nghiệm gen Thalassemia để bảo vệ thế hệ tương lai – không còn trẻ em sinh ra với căn bệnh tan máu bẩm sinh!
